Atrofia muscular espinhal: tratamento da AME tem mais efeito com diagnóstico precoce

Embora a AME esteja relacionada para compor a quinta etapa de implantação do novo número de doenças que poderão ser detectadas pelo Teste do Pezinho disponível no Sistema Único de Saúde (SUS), não há expectativa de quando isso realmente ocorrerá. A Lei 14.154, de 26 de maio de 2021, estabeleceu a ampliação de seis para 50 o número das doenças que podem ser detectadas pelo Teste do Pezinho.

A lei federal passou a vigorar em 27 de maio de 2022 e deu aos estados o prazo de quatro anos para a incorporação das 50 doenças. No entanto, essa introdução não está sendo feita de forma universal e regular pelo país. Atualmente, apenas a primeira etapa foi realizada, incluindo a toxoplasmose congênita ao teste básico. Mas, mesmo assim, essa mudança ainda não é uma realidade para o Brasil inteiro. A neurofisiologista e neurologista Marcela Câmara Machado, membro da Academia Brasileira de Neurologia (ABN), disse à Agência Brasil que há uma tentativa de sensibilizar os estados para que se mobilizem e acelerem a implantação das novas doenças, “mas ainda não há previsão para que a AME seja incorporada, de fato, ao Teste do Pezinho”.

“O objetivo desse teste é o diagnóstico precoce. Porque a gente já sabe que todas as medicações por via terapia gênica, que é hoje a terapia mais cara do mundo, têm muito mais efeito se a criança é ainda sem sintomas. Ou seja, a gente diagnostica logo que ela nasce, antes de manifestar os sintomas, para ter uma vida, senão normal, muito próxima do normal”, disse a especialista.

As lideranças do Universo Coletivo AME também estão lutando para isso, solicitando audiência com a ministra da Saúde, Nísia Trindade, para argumentar em prol da aceleração da incorporação da AME no Teste do Pezinho. Adriane Loper, criadora do Instituto Fernando, em homenagem ao filho que morreu aos 9 anos de idade, em decorrência da doença, e uma das líderes do movimento, afirmou que das 50 doenças listadas e que estão à frente da AME, muitas não têm tratamento e a AME, segundo ela, não precisa de tecnologias que tenham que ser adquiridas. “É uma questão de reagentes, mas não de tecnologias”, comentou, em entrevista à Agência Brasil.

Ela citou, ainda, que em congresso realizado neste ano nos Estados Unidos, foram apresentados casos de crianças que, em função da triagem neonatal feita nos últimos anos, tomaram medicação com oito dias de vida “e estão andando, com todos os marcos motores normais”. O filho de Adriane, Fernando, ficou nove anos em uma UTI. Ela defendeu que a AME seja incorporada logo ao Teste do Pezinho, para que outras crianças tenham direito à vida. Disse também que os pequenos tratados com diagnóstico precoce representarão uma “economia gigante” para o Poder Público. Nos Estados Unidos, conforme pesquisas apresentadas no congresso, os custos com tratamento precoce da AME se tornaram sete vezes menores.

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Estima-se que a AME atinja um a cada 10 mil nascidos. Embora seja considerada rara, há muitas crianças com essa condição no Brasil. Marcela informou que, na Bahia, são entre 7 e 8 crianças nascidas com a doença, por ano. No Brasil, o número se aproxima de 50 a 60 novas crianças a cada ano. “É um número alto para uma doença tão complexa”, segundo a especialista. Já de acordo com a Associação Brasileira de Amiotrofia Espinhal (Abrame), o país tem hoje cerca de 300 novos casos de AME por ano.

“Os tratamentos são para otimizar e dão melhor resultado se os diagnósticos são feitos precocemente. Mas ainda não tem cura, apesar dessa terapia genética que se propõe a melhorar a função do indivíduo, recompor a função que é perdida, do ponto de vista genético. A gente não sabe, inclusive, se essa terapia genética terá de ser repetida na pessoa na fase adulta, por exemplo. Não há ainda estudos para isso”, alertou a neurologista. O que se sabe, atualmente, é que quanto mais precoce a criança é tratada, ela tem um desfecho melhor, destacou a médica.

De acordo com o Ministério da Saúde, a atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença rara, degenerativa, passada de pais para filhos. “Os indivíduos nascem com uma alteração genética que perde os neurônios, nervos responsáveis pelos movimentos, que estão na região da medula”. A alteração genética faz com que não haja produção de uma substância que deixa esse neurônio saudável.

Marcela Câmara Machado explicou que, na fase um, a criança tem uma perda completa desses neurônios, tem uma fraqueza progressiva que leva a uma insuficiência respiratória. “E essa criança, se não tratada, falece até um ano de vida. Ela precisa de ventilação. Se a gente der suporte ventilatório, ela fica dependente de ventilação da parte respiratória durante toda a vida. No estágio do tipo dois, a criança começa a ter sintomas entre seis meses e 18 meses. O tipo três é acima de 18 meses”, esclarece a especialista. A criança começa a apresentar uma fraqueza progressiva a partir dessa idade. O desfecho não é mais ventilatório. “No tipo dois, depois de seis meses, a criança não é capaz de andar; fica o tempo todo na cadeira de rodas. Na fase da adolescência, ela tem necessidade de suporte ventilatório. É uma doença muito grave, com impactos social, emocional, psíquico muito grandes nas famílias e no paciente também”, acrescenta.

O medicamento Spinraza é o principal utilizado para tratar a AME e é disponível no SUS. Recentemente, foi incorporado outro remédio, chamado Risdiplam, mas os médicos estão aguardando sua publicação e atualização do protocolo. “Como é uma medicação oral, que depende de preparo de farmácia, os estados estão se organizado para ver a questão de logística. Está para ser publicado”.

A terceira medicação é a terapia gênica (Zolgensma). A Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no Sistema Único de Saúde (Conitec) já deu parecer favorável, mas o medicamento não foi ainda incorporado pelo guia PCDT (Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas). Essa terapia foi liberada para crianças até 6 meses de idade. “Mas se a gente não consegue diagnosticar precocemente, não vai conseguir tratá-las com essa terapia”, reforçou a médica.

Adriane Loper informou à Agência Brasil que agosto é o Mês de Conscientização Mundial da AME. No dia 8, os membros do Universo Coletivo farão um acendeiro de velas e publicarão fotos nas suas redes sociais, “para manter viva a esperança de dias melhores”. O evento é uma homenagem às crianças e jovens que morreram com atrofia espinhal. “Meu filho é um deles”, destacou. As associações mundiais fazem o mesmo gesto. “Em função de tudo isso, agosto é um mês bem especial para nós”.

O Universo Coletivo AME é a maior coalizão no Brasil pela causa da atrofia muscular espinhal. O Coletivo foi fundado em 2019 pela união de cinco instituições que atuam há mais de 20 anos em diferentes regiões do país e são lideradas por mães que vivenciam a AME no dia a dia: Associação de Doenças Neuromusculares Donem, Instituto Viva Íris, Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal (Iname), Instituto Fernando e Associação Brasileira de Amiotrofia Espinhal (Abrame). O grupo atua no acolhimento, educação, conscientização e em ações voltadas para políticas públicas e visa acelerar a cobertura da AME no Teste do Pezinho, para que o diagnóstico seja precoce e, também, para garantir o acesso de todos os pacientes aos medicamentos disponíveis no SUS.

Com informações de Agência Brasil

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