Bebê com AME recebe medicamento mais caro do mundo e pais comemoram: "Levantando os braços"

O pequeno Harry Hughes, que acabou de completar 8 meses, está agora brincando com seus brinquedos pela primeira vez depois de receber o medicamento mais caro do mundo, chamado Zolgensma, que custa cerca de 1,8 milhão de libras — o equivalente a 12 milhões de reais. Os pais Katie, 33, e Darren, 36, de New Milton, Hants, na Inglaterra, contaram que a droga milagrosa é administrada como uma infusão intravenosa de uma hora.

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O bebê tem atrofia muscular espinhal (AME), uma condição rara que causa problemas respiratórios, paralisia, fraqueza muscular e perda progressiva de movimento. Ele recebeu o tratamento inovador em novembro de 2021, no Bristol Royal Hospital for Children. Em apenas oito semanas, a família já comemora os avanços.

“Houve tantas melhorias em apenas oito semanas. Harry luta com movimentos antigravitacionais e ainda não consegue levantar ou segurar a cabeça, mas agora consegue levantar os braços. Ele pode até tocar e pegar seus brinquedos, o que é incrível. Ele também pode mover o pescoço de um lado para o outro com o mínimo de apoio, o que não conseguia fazer, e está até se esforçando para falar”, afirmou a mãe do menino. “Ainda temos um longo caminho pela frente com muitas incógnitas e complicações, mas estamos felizes por haver um futuro esperançoso à nossa frente”, acrescentou.

Harry nasceu depois de três rodadas de tratamento de fertilização in vitro.

Sobre a AME

A atrofia muscular espinhal é uma doença rara degenerativa, que ocorre quando a criança não recebe nenhum gene SMN1, nem do pai, nem da mãe. Segundo Adriana Banzato, neuropediatra do Hospital Pequeno Príncipe (PR), esse gene é responsável pela produção da proteína SNN, que dá força para os neurônios motores. As pessoas deveriam possuir duas cópias do gene SMN1 e duas cópias do gene SMN2, mas, caso o indivíduo tenha uma cópia do SMN1, isso já é suficiente para produzir a proteína.

Quando a criança não tem nenhuma cópia do SMN1, ela não produz a proteína SNN e seus neurônios motores vão morrendo com o tempo, então, ela vai perdendo os movimentos dos membros inferiores e, em um quadro mais avançado, pode evoluir para uma tetraplegia. O primeiro sinal a que os pais precisam estar alertas é o atraso no desenvolvimento, como demora para levantar o pescoço e se sentar, dificuldade para agachar e fraqueza muscular. Com o tempo, as crianças também podem ter dificuldades para movimentar a musculatura respiratória e precisar do suporte de respiradores.

Um dos tratamentos disponíveis no Brasil é com o Spinraza, que é oferecido pelo SUS. De acordo com a neuropediatra, essa medicação é aplicada pelo procedimento de punção lombar. Ela é responsável por incentivar o gene SMN2 produzir a proteína para os neurônios motores que ainda não morreram. Esse remédio consegue retardar a doença, mas não recupera os neurônios que já morreram. Além disso, é um remédio contínuo que dever ser aplicado durante toda a vida. Já a terapia gênica com Zolgensma, considerada a medicação mais cara do mundo, sendo comercializada nos Estados Unidos por cerca de US$ 2,125 milhões, faz com que o gene SMN1 seja desenvolvido e produza a proteína necessária para fortalecimento muscular. Ela também não vai recuperar os neurônios motores que já morreram, mas vai fornecer a proteína para os neurônios motores adormecidos e será aplicada apenas uma vez.

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O ideal é fazer os tratamentos o quanto antes para evitar uma perda neural maior. Além do tratamento medicamentoso, as crianças precisam fazer fisioterapia para fortalecer a musculatura. Caso não faça nenhum tratamento, os pacientes vão perdendo suas funções motoras, perdem a mobilidade do trato intestinal e do coração e podem até mesmo morrer.