Mãe descobre que seus filhos são albinos: "Nunca pensei que teria filhos assim"

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No entanto, ela não saiu da maternidade com um diagnóstico. "Meu médico disse que ele só era ruivo, mas eu já tinha ouvido falar do albinismo e nos dias seguintes do parto resolvi pesquisar mais a fundo", afirma. Como viu muitos sinais da condição genética no filho, decidiu marcar uma consulta com um oftalmologista para tirar a dúvida. "Ele fez o teste do olhinho [exame que identifica diversas patologias oculares congênitas] e detectaram que realmente ele era albino", explica. Isso porque a anatomia dos olhos e a visão são afetadas em todos os tipos da condição. Quando o diagnóstico foi confirmado, Vitória já estava preparada. "Eu já desconfiava, tinha quase certeza", lembra.

Quando engravidou novamente um ano depois, sabia que existia a possiblidade de ter mais um filho albino. "Mas, durante a gravidez, meu achismo de mãe pensava que ele não seria", recorda. No entanto, quando deu à luz, em março de 2019, mais uma vez surgiu um menininho com os cabelos bem loiros, a pele bem clara e os olhos verdes claros. Dessa vez, ele foi diagnosticado com albinismo no parto. "Apesar de não esperar ter dois filhos albinos, sempre achei que crianças albinas são lindas. Até penso que se tiver um terceiro filho creio que as chances sejam altas de ele também ser", afima.

E ela não está errada. "O albinismo é genético e seu aparecimento está condicionado a um gene autossômico recessivo ou ligado a cromossoma X, que não aparece em todas as gerações. Quando um dos pais possui o gene recessivo do albinismo existe a probabilidade de transmissão de 25% em cada gravidez. Além disso, no caso do nascimento de um filho sem a condição existe 50% de possibilidade de ele ser portador do gene e também poder gerar filhos com albinismo", explica Wladimir Taborda, ginecologista e obstetra.

Embora Vitória tenha lidado bem com o diagnóstico dos filhos, também tiveram alguns momentos difíceis. "Como eles já nasceram albinos, eles acham que é algo normal. Mas, o albinismo sofre alguns preconceitos, sim. Teve uma vez, quando eles eram bebês, que publiquei uma foto nas redes sociais em que o olho do meu filho mais novo estava um pouquinho vermelho. Aí algumas pessoas simplesmente começaram a atacá-lo nos comentários, dizendo que ele era bruxo e disparando um monte de barbaridades contra um bebê", afirma. "Esse tipo de coisa me deixa muito impactada. Como eles são pequenos, eles não sentem o impacto disso, mas eu, como mãe, sinto", lamenta.

Por esse motivo, a mãe busca incentivar a autoestima dos filhos. "Eu sempre falo para eles que são lindos do jeito que são, que o cabelo deles é lindo e que se alguém falar o contrário não é para eles ligarem. Eu reforço isso principalmente com o meu mais velho, que começou o primeiro ano do ensino fundamental agora", ressalta.

Ela também sempre está disposta a responder todas as dúvidas que os filhos possam ter sobre a condição genética. "Eu explico para o Arthur o que é o albinismo, mas não tão a fundo, porque ele só tem 6 anos. Com o Isaac meu mais novo eu falo um pouco também, mas ele é muito novo e não compreende muito bem o que é o albinismo ainda", diz. Ela garante que os meninos se sentem bem com a aparência deles, tanto que hoje são modelos: "Adoram tirar foto". Além disso, eles já acumulam mais de 45 mil seguidores no Instagram.

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Vitória sempre foi preocupada em garantir o bem-estar dos filhos. Como todos os tipos de albinismo apresentam alguma alteração na visão, ela logo foi atrás de oftalmologistas. "Quando o Arthur tinha nove meses, me disseram que ele tinha nistagmo [movimentos involuntários e repetitivos dos olhos, resultando, muitas vezes, em redução da acuidade visua] e estrabismo [quando os olhos não olham exatamente na mesma direção ao mesmo tempo]. Então, ele precisou começar a usar um óculos de grau", diz.

Mas, ela sentia que algo ainda não estava certo. Quando o menino completou 3 anos de idade, ela encontrou uma equipe de médicos especializada em albinismo e foi revelado que o menino também tinha baixa visão, também chamada de visão subnormal, condição em que a pessoa não enxerga com a mesma intensidade nem a mesma percepção que pessoas com visão normal. Vitória ficou preocupada que o filho ficou anos sem o diagnóstico, por isso, assim que Isaac nasceu, logo o levou para esta mesma equipe. "Com seis meses, eles já identificaram que ele tinha baixa visão também", recorda.

Infelizmente, não existe tratamento para baixa visão, não é uma condição que pode ser corrigida com óculos convencionais ou cirurgia. "Eles passam de seis em seis meses no oftalmologista e fazem consultas para visão subnormal e visão preferencial para acompanhar a condição deles. Agora, o médico também orientou para eles se consultarem com uma fisioterapeuta para ajudar a estimular a visão e estamos tentando providenciar", explica.

Além disso, Arthur e Isaac fazem acompanhamento com um pediatra e com um dermatologista, pois precisam de cuidados com a pele também. "Eles não podem tomar sol, por isso, tomam vitamina D e tem que sempre passar protetor solar, porque qualquer coisinha eles ficam vermelhos. Além disso, qualquer pancadinha, por serem branquinho demais, fica roxo e eles precisam usar óculos escuros sempre que tem claridade, porque os olhos são muito sensíveis", ressalta.

Além de todos estes acompanhamentos médicos, Isaac se consulta com uma neuropediatra e uma psicóloga, pois existe a possibilidade de ele ter Transtorno do Espectro Autista (TEA). "Eu comecei a ter uma desconfiança quando ele tinha 2 anos. Ele andava na ponta do pé, era muito agitado, não dormia direito à noite, se estressava com qualquer coisinha, às vezes, se chegava perto quando ele estava brincando ou tentasse pgar o brinquedo dele ele começava a entrar em crise e chorava. Ele também demorou para começar a falar, foi só com 3 anos de idade. Foram muitos sinais do autismo que eu identifiquei", explica.

Por isso, ela resolveu ir atrás de uma avaliação profissional. "A neuro passou um exame para fazer para ter a certeza de que ele não tem nenhum problema de audição, porém eu não conseguir fazer ainda esse exame porque pelo SUS é muito demorado e particular é muito caro. Mas a médica só consegue fechar o diagnóstico com esse exame, então, acaba atrasando tudo, tanto que ele já está com 5 anos e nada do diagnóstico", lamenta Vitória.

A pediatra e geneticista Patricia Salmona, presidente do Departamento de Genética da Sociedade de Pediatria de São Paulo (SPSP), começa esclarecendo que albinismo não é uma doença e, sim, uma alteração genética. "É uma condição genética; um defeito na produção da melanina, que é o pigmento responsável por dar a cor da pele, dos cabelos e dos olhos", explica. É bastante raro, a incidência mundial é de cerca de 1 em 20 mil.

"A coloração da pele, dos olhos e do cabelo varia de acordo com o tipo de mutação. Existem cerca de sete tipos de genes envolvidos no albinismo. Por exemplo, a cor da pele pode ser bem branca ou até mais amarronzada. Os cabelos podem ser totalmente brancos ou mais avermelhados. O mesmo acontece com os olhos", exemplificou. Esses, podem variar de avermelhados, azuis, verdes ou acastanhados. "No Brasil, o albinismo oculocutâneo tipo II é o mais comum, que é caracterizado pela deficiência parcial dessa melanina. Então, o cabelo e a pele vão apresentar algum grau de pigmentação", afirmou.

A condição vai além das características físicas. "O albinismo também pode levar a algumas complicações e são elas que devemos tentar prevenir", alertou, referindo-se principalmente a pele e olhos. A especialista explica que, sem a melanina, essas pessoas ficam expostas totalmente à ação da radiação ultravioleta, então, são altamente suscetíveis aos danos causados pelo sol. "Essas pessoas podem ter envelhecimento precoce ou aparecimento de câncer de pele ainda na juventude. Em regiões sem muito acesso a essas proteções, encontramos pacientes com câncer de pele já a partir de 20 anos de idade e em estágios bastante avançados", pontuou. "Além da pele mais sensível, também é muito comum alterações oftalmológicas, como estrabismo, catarata e visão subnormal", completou.

"Para a pele, o uso de roupas com proteção UV, bloqueadores solares e visitas periódicas ao dermatologista são extremamente importantes. Além disso, existe a preocupação com a vitamina D, pois, para absorvê-la, não adianta apenas só repor, é necessária a exposição solar. Sem ela, o aparecimento de alterações ósseas são comuns. Elas devem ser acompanhadas de perto pelos médicos e devem ser prevenidas na medida do possível", lembrou.

Em relação a visão, o uso de óculos solares é fundamental, além de consultas de rotina com um oftalmologista. "Como não existe tratamento específico, é importante trabalhar preventivamente para evitar as complicações", alertou.