Pais perdem bebê com AME e, anos depois, têm outro filho com a mesma doença

E Carolyn sabe bem disso porque há cerca de dez anos, sua primeira filha, Hannah, também tinha sido diagnosticada com AME tipo 1. A primogênita, no entanto, não teve a sorte do irmão e acabou falecendo com pouco mais de 8 meses de vida.

• AME: ANS inclui remédio mais caro do mundo na cobertura dos planos de saúde

Hannah nasceu em 2014, quando as opções de tratamento eram bem mais precárias. “Como a maioria dos pais de primeira viagem, não tínhamos ideia do que estávamos fazendo e não entendíamos que ela tinha nascido sem o gene do neurônio motor de sobrevivência”, disse a mãe de 37 anos, em entrevista ao Kidspot.

Apesar da inexperiência, os pais perceberam que algo não estava certo e buscaram ajuda do pediatra, que pediu exames de sangue. A família foi encaminhada para uma equipe especializada em neurologia do Hospital Infantil de Queensland, na Austrália. Foi lá que eles souberam que Hannah, sua primeira filha, então com um mês de vida, tinha AME tipo 1.

“Sentamos lá e eles nos disseram que era uma condição terminal e que seríamos mandados para os cuidados da equipe de paliativos”, lembra Carolyn, tentando conter as lágrimas. “Foi assustador. Os músculos dela degeneraram diante de nossos olhos. Todos os dias perdíamos alguma coisa. Aos seis meses, ela perdeu a capacidade de alimentação oral e passou a precisar de uma sonda gástrica nasal. Em seguida, ficou incapaz de controlar as secreções”, relata a mãe.

“A maioria das crianças com AME tipo 1 não chega ao primeiro aniversário. Quando você é atingido por isso, seu mundo se torna muito pequeno e muito focado”, analisa ela. “Tivemos Hannah por 8 meses e 22 dias”, afirma.

Depois de perder a primeira filha, Carolyn e seu marido, Steve, não sabiam se deveriam tentar outro bebê. Como os dois eram portadores do gene da doença, eles tinham uma chance em quatro de que sue próximo bebê não herdasse uma cópia e tivesse AME.

Ao longo dos anos, no entanto, as pesquisas e descobertas médicas evoluíram. Carolyn se sentiu encorajada e os dois tentaram a sorte novamente em 2018. A mulher engravidou e, durante o pré-natal, fez um exame do líquido amniíótico, conhecido como amniocentese, para testar genéticamente o filho para AME.

Os resultados mostraram que o bebê Josiah era portador do gene, mas ele não manifestou a doença. Depois de mais dois anos pensando se tentavam ou não outro filho, Stevie e Carolyn decidiram que sim, depois de concluir que eles já tinham sobrevivido ao pior.

Em 2022, Carolyn engravidou e, novamente, passou por testes genéticos de amniocentese. Assim como a irmã mais velha que nunca teve a chance de conhecer, John, o caçula, não tinha apenas uma cópia do gene, ele tinha AME tipo 1. “Acho que o médico que o diagnosticou ficou mais perturbado do que eu”, recorda-se Carolyn.

“Eu sabia que tínhamos um plano. Embora não fosse o que esperávamos, sabíamos que estava tudo bem e que não seria a mesma experiência que tivemos com Hannah. Nos dez anos desde Hannah, a pesquisa mudou radicalmente”, afirma a mãe.

Com 20 semanas de gravidez, o casal contatou a equipe de neurologia do Hospital Infantil de Queensland e consultou o mesmo médico que avaliou Hannah. “Os especialistas disseram que estavam muito entusiasmados em nos ver e conversar sobre os tratamentos e opções que não tinham tido com Hannah”, conta Carolyn.

Pouco mais de 24 horas após o nascimento de John, em 11 de novembro de 2022, eles entraram no carro e se dirigiram para Sydney, para o tratamento.

Com cinco dias de vida, o caçula fez terapia genética. Uma infusão única de uma cópia sintética de seu gene perdido foi introduzida por meio de um vírus, que foi para todas as células e produziu a proteína que permitiu o crescimento de seus músculos. “É muita ficção científica”, diz Carolyn sobre o tratamento que já foi administrado a apenas 3.700 pessoas em todo o mundo e custou US$ 3,3 milhões para John. O valor foi financiado pelo Medicare, o sistema de saúde público da Austrália.

“Quanto mais rápido o tratamento acontecer, melhor será o prognóstico e a qualidade de vida da criança”, diz a mãe. “Se você olhar para John, não dá para saber que ele tem AME. Ele é um menino de 15 meses muito ativo. Seus músculos estão se desenvolvendo normalmente e ele está atingindo seus marcos de desenvolvimento, o que é simplesmente alucinante. Ele começou a ter acessos de raiva, o que é delicioso”, comemora.

As lembranças de cuidar de Hannah seguem vivas. Carolyn diz que nunca se esquecerá das quatro vezes em que ela parou de respirar e eles tiveram que fazer reanimação cardiopulmonar – mas a mãe respira fundo e olha para seu bebê vibrante e forte. “Tenho que me lembrar que a jornada de John com a AME é diferente da de Hannah e tento não bancar a mãe–helicóptero cercando John”, admite. “Tentamos nos apegar ao fato que temos agora e em tentar viver nossa melhor vida no presente. Mas agora temos a oportunidade de sonhar com o seu futuro. Tentamos garantir que permanecemos no momento e aproveitamos as pequenas coisas”, completa.

A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença rara, degenerativa e hereditária que pode trazer riscos para a vida dos bebês. Ela interfere na capacidade do corpo de produzir uma proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios motores, afetando os movimentos, inclusive ao respirar e engolir. Infelizmente, ainda não há uma cura para esta condição, mas é possível tratá-la ao longo da vida e o quanto antes começar com as intervenções, melhor é. Embora a AME esteja relacionada para compor a quinta etapa de implantação do novo número de doenças que poderão ser detectadas pelo Teste do Pezinho disponível no Sistema Único de Saúde (SUS), não há expectativa de quando isso realmente ocorrerá. A Lei 14.154, de 26 de maio de 2021, estabeleceu a ampliação de seis para 50 o número das doenças que podem ser detectadas pelo Teste do Pezinho.

A lei federal passou a vigorar em 27 de maio de 2022 e deu aos estados o prazo de quatro anos para a incorporação das 50 doenças. No entanto, essa introdução não está sendo feita de forma universal e regular pelo país. Atualmente, apenas a primeira etapa foi realizada, incluindo a toxoplasmose congênita ao teste básico. Mas, mesmo assim, essa mudança ainda não é uma realidade para o Brasil inteiro. A neurofisiologista e neurologista Marcela Câmara Machado, membro da Academia Brasileira de Neurologia (ABN), disse à Agência Brasil que há uma tentativa de sensibilizar os estados para que se mobilizem e acelerem a implantação das novas doenças, “mas ainda não há previsão para que a AME seja incorporada, de fato, ao Teste do Pezinho”.

“O objetivo desse teste é o diagnóstico precoce. Porque a gente já sabe que todas as medicações por via terapia gênica, que é hoje a terapia mais cara do mundo, têm muito mais efeito se a criança é ainda sem sintomas. Ou seja, a gente diagnostica logo que ela nasce, antes de manifestar os sintomas, para ter uma vida, senão normal, muito próxima do normal”, disse a especialista.

As lideranças do Universo Coletivo AME também estão lutando para isso, solicitando audiência com a ministra da Saúde, Nísia Trindade, para argumentar em prol da aceleração da incorporação da AME no Teste do Pezinho. Adriane Loper, criadora do Instituto Fernando, em homenagem ao filho que morreu aos 9 anos de idade, em decorrência da doença, e uma das líderes do movimento, afirmou que das 50 doenças listadas e que estão à frente da AME, muitas não têm tratamento e a AME, segundo ela, não precisa de tecnologias que tenham que ser adquiridas. “É uma questão de reagentes, mas não de tecnologias”, comentou, em entrevista à Agência Brasil.

Estima-se que a AME atinja um a cada 10 mil nascidos. Embora seja considerada rara, há muitas crianças com essa condição no Brasil. Marcela informou que, na Bahia, são entre 7 e 8 crianças nascidas com a doença, por ano. No Brasil, o número se aproxima de 50 a 60 novas crianças a cada ano. “É um número alto para uma doença tão complexa”, segundo a especialista. Já de acordo com a Associação Brasileira de Amiotrofia Espinhal (Abrame), o país tem hoje cerca de 300 novos casos de AME por ano.

“Os tratamentos são para otimizar e dão melhor resultado se os diagnósticos são feitos precocemente. Mas ainda não tem cura, apesar dessa terapia genética que se propõe a melhorar a função do indivíduo, recompor a função que é perdida, do ponto de vista genético. A gente não sabe, inclusive, se essa terapia genética terá de ser repetida na pessoa na fase adulta, por exemplo. Não há ainda estudos para isso”, alertou a neurologista. O que se sabe, atualmente, é que quanto mais precoce a criança é tratada, ela tem um desfecho melhor, destacou a médica.