Ossos de vidro: Gêmeas idênticas vivem com doença rara letal

A mãe, Rayan, 27, não pôde segurar suas bebês nos braços por cinco meses enquanto os pequenos ossos curavam. Mas apesar de ter todas as probabilidades contra elas, as gêmeas conseguiram voltar para casa. Elas tiveram “inúmeras” fraturas ao longo dos anos e a mãe trata cada uma delas como se fossem “bonecas de porcelana” ao levantá-las, trocá-las ou abraçá-las.

“Os médicos compararam seus ossos com cascas de ovos, eles são muito delicados. É uma condição que dura a vida toda, então sempre teremos que ser extremamente cuidadosos com elas. São como bonequinhas de porcelana. Embora sejam delicadas, têm grandes personalidades", afirmou, em entrevista ao portal britânico The Sun.

Rayan ficou emocionada ao saber que estava grávida e descobriu que eram gêmeas durante o ultrassom de 12 semanas, em janeiro de 2020. Tudo correu bem até que o exame de 20 semanas revelou que o crescimento das pequenas estava atrasado. Os médicos também perceberam que elas tinham pernas e braços arqueados enquanto estavam no útero. “Todos os nossos testes genéticos deram bons resultados, então, os médicos disseram que ficariam de olho no seu crescimento. Poderíamos endireitar seus membros e elas nasceriam um pouco mais baixos - pensávamos que não era grande coisa", lembrou.

Devido aos membros arqueados, o parto natural seria difícil, então, Rayan agendou uma cesariana com 35 semanas, em setembro de 2020. Maryam e Mia chegaram no dia 3 de agosto de 2020. Tudo correu bem até que a enfermeira neonatal visitou Rayan logo após o nascimento. "Ela disse que elas têm fraturas por todo o corpo e eles tiveram que imobilizar seus braços e pernas para tentar curá-los. Foi horrível e avassalador", lamentou. As gêmeas foram submetidas a dezenas de testes e tiveram que receber oxigênio e tubos de alimentação enquanto seus ossos cicatrizavam.

Quatro semanas depois, as irmãs foram oficialmente diagnosticadas com osteogênese imperfeita. “Os médicos acreditavam que elas desenvolveram OI quando um gene sofreu mutação quando o óvulo se dividiu no útero – é realmente raro”, disse Rayan. “Era o tipo 2, a forma mais letal. Os médicos basicamente disseram para não pensar no ‘longo prazo’ com elas, pois era improvável que sobreviveriam. Mas não estávamos dispostos a desistir", recordou. Ela e o marido se consultaram com um especialista em OI, que ofereceu ajuda e conselhos.

Apesar de todas as probabilidades estarem contra elas, as gêmeas continuaram a desafiar as expectativas dos médicos. "Crianças com OI têm seu próprio plano de cuidados - diferente dos bebês prematuros normais. Quanto mais as alimentávamos, mais dificuldade elas tinham para respirar. Por isso, tivemos que diminuir a alimentação delas e suspendê-las da morfina, porque seus corpos são muito frágeis. Elas começaram a melhorar - até começaram a sorrir", disse a mãe.

Em 17 de janeiro de 2021, quatro meses depois de nascerem, as meninas finalmente estavam bem o suficiente para voltar para casa. Apesar de terem saído do hospital, Rayan disse que elas ainda precisavam de cuidados 24 horas por dia. Assim que completaram um ano de idade, em setembro de 2021, a sua OI foi reduzida para o tipo três – que é menos grave.

Mas elas ainda são extremamente frágeis. “Tínhamos que ter muito cuidado, não poderíamos pegá-las para um grande abraço. Se elas estiverem brincando no chão, até mesmo levantar um braço muito rapidamente pode causar uma fratura. Não há muito que possamos fazer - apenas as protegemos enquanto se curam", afirmou.

• Com doença rara, estudante corre o risco de quebrar as costelas sempre que espirra

A dupla está bem – agora conseguem se sentar sem ajuda e tiveram seus tubos de alimentação removidos em dezembro de 2022. Elas também tiveram hastes de metal inseridas nos braços e nas pernas para fortalecer os ossos e reduzir fraturas. Rayan criou um perfil TikTok para compartilhar o progresso das suas gêmeas e tem vídeos com mais de 50 milhões. "O TikTok foi um lugar criado para divulgar a comunidade OI", disse.

As meninas moram em casa com o irmão mais novo, Yusuf, de 13 meses. “Elas ainda são muito pequenas, mas atingirão todos os seus marcos do desenvolvimento – claro que mais tarde que as outras crianças da mesma idade", afirmou a mãe. “Eles têm personalidades incríveis, mas são pólos opostos. Mia adora pessoas e é muito extrovertida. Maryam é o oposto, ela é introvertida, tímida e quieta, mas tão doce. Elas são nossos milagres", finalizou.

A osteogênese imperfeita é causada por mutações de genes que afetam o modo como o corpo produz colágeno, uma proteína que ajuda a fortalecer os ossos. Existem cinco tipos:

• O primeiro é o mais leve, que se manifesta geralmente a partir dos 20 anos, como uma leve perda da resistência óssea;
• O segundo (que é o caso das gêmeas) é o mais letal, presente nos bebês, muitos acabam morrendo durante a gestação ou no parto por serem muito frágeis;
• O terceiro tipo causa deformidades graves ao longo da vida;
• O quarto e quinto tipos são moderados, podendo causar curvaturas nos ossos longos, como as pernas.

O diagnóstico da condição geralmente é feito na infância, mas também pode ocorrer tardiamente, na fase adulta. Conheça os sintomas, segundo o Ministério da Saúde:

• Múltiplas fraturas ocasionadas por trauma mínimo ou até sem causa aparente
• Deformidades ósseas no crânio, cintura pélvica e ossos longos como fêmur, tíbia e úmero
• Dor óssea
• Baixa estatura
• Esclera (parte branca dos olhos) azulada
• Articulações hiperextensíveis
• Dentes escuros e frágeis (dentinogênese imperfeita)
• Aplasia (ausência parcial ou total dos pulmões) ou hipoplasia pulmonar (desenvolvimento pulmonar incompleto do pulmão)
• Escoliose grave com comprometimento respiratório
• Mobilidade prejudicada
• Alterações cardiovasculares
• Surdez

De acordo com o Ministério da Saúde, o SUS disponibiliza tratamentos medicamentosos, que consistem no uso de bisfosfonatos, além da suplementação com cálcio e vitamina D, e também tratamentos cirúrgicos, que envolvem a inserção de hastes intramedulares.