Mãe luta contra síndrome rara dos filhos e cria fundação

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A primeira a ser diagnosticada foi Isla, a filha mais velha de Megan. “Houve sinais que foram observados pelos profissionais de saúde, incluindo baço aumentado, tamanho e formato da cabeça e problemas otorrinolaringológicos crônicos”, disse a mãe, em entrevista ao Kidspot. “Meu filho, Jude, que é dois anos mais novo, não apresentava sinais óbvios quando foi diagnosticado aos 2 anos de idade. Só o testamos por causa do diagnóstico de sua irmã”, explica.

Uma das partes mais difíceis dessa jornada foi justamente chegar ao diagnóstico, há que, segundo a mãe, os médicos não levavam suas preocupações a sério. “Demorou muito para sentir que alguém estava me levando a sério”, disse ela. “Muitas mães relatam que são ‘diagnosticadas’ primeiro com a 'síndrome da mãe preocupada' e seus medos são ignorados. Essa certamente também foi a minha experiência”, afirma.

“Depois de mais de um ano levantando preocupações para vários profissionais de saúde, acabei procurando um pediatra e solicitei encaminhamento para um serviço de desenvolvimento. “Esperamos cinco meses pela consulta, onde fizeram um dia de avaliação e depois um rastreio de cerca de 10 condições genéticas diferentes. Recebemos o diagnóstico duas semanas depois. Fiquei arrasada, realmente não há outra maneira de descrever isso”, admite. “Minha vida será para sempre dividida em antes daquele dia e depois daquele dia.”

Desde aquele dia, a mãe encabeçou uma luta árdua pelos filhos e por outras pessoas que foram diagnosticadas com a síndrome de Sanfilippo. “Logo após o diagnóstico, descobri que não só não havia tratamento ou cura, como também havia uma ausência crônica de atendimento e apoio especializado”, contou a mãe. “Passei os últimos 11 anos lutando por tudo o que meus filhos precisam e navegando em sistemas de saúde complexos e confusos, montando equipes de atendimento e usando toda a minha energia para defendê-los”, afirma.

Como uma de suas batalhas, a mãe conseguiu criar a Iniciativa para a Demência Infantil, uma fundação que visa ajudar famílias com crianças afetadas pela doença genética, com financiamento e suporte. “A Iniciativa para Demência Infantil está impulsionando o progresso na pesquisa e no cuidado de mais de 100 doenças genéticas”, conta. “Um em cada 2.900 bebês nasce com uma doença que pode levar à demência na infância. São quase 50 mil bebês nascidos em todo o mundo, todos os anos. Metade dessas crianças morrerá antes de completar 10 anos e a maioria não chegará à idade adulta. Em países de rendimento elevado como a Austrália, a demência infantil causará tantas mortes como o câncer infantil este ano”, compara. A Iniciativa, que começou em 2020 já tem progressos visíveis. “O mais importante é que as famílias nos dizem que se sentem vistas e ouvidas pela primeira vez”, celebra.

Apesar do excelente trabalho que Megan já realizou para quem sofre de demência infantil, ela acredita que ainda há um longo caminho a percorrer. “Gostaria de ver uma melhoria nos cuidados, no apoio e no tratamento desde o início, antes do diagnóstico, até à morte e mais além”, disse ela. “Ouvimos repetidamente que as preocupações dos pais não são ouvidas e que as mães são rotuladas como 'neuróticas'. Precisamos que os médicos levem as preocupações a sério e forneçam acesso rápido a testes de diagnóstico, porque uma abordagem de observar e esperar não é suficiente. O diagnóstico precoce aumenta as chances de entrada em ensaios clínicos e acesso a tratamentos aprovados, mas mesmo sem isso, evitar uma longa jornada diagnóstica traz enormes benefícios para as famílias”, defende.