Pais de bebê com AME buscam arrecadar R$ 12 milhões para medicação: "Esperança para minha filha andar um dia"

"O dia do diagnóstico foi o mais difícil das nossas vidas. Nós morremos um pouquinho por dentro". Foi assim que Débora de Almeida Silva Rezende, 34, descreveu o momento que descobriu que sua filha Sophia, hoje com nove meses, tinha AME — Atrofia Muscular Espinhal — uma doença neuromuscular degenerativa muito grave.

Mãe também da Heloísa, de 6 anos, Débora, moradora de São Paulo, relata que sua segunda gestação e parto foram bem tranquilos. Porém, quando sua caçula estava com três meses, a paulistana percebeu que ela não conseguia levantar o pescoço. "Os médicos me falaram que alguns bebês demoravam mesmo, mas nós seguimos acompanhando e em uma consulta com a fisioterapeuta descobrimos que a Sophia era hipotônica, tinha o corpo mais molinho", diz. 

Depois de a pequena passar no neurologista, Débora e seu marido, Alexandre Malta, levaram a filha para um exame de AME e receberam o diagnóstico positivo. "Eu nunca tinha ouvido falar da doença, não sabia como começar. Queria até repetir o exame, não acreditava!", relata a mãe. Por causa de sua falha genética, Sophia não se senta, não rola e nem engatinha. Além disso, a pequena tem um quadro de atraso motor. Por isso, ela já começou o tratamento com Spinraza. A medicação é aplicada por meio de uma punção na medula espinhal. As primeiras três doses precisam ser aplicadas a cada 15 dias. Entre a terceira e quarto dose, o intervalo aumenta para 30 dias. 

Com o uso da medicação, Débora diz que já sentiu uma melhora da filha. "Ela já consegue sustentar o pescoço por mais tempo". No entanto, o Spinraza é um medicamento que Sophia precisa usar por toda a vida, sendo aplicado a cada quatro meses e consegue apenas retardar a doença. 

Diante desse difícil cenário, a família da pequena decidiu iniciar uma campanha em setembro para arrecadar R$ 12 milhões para comprar o Zolgensma, aplicado apenas uma vez. O problema é que esse tratamento é considerado o mais caro do mundo. E apesar da Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) ter autorizado seu uso no Brasil, ele ainda não está disponível no SUS. 

Débora diz que com a campanha já conseguiu arrecadar R$ 1,1 milhão e segue fazendo pedágios voluntários e reunindo pessoas interessadas em ajudar Sophia. Segundo a mãe, o Zolgensma impediria que a caçula tivesse perdas diárias de neurônios. "Ele significa vida para minha filha. E pode dar esperança para ela andar um dia", diz. 

O QUE É A AME?

A atrofia muscular espinhal é uma doença rara degenerativa, que ocorre quando a criança não recebe nenhum gene SMN1, nem do pai, nem da mãe. Segundo Adriana Banzato, neuropediatra do Hospital Pequeno Príncipe (PR), esse gene é responsável pela produção da proteína SNN, que dá força para os neurônios motores. As pessoas deveriam possuir duas cópias do gene SMN1 e duas cópias do gene SMN2, mas, caso o indivíduo tenha uma cópia do SMN1, isso já é suficiente para produzir a proteína.

Quando a criança não tem nenhuma cópia do SMN1, ela não produz a proteína SNN e seus neurônios motores vão morrendo com o tempo, então, ela vai perdendo os movimentos dos membros inferiores e, em um quadro mais avançado, pode evoluir para uma tetraplegia.

O primeiro sinal a que os pais precisam estar alertas é o atraso no desenvolvimento, como demora para levantar o pescoço e se sentar, dificuldade para agachar e fraqueza muscular. Com o tempo, as crianças também podem ter dificuldades para movimentar a musculatura respiratória e precisar do suporte de respiradores.

Um dos tratamentos disponíveis no Brasil é com o Spinraza, que é oferecido pelo SUS. De acordo com a neuropediatra, essa medicação é aplicada pelo procedimento de punção lombar. Ela é responsável por incentivar o gene SMN2 produzir a proteína para os neurônios motores que ainda não morreram. Esse remédio consegue retardar a doença, mas não recupera os neurônios que já morreram. Além disso, é um remédio contínuo que dever ser aplicado durante toda a vida.

Já a terapia gênica com Zolgensma faz com que o gene SMN1 seja desenvolvido e produza a proteína necessária para fortalecimento muscular. Ela também não vai recuperar os neurônios motores que já morreram, mas vai fornecer a proteína para os neurônios motores adormecidos e será aplicada apenas uma vez.

A especialista explica que o ideal é fazer os tratamentos o quanto antes para evitar uma perda neural maior. Além do tratamento medicamentoso, a neuropediatra ressalta que as crianças precisam fazer fisioterapia para fortalecer a musculatura. Caso não faça nenhum tratamento, os pacientes vão perdendo suas funções motoras, perdem a mobilidade do trato intestinal e do coração e podem até mesmo morrer.