União paga remédio mais caro do mundo para menina com AME: "Isso é sinônimo de um futuro melhor para a minha filha", relata mãe de SP

A pequena Sophia, 1 ano e 4 meses, recebeu um emocionante presente este ano. Ela, que foi diagnosticada com AME — Atrofia Muscular Espinhal — uma doença neuromuscular degenerativa muito grave, recebeu, em março, a dose do medicamento Zolgensma, considerado o remédio mais caro do mundo. 

Segundo a mãe da menina, Débora de Almeida Silva Rezende, 34, o dinheiro foi depositado em uma conta judicial. Ela não revelou o valor pago pela União, devido a um termo de confidencialidade, mas ressalta que essa medicação é a mais cara do mundo, sendo comercializada nos EUA por cerca de US$ 2,125 milhões.

Para a mãe, conseguir a medicação para filha foi uma grande conquista. "Não existem palavras para descrever o que eu senti, fiquei muito feliz, me senti aliviada, com a sensação de dever cumprido, eu sabia que receber a medicação para a Sophia era sinônimo de um futuro muito melhor para ela e assim está sendo", disse Débora. 

Agora, a pequena Sophia tem o movimento de tronco e suas mãos estão mais ágeis e mais fortes. Ela também fica em pé com apoio. "O tratamento continua, ela ainda faz fisioterapias diárias e assim que possível iremos colocá-la na fisioterapia aquática para melhor ainda mais seu desempenho", afirma a mãe. 

RELEMBRE A HISTÓRIA DE SOPHIA 

"O dia do diagnóstico foi o mais difícil das nossas vidas. Nós morremos um pouquinho por dentro". Foi assim que Débora de Almeida Silva Rezende, 34, descreveu o momento que descobriu que sua filha Sophia, hoje com 1 ano e 4 meses, tinha AME — Atrofia Muscular Espinhal — uma doença neuromuscular degenerativa muito grave.

Mãe também da Heloísa, de 6 anos, Débora, que é moradora de São Paulo, relata que sua segunda gestação e parto foram bem tranquilos. Porém, quando sua caçula estava com três meses, a paulistana percebeu que ela não conseguia levantar o pescoço. "Os médicos me falaram que alguns bebês demoravam mesmo, mas nós seguimos acompanhando e em uma consulta com a fisioterapeuta descobrimos que a Sophia era hipotônica, tinha o corpo mais molinho", diz.

Depois que a pequena passou no neurologista, Débora e seu marido, Alexandre Malta, levaram a filha para um exame de AME e receberam o diagnóstico positivo. "Eu nunca tinha ouvido falar da doença, não sabia como começar. Queria até repetir o exame, não acreditava!", relata a mãe. Por causa de sua falha genética, Sophia não se senta, não rola e nem engatinha. Além disso, a pequena tem um quadro de atraso motor. Por isso, ela começou o tratamento com Spinraza. A medicação é aplicada por meio de uma punção na medula espinhal. As primeiras três doses precisam ser aplicadas a cada 15 dias. Entre a terceira e quarto dose, o intervalo aumenta para 30 dias.

Com o uso da medicação, Débora diz que sentiu uma melhora da filha. "Ela conseguia sustentar o pescoço por mais tempo". No entanto, o Spinraza é um medicamento que Sophia precisa usar por toda a vida, sendo aplicado a cada quatro meses e consegue apenas retardar a doença.

Já o Zolgensma é uma terapia de dose única. O problema é que esse tratamento é considerado o mais caro do mundo. Por isso, a família entrou na justiça para conseguir a medicação via SUS. Em dezembro, a Justiça Federal de São Paulo tinha dado até cinco dias para que a União pagasse o tratamento da pequena Sophia.  A decisão, divulgada no dia 15 de dezembro, diz que tendo em vista o prazo para a aquisição do medicamento e a gravidade do caso, o depósito foi deferido. 

A família tinha entrado com o processo em outubro. Segundo a mãe, a princípio, o despacho saiu sem prazo para que a decisão fosse cumprida. Então, a advogada, Graziela Costa Leite,  entrou com um recurso para que fosse estipulado o prazo com urgência. 

O QUE É A AME?

A atrofia muscular espinhal é uma doença rara degenerativa, que ocorre quando a criança não recebe nenhum gene SMN1, nem do pai, nem da mãe. Segundo Adriana Banzato, neuropediatra do Hospital Pequeno Príncipe (PR), esse gene é responsável pela produção da proteína SNN, que dá força para os neurônios motores. As pessoas deveriam possuir duas cópias do gene SMN1 e duas cópias do gene SMN2, mas, caso o indivíduo tenha uma cópia do SMN1, isso já é suficiente para produzir a proteína.

Quando a criança não tem nenhuma cópia do SMN1, ela não produz a proteína SNN e seus neurônios motores vão morrendo com o tempo, então, ela vai perdendo os movimentos dos membros inferiores e, em um quadro mais avançado, pode evoluir para uma tetraplegia.

O primeiro sinal a que os pais precisam estar alertas é o atraso no desenvolvimento, como demora para levantar o pescoço e se sentar, dificuldade para agachar e fraqueza muscular. Com o tempo, as crianças também podem ter dificuldades para movimentar a musculatura respiratória e precisar do suporte de respiradores.

Um dos tratamentos disponíveis no Brasil é com o Spinraza, que é oferecido pelo SUS. De acordo com a neuropediatra, essa medicação é aplicada pelo procedimento de punção lombar. Ela é responsável por incentivar o gene SMN2 produzir a proteína para os neurônios motores que ainda não morreram. Esse remédio consegue retardar a doença, mas não recupera os neurônios que já morreram. Além disso, é um remédio contínuo que dever ser aplicado durante toda a vida.

Já a terapia gênica com Zolgensma faz com que o gene SMN1 seja desenvolvido e produza a proteína necessária para fortalecimento muscular. Ela também não vai recuperar os neurônios motores que já morreram, mas vai fornecer a proteína para os neurônios motores adormecidos e será aplicada apenas uma vez.

A especialista explica que o ideal é fazer os tratamentos o quanto antes para evitar uma perda neural maior. Além do tratamento medicamentoso, a neuropediatra ressalta que as crianças precisam fazer fisioterapia para fortalecer a musculatura. Caso não faça nenhum tratamento, os pacientes vão perdendo suas funções motoras, perdem a mobilidade do trato intestinal e do coração e podem até mesmo morrer.