Doenças raras: o que você precisa saber sobre elas

Sintomas incomuns, muitos diagnósticos inconclusivos e uma série de dificuldades no tratamento. De acordo com o Ministério da Saúde - que segue o padrão da Organização Mundial de Saúde (OMS) -, uma doença rara é aquela que se manifesta com uma frequência inferior a de 65 pessoas por 100 mil habitantes. Como as condições afetam proporcionalmente um número muito pequeno de pessoas, o diagnóstico e o tratamento são mais difíceis. Pacientes que sofrem com doenças raras e seus familiares, costumam pasar a vida em busca de respostas e tentam adaptar a rotina para conseguir conquistar uma qualidade de vida melhor.

Embora a taxa de atingidos por cada uma das doenças raras seja baixa, o grupo todo inclui um grande número de síndromes - existem aproximadamente 8 mil tipos. No total, em todo o Brasil, elas acometem pelo menos 13 milhões de pessoas, de acordo com o Instituto Vidas Raras. Segundo a OMS, 8% da população mundial sofre com alguma delas.

Mas afinal, o que é uma doença rara?
O baixo índice de ocorrência dessas doenças tem um motivo. Aproximadamente 80% das doenças raras são de origem genética, ou seja, envolvem alguma alteração no DNA. Algumas delas são hereditárias e passam de pais para filhos, mas nem todas. Há doenças que são causadas por alterações genéticas, sem que tenham sido herdadas pelos descendentes.

Entre as doenças hereditárias, existem as monogênicas, que é quando tanto o óvulo quanto o espermatozóide que deram origem a um ser humano são portadores do gene da mesma doença, caso raríssimo e muito específico. Os pais podem carregar o gene recessivo e não manifestar a doença. Mas quando os dois transmitem essa característica para o DNA do filho, a criança manifesta.

Os outros 20% tipos de doenças raras, que não têm origem genética, estão relacionados com infecções bacterianas virais, infecções alérgicas e/ou ambientais e são casos ainda mais incomuns.

Praticamente todas as doenças detectadas por meio do teste do pezinho são consideradas raras, exceto as doenças falciformes - como a anemia falciforme, por exemplo -, que só é considerada rara nas regiões do Sul e nos estados de São Paulo e do Espírito Santo, devido à baixa incidência em caucasianos.

De acordo com o Ministério da Saúde, 30% dos pacientes acometidos pelas doenças raras morrem antes dos 5 anos de idade, uma vez que 75% delas afetam crianças. "O que não impede que adultos também possam adquiri-las. Além disso, mais de 29 mil crianças estão em tratamento para alguma das seis doenças que conseguem ser detectadas pelo exame do pezinho tradicional.

Diagnóstico das doenças raras

Aí está um dos principais problemas. O jeito mais simples de encontrar e diagnosticar uma doença rara é por meio do teste do pezinho e, na maioria das vezes, elas não são detectadas pelo teste tradicional, que é obrigatório e gratuito em todo o país, mas sim por uma versão mais sofisticada: o teste do pezinho ampliado, que pode diagnosticar até 53 doenças raras.“Hoje, infelizmente, somente seis doenças são triadas no exame de pezinho de forma obrigatória pelo Ministério da Saúde”, explica Regina Próspero, vice-presidente do Instituto Vidas Raras (SP).

Entre as doenças que podem ser detectadas pela versão ampliacada estão a talassemia, a fibrose cística do pâncreas, a galactosemia e o hipotireoidismo congênito, que atingem diferentes partes do corpo.

A desinformação é a maior inimiga. “Temos pais de filhos que foram acometidos por doenças raras, que poderiam ter obtido o diagnóstico bem mais cedo, com a triagem do exame do pezinho (ampliado), mas não souberam que existia esse exame", explica Próspero. Isso porque o tempo até o diagnóstico da doença é crucial para determinar a presença de sequelas ou não ao longo da vida da criança. Quanto mais tempo para descobrir o problema, maiores serão as consequências, na maioria das síndromes. “A forma de melhorar a qualidade de vida de quem sofre com doenças raras é diagnosticar cedo, ter uma boa rede de assistência”, ressalta a pediatra Magda Carneiro, técnica do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (HC/FM - USP) pelo programa de Doenças Raras e membro titular da Academia Brasileira de Pediatria.

Dá para evitar?
Como as doenças são genéticas e, em muitos casos, não se manifestam nos pais, não é possível prever o aparecimento. No entanto, a orientação geral é tentar evitar a consanguinidade, como em um casal formado por pessoas de parentesco próximo. “A consanguinidade favorece as doenças monogênicas”, ressalta Magda.

Tratamentos
Como são muitos tipos diferentes, de doenças específicas, não é possível generalizar a conduta médica das doenças raras. De acordo com a pediatra, é necessário avaliar qual é a doença de forma individual e, assim, encontrar a melhor forma de lidar com ela. Infelizmente, por se tratar de doenças que não acontecem com frequência, é difícil ter certeza sobre o tratamento, já que não houve um grupo de estudo grande o suficiente para a análise. 

Mudanças na alimentação, transplantes de medula óssea e diferentes remédios são alguns dos tratamentos possíveis para certas doenças. Além disso, os pacientes devem fazer visitas regulares a médicos especialistas das áreas afetadas, para acompanhamento do quadro.

Por isso, a melhor alternativa é diagnosticar o quanto antes, reduzindo os riscos de sequelas mais graves. “Muitas dessas crianças não precisariam sofrer tantas consequências se elas tivessem a oportunidade de ter o diagnóstico precoce ao nascer”, lamenta Regina, do Instituto Vidas Raras.

Raro, mas não sozinho

O Instituto Vidas Raras é um dos exemplos de resistência contra a desinformação. Criado em 2001 por pais de pacientes com Mucopolissacaridoses, tipo de doença que pode atingir diversos sistemas do organismo, o Instituto busca orientar e conscientizar o público, além de lutar por atenção da comunidade médica.

Uma das ações do Vidas Raras foi a parceria com o Instituto da Criança do Hospital das Clínicas no lançamento da linha telefônica Linha Rara, uma plataforma de atendimento para pessoas acometidas por alguma doença rara, seus familiares, médicos, estudantes e público em geral, com o intuito de aconselhar e promover um debate maior sobre o assunto.

Atualmente, o Vidas Raras promove uma campanha para que o teste do pezinho ampliado seja disponibilizado na rede de saúde do SUS e para que o acesso seja liberado a todos, e não somente para quem tem acesso a planos de saúde particulares. Segundo o órgão, a petição Pezinho no futuro precisa de um milhão de assinaturas para ser transformada em lei. 

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