Mãe se torna enfermeira para cuidar do filho com doença rara: ‘Ele poderia ter danos irreparáveis’

Acostumada a morar em diversas cidades, devido ao trabalho do marido, Nubia decidiu que a vida do casal, ao lado do filho, continuaria da maneira mais leve possível. “Aceitamos o diagnóstico com o tempo e o nosso objetivo era dar a melhor vida possível para o Luiz. Não queria que fôssemos uma família composta por um marido frustrado, uma mãe cansada e uma criança doente, então decidimos que meu marido não abandonaria o trabalho e, por isso, continuamos nos mudando. Nessa fase, passei a me dedicar integralmente ao nosso filho.”

No começo, o maior desafio que enfrentava com Luiz era a falta de informação sobre a doença. “Há quase 15 anos, as informações e os estudos eram poucos. Não tínhamos no que nos agarrar, nem os médicos sabiam muito o que falar e, por isso, era tão desesperador.”

Em entrevista, a Dra Ana Maria Martins, pedriatra e especialista em genética clínica pela Sociedade Brasileira de Genética Médica, explicou: “A doença de Niemann-Pick é uma condição genética hereditária em que a criança recebe um gene do pai e um da mãe, com uma informação para a produção pelo organismo da enzima, e a deficiência dessa enzima leva a uma doença multissistêmica. O casal que tem uma criança com a ASMD, têm um risco de 25% de ter outro filho ou filha com essa alteração genética.”

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“De forma mais clara, é uma doença de depósito do substrato em que a enzima deficiente não consegue “digerir ou degradar”, e isso pode levar ao aumento do tamanho do baço e/ou fígado, alteração do colesterol ou do sangue (diminuição das plaquetas) e doença dos pulmões. O diagnóstico é realizado pela dosagem da atividade da enzima e/ou da avaliação do genótipo, identificando as variantes no gene responsável pela produção da enzima”, continua.

Com o crescimento de Luiz Henrique, Nubia Jaqueline entendeu dois pontos importantes sobre a situação: “Notei que a doença não era um bicho de sete cabeças, pelo menos no caso do meu filho. Apesar de grave, estávamos conseguindo levar. A segunda coisa é que o Luiz precisava de uma mãe que soubesse, de fato, cuidar dele e identificar todos os problemas, principalmente enquanto ele era só uma criança.”

Foi assim que, aos 33 anos, Nubia Jaqueline criou coragem para começar a faculdade de enfermagem, motivada pela vontade de cuidar do filho, na época com sete anos. “Ganhei muito apoio do meu marido e foi uma jornada. Pelas mudanças, comecei os estudos em Manaus, fiz um ano no Rio, e me formei na Bahia, depois atuei na profissão em Manaus. Como tenho outra filha, que é a caçula, era difícil conciliar a faculdade com as crianças, mas revezava e, quando as provas começavam, minha sogra me ajudava.”

“O Luiz precisava de muitos cuidados, passei os primeiros anos cuidando dele intensamente. Além de diversas crises pulmonares, ele era uma criança frágil, tinha problemas para caminhar, atraso no crescimento, desnutrição. Teve uma vez que ele levou um tombinho, que pode ser bobo para outros bebês da mesma idade, mas causou traumatismo craniano. Com a faculdade de enfermagem, quis me adiantar. Ele começou a ter crises de sinusite crônica, vômitos e apneia do sono. Só pensava: e se acontecesse uma parada cardiorespiratória? Precisava lidar com essa situação.”

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Quando Nubia estava nos primeiros anos da faculdade, uma surpresa: Luiz faria parte dos testes do medicamento que ajudaria na qualidade de vida de pessoas com a doença de Niemann-Pick. “O Luiz poderia ter danos irreparáveis pela doença se esse medicamento não chegasse, mas, graças a ciência, deu certo. Ele fez parte dos testes, com tudo pago pelo laboratório. Desde a primeira dose do remédio, começou a melhorar. Era tudo bem seguro. Parecia um milagre: a doença foi cedendo, diminuindo. Se você olhar para o Luiz hoje, é difícil dizer que ele tem algo, todas as limitações se tornaram imperceptíveis."

Atualmente, com mais informações acerca do assunto, já se sabe que a doença possui graus diferentes, do mais grave ao mais leve. “A ASMD é classificada em 3 tipos: A é a forma mais grave da doença, com os primeiros sintomas acontecendo nos primeiros meses, tem grave comprometimento neurológico e nas funções do fígado, baço, pulmão e sangue, com sobrevida muito curta; A/B é uma forma intermediária, que pode ter atraso do desenvolvimento e do crescimento, além dos sintoma já descritos. Já a B é a forma mais frequente, lentamente progressiva, não compromete o sistema nervoso central e apresenta os sintomas já descritos, podendo ser grave se houver comprometimento importante do fígado ou pulmões na segunda década de vida”, informa a Dra Ana Maria Martins. No caso de Luiz, ele não possui o caso mais grave da doença.

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Os estudos clínicos começaram em 2018 e, em setembro de 2022, o medicamento recebeu o registro da ANVISA. “Os resultados dos estudos em adultos e crianças foram muito bons, diminuindo o depósito no baço e/ou fígado, nos pulmões, melhorando a função de todos esses órgãos e prevenindo as graves complicações da doença, responsáveis pela menor sobrevida dos pacientes com ASMD dos tipos A/B e B”, disse a pediatra.

Agora, aos 40, Nubia Jaqueline comemora a evolução do filho e a independência conquistada graças ao tratamento. “Ele não precisa mais de mim. Desde o início do tratamento, tudo ficou mais fácil. Isso possibilitou que eu atuasse na área. Além dos cuidados que tinha com o Luiz, trabalhei como enfermeira. O meu primeiro emprego foi em um posto de saúde em Mato Grosso. Depois, nos mudamos para Porto Alegre, onde ele começou o tratamento aqui no Hospital de Clínicas. Também atuei bastante na época da covid-19 e tive a honra de vacinar o meu filho com a primeira dose.”

Dentro da profissão, a enfermeira carrega um sonho: ajudar o máximo de pessoas através da sua história com toda a informação que adquiriu desde o diagnóstico do filho. “Quero escrever uma cartilha, ou quem sabe até mesmo uma biografia nossa, e gostaria de passar palavras de esperança para aquela mãe que recebe o diagnóstico de Niemann-Pick do filho.”

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“Digo isso porque tivemos muita sorte de nos depararmos com profissionais tão humanos, pessoas tão solidárias. Me tornei enfermeira para cuidar do meu filho, diagnosticado com uma doença rara. As situações que enfrentamos com essa doença são desafios gigantes, e não quero que as pessoas percam a fé, dias bons virão”, finaliza Nubia Jaqueline.