"Estamos de luto pela vida que teríamos", diz mãe de bebê com doença rara

Essa é a forma mais grave dessa condição genética rara, hereditária e progressiva, que faz com que os neurônios motores da medula espinhal, células essenciais para controlar a forma como nos movemos, se deteriorem gradualmente, prejudicando o movimento. Ted já passou por uma terapia genética (Zolgensma) na Bulgária que tem tido ótimos resultados, segundo a família. “A sua expectativa de vida aumentou para mais de dois anos – mas não sabemos até que ponto ele irá viver depois disso", afirmou a mãe, Daniela Marinova, em entrevista ao tabloide britânico Daily Mail.

"Ele tem dificuldade de movimento e é improvável que atinja algum marco de desenvolvimento sem mais intervenções médicas. Mas há pouca ou nenhuma investigação sobre os efeitos duradouros disto nas crianças, uma vez que todos os medicamentos para a AME são relativamente novos", completou.

Agora, sua família espera que uma medicação aprovada no Reino Unido, chamada Risdiplam, o ajude a preservar suas forças. O problema é que ele está muito fraco para viajar e receber o tratamento. Além disso, cada dose custa 8 mil libras (cerca de 50 mil reais). Por isso, os pais criaram uma página na plataforma GoFundMe para arrecadar dinheiro.

"Eu me senti culpada, como se algo que tivéssemos feito tivesse causado isso", disse a mãe. "Tem sido uma montanha-russa de emoções e, embora tenhamos um menino maravilhoso, que é inteligente, engraçado e muito amoroso, estamos achando difícil ter alguma normalidade como família. Inicialmente, pensamos que não tínhamos muito tempo e parecia que estávamos em processo de luto por alguém que ainda está aqui. Mas agora recebemos esperança devido a uma opção de tratamento — no entanto, isso tem um preço", lamentou.

Daniela deu à luz Ted em julho de 2023, após uma longa batalha de dois anos para conceber por fertilização in vitro (FIV). Inicialmente, ela presumiu que os problemas com alimentação e sono eram típicos de um recém-nascido. Mas durante uma viagem a Corfu, na Grécia, em agosto de 2023, Ted desenvolveu manchas vermelhas no corpo. Então, eles logo procuraram um hospital. "Os médicos estavam preocupados com doenças neuromusculares e eu esperava que isso fosse um erro. Mas nenhum outro teste mostrava problemas até que um teste genético confirmou sua condição. Eu não sabia o que era AME, mas quando vi informações sobre a doença, meu mundo caiu", lembrou.

Determinados a dar a Ted a melhor chance possível na vida, seus pais pesquisaram as diferentes formas de terapia disponíveis imediatamente após seu diagnóstico. Em outubro, eles voaram de volta para a Bulgária para que Ted pudesse fazer uma terapia genética gratuitamente no sistema de saúde do país, que tem ajudado o menino. Atualmente, Ted também está fazendo fisioterapia e houve alguma melhora, mas nada permanente. “Ele está muito fraco e tem dificuldade para manter a cabeça erguida, além de engolir alimentos sólidos. Mas ele está melhorando a cada dia", acrescentou.

Enquanto isso, os pais continuam em busca de recursos para comprar doses do medicamento do Reino Unido. "Até agora nós mesmos financiamos algumas doses, mas não podemos mais apoiar isso", lamentou. "Estamos de luto pela vida que teríamos. Queremos dedicar todo o nosso tempo e energia a ele e, embora tenha tido um enorme impacto financeiro e emocional, com um futuro tão desconhecido, queremos dar-lhe a melhor qualidade de vida. Como qualquer pai, queremos que ele tenha uma vida longa e plena - todos os nossos esforços serão direcionados para tornar isso possível", finalizou.

• Atrofia muscular espinhal: tratamento da AME tem mais efeito com diagnóstico precoce

A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença rara, degenerativa e hereditária que pode trazer riscos para a vida dos bebês. Ela interfere na capacidade do corpo de produzir uma proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios motores, afetando os movimentos, inclusive ao respirar e engolir. Segundo Marcela Câmara Machado, membro da Academia Brasileira de Neurologia (ABN), existem fases diferentes da doença. Na fase um, a criança tem uma perda completa desses neurônios, tem uma fraqueza progressiva que leva a uma insuficiência respiratória.

“E essa criança, se não tratada, falece até um ano de vida. Ela precisa de ventilação. Se a gente der suporte ventilatório, ela fica dependente de ventilação da parte respiratória durante toda a vida. No estágio do tipo dois, a criança começa a ter sintomas entre seis meses e 18 meses. O tipo três é acima de 18 meses”, esclarece a especialista à Agência Brasil. A criança começa a apresentar uma fraqueza progressiva a partir dessa idade. O desfecho não é mais ventilatório. “No tipo dois, depois de seis meses, a criança não é capaz de andar; fica o tempo todo na cadeira de rodas. Na fase da adolescência, ela tem necessidade de suporte ventilatório. É uma doença muito grave, com impactos social, emocional, psíquico muito grandes nas famílias e no paciente também”, acrescenta.

Infelizmente, ainda não há uma cura para esta condição, mas é possível tratá-la ao longo da vida e o quanto antes começar com as intervenções, melhor é. No Brasil, o diagnóstico pode ser feito com o Teste do Pezinho Ampliado, que pode custar, em média, R$ 390. Embora a AME esteja relacionada para compor a quinta etapa de implantação do novo número de doenças que poderão ser detectadas pelo Teste do Pezinho disponível no Sistema Único de Saúde (SUS) - determinado pela Lei 14.154, de 26 de maio de 2021 -, não há expectativa de quando isso realmente ocorrerá.

O medicamento Spinraza é o principal utilizado para tratar a AME e é disponível no SUS. Recentemente, foi incorporado outro remédio, chamado Risdiplam, mas os médicos estão aguardando sua publicação e atualização do protocolo. A terceira medicação é a terapia gênica (Zolgensma). A Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no Sistema Único de Saúde (Conitec) já deu parecer favorável, mas o medicamento não foi ainda incorporado pelo guia PCDT (Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas). Essa terapia foi liberada para crianças até 6 meses de idade.