Teste do Pezinho: saiba quais doenças cada versão do exame detecta

Atualmente, existem três versões do exame:

• Básica - contempla seis tipos de patologias, é obrigatória e gratuita em todo o território nacional, ofertada pelo Sistema Único de Saúde (SUS);
• Ampliada - detecta, ao todo, 10 doenças (as oferecidas pelo SUS e mais quatro enfermidades);
• Expandida (ou super) - identifica 48 patologias (além das opções disponíveis nos testes básico e ampliado, inclui outros 38 diagnósticos de aminoacidopatias, defeitos do metabolismo dos ácidos graxos e das acidemias orgânicas). Vale ressaltar que essas duas últimas versões estão disponíveis apenas na rede particular.

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Em maio de 2021, foi sancionada a Lei nº 14.154/2021, que alterou o Estatuto da Criança e do Adolescente (ECA), para aperfeiçoar o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), do Ministério da Saúde, democratizando o acesso ao diagnóstico de doenças raras. Com essa mudança, a quantidade de doenças detectadas pelo teste disponível pelo SUS aumentará para cerca de 50. Embora a lei esteja em vigor desde 2022, ainda vai levar algum tempo até que todos esses testes cheguem para os bebês, de fato. Isso porque o processo de ampliação está sendo feito de forma escalonada, em cinco etapas (descritas abaixo).

Para se ter ideia, em junho do ano passado, o Ministério da Saúde concluiu a primeira etapa, incluindo a toxoplasmose congênita no rol de doenças que deveriam ser diagosticadas pelo exame básico. Infelizmente, isso ainda não é realidade para todos. "A incorporação é muito irregular no país. Então, quando você fala do básico, ainda são essas seis [doenças detectadas]. Alguns estados já progrediram muito mais e estão indo para 10, 12 e até 20 [patologias identificadas]. Em alguns locais, a toxoplasmose já está na rotina — em outros, não. Então, não é universal no país", explica Renato Kfouri, pediatra e infectologista, presidente do Departamento de Imunizações da Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP) e colunista da CRESCER. "O que é o mínimo, obrigatório, são as seis", ressalta o especialista.

Em maio, uma portaria do Diário Oficial da União divulgou que o SUS deverá incorporar mais uma doença ao PNTN: a triagem neonatal por espectometria de massas em tandem para detecção da homocistinúria clássica (HCU), enfermidade rara que provoca o comprometimento dos sistemas ocular, esquelético e vascular, além de atraso ou deficiência intelectual nas crianças. De acordo com o MS, o procedimento deve passar a ser oferecido na rede pública em até 180 dias.

Etapa 1 (concluída, mas ainda não é universal no país):

• fenilcetonúria e outras hiperfenilalaninemias;
• hipotireoidismo congênito;
• doença falciforme e outras hemoglobinopatias;
• fibrose cística;
• hiperplasia adrenal congênita;
• deficiência de biotinidase;
• toxoplasmose congênita.

Etapa 2:

• galactosemias;
• aminoacidopatias (erros inatos do metabolismo ou transporte dos aminoácidos, encefalopatia progressiva, convulsões, distúrbios do comportamento e outros sintomas);
• distúrbios do ciclo da ureia (alterações no estado mental, função motora anormal e convulsões, sintomas gastrointestinais, dificuldade de alimentação/sucção, respiração rápida e letargia);
• distúrbios da betaoxidação dos ácidos graxos (falta ou deficiência das enzimas necessárias para decompor gorduras, o que causa deficiência do desenvolvimento mental e físico).

Etapa 3:

• doenças lisossômicas (grupo de doenças que pode causar limitação da movimentação articular, dor articular, disostose óssea, baixa estatura, visceromegalias, infiltração valvar e face grosseira).

Etapa 4:

• imunodeficiências primárias (conjunto de aproximadamente 300 doenças de origem genética que têm como apresentação clínica infecções de repetição. As mais frequentes são respiratórias, como pneumonia e sinusite, mas podem acometer vários órgãos).

Etapa 5:

• atrofia muscular espinhal, também conhecida como AME (condição genética rara que compromete os neurônios motores, células nervosas da medula espinhal que controlam os músculos).

Básico

1. Fenilcetonúria
Causada pela deficiência no metabolismo do aminoácido fenilalanina. O acúmulo no organismo pode causar deficiência mental.

2. Hipotireoidismo congênito
Causada pela insuficiência do hormônio da tireoide. A falta de tiroxina pode causar deficiência intelectual e comprometimento do desenvolvimento físico.

3. Fibrose cística
Doença genética que afeta o funcionamento das glândulas responsáveis pela produção de suor, saliva, suco digestivo e muco, propiciando infecções respiratórias e gastrointestinais. Ataca pulmões e pâncreas. É incurável.

4. Anemia falciforme e outras hemoglobinopatias
Alteração da hemoglobina que dificulta a circulação, podendo afetar quase todos os órgãos. Pode, ainda, causar anemia, atraso no crescimento e dores e infecções generalizadas. É incurável.

5. Hiperplasia adrenal congênita (HAC)
É uma doença genética, em que as duas glândulas suprarrenais, localizadas em cima dos rins, não funcionam corretamente, prejudicando a produção de hormônios essenciais para o corpo, como o cortisol e a aldosterona.

6. Deficiência de biotinidase
É também uma doença genética, em que o organismo não é capaz de obter a enzima biotinidase, impedindo que os alimentos sejam processados ou metabolizados pelo organismo.

Ampliado
Na rede privada, a maioria das maternidades oferece o teste ampliado, que pode custar, em média, R$ 390:

1. Deficiência de G-6-PD
Condição que provoca o rompimento dos glóbulos vermelhos em resposta a certos medicamentos, infecções ou outros fatores de estresse. Segundo informações da Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP), no Brasil, está relacionada à mortalidade neonatal e morbidade infantil, quando evolui com as sequelas da hiperbilirrubinemia. Esse aumento de bilirrubina pode desencadear lesões graves no sistema nervoso central.

2. Galactosemia
É causada pela falta de uma das enzimas necessárias para metabolizar o açúcar do leite. Os sintomas incluem vômitos, icterícia, diarreia e crescimento anormal.

3. Leucinose
É uma desordem hereditária que afeta o metabolismo de aminoácidos. Como consequência desse acúmulo acentuado, há interferência nas funções cerebrais do recém-nascido, que poderá se tornar irreversível.

4. Toxoplasmose congênita
Doença causada pela infecção do organismo por um protozoário esporozoário parasita. A maioria dos recém-nascidos com a enfermidade não apresenta sintomas evidentes ao nascimento. Mas, no exame clínico, podem apresentar alterações, como restrição do crescimento intrauterino, prematuridade, anormalidades visuais e neurológicas.

Expandido ou Super
Atualmente, este teste está disponível apenas na rede particular, podendo custar de R$ 600 a R$ 1000, e detecta 48 doenças, distribuídas em:

• Aminoacidopatias e distúrbios do ciclo da ureia
• Distúrbios dos ácidos orgânicos - doenças metabólicas hereditárias envolvendo tipicamente vias metabólicas envolvidas na degradação dos aminoácidos, carboidratos, e ácidos graxos. podem incluir recusa alimentar e vômitos, letargia, hipotonia, convulsões e coma.
• Distúrbios dos ácidos graxos
• Disfunção do metabolismo da purina - causa manifestações neurológicas, principalmente deficiência intelectual com epilepsia.

Fontes: Instituto Jô Clemente e Ministério da Saúde

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