Lei para ampliação do teste do pezinho entra em vigor, mas exame ampliado ainda não está disponível em toda a rede pública

Hoje, dia 6 de junho, é celebrado o Dia Nacional do Teste do Pezinho. Uma data importante para ressaltar a importância desse exame tão importante para detectar doenças congênitas em recém-nascidos e reduzir a mortalidade infantil. Em maio do ano passado, foi sancionada a lei que ampliou o número de doenças que são diagnosticadas com o teste do pezinho. 

Atualmente, segundo o Ministério da Saúde, o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) realiza testes diagnósticos para fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme e outras hemoglobinopatias, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidadese. Com a nova lei, a lista de doenças detectadas aumentaria para cerca de 50. Na prática, o teste ampliado já deveria estar sendo oferecido na rede pública desde o mês passado, porém, a primeira fase do processo ainda não foi implementada. De acordo com o texto da lei, a execução ocorreria em cinco etapas.

Segundo o Ministério da Saúde, na primeira fase do Programa Nacional de Triagem Neonatal, seria incluído o teste diagnóstico para a toxoplasmose congênita e com isso, o programa cumpriria a primeira etapa da Lei nº 14.154/2021. No entanto, essa fase ainda não foi concluída, pois depende da publicação de uma portaria do Ministério da Saúde, afirmou a pasta à CRESCER. 

Como é feito o teste do pezinho?

O teste do pezinho é feito a partir de algumas gotas de sangue colhidas do calcanhar do bebê, 48 horas depois do nascimento. Existiam três tipos de testes disponíveis no país: um básico e dois ampliados. O mais simples pode identificar até 6 doenças - entre elas o hipotireoidismo congênito, anemia falciforme e fibrose cística. Já as duas versões ampliadas podem detectar de 10 a 48 doenças. Antes da sanção, apenas o teste básico estava disponível no Sistema Único de Saúde (SUS). Os outros dois, mais completos, somente em clínicas, maternidade e hospitais particulares.

O principal objetivo do teste do pezinho é o diagnóstico precoce de doenças genéticas, congênitas, infecciosas e erros inatos do metabolismo e da imunidade. A ideia é evitar danos relacionados ao desenvolvimento neuropsicomotor das crianças, assim como sequelas, internações e até óbitos.

Era só uma gotinha

No dia 26 de maio, começou a valer a lei que obriga o Sistema Público de Saúde (SUS) a oferecer gratuitamente o teste do pezinho ampliado. Apesar de ser um avanço nos cuidados com a saúde do bebê, a notícia demorou a chegar. Na família da jornalista Larissa Carvalho, a conquista veio com sete anos de atraso. "Se na época em que engravidei tivesse feito o exame, meu filho hoje não estaria sentado em uma cadeira de rodas", desabafou.

A jornalista contou sua história no evento A Voz e a Vez das Mães, promovido pela CRESCER, no auditório da Editora Globo, no Rio de Janeiro (RJ), justamente no dia em que a lei 14.154/21 passou a ter validade. Em um bate-papo conduzido por Daniela Tófoli, diretora editorial da Editora Globo, e pelo médico Armando Fonseca, diretor presidente da DLE - Genética Humana e Doenças Raras, Larissa emocionou o público e deu detalhes de como o exame poderia ter mudado (para melhor) a vida e a rotina do filho Théo, hoje com 7 anos. A mesa teve patrocínio do Grupo Pardini.

"Quando olhamos para as doenças que o teste do pezinho rastreia, achamos que o diagnóstico é muito raro. Mas não é tão raro assim. Um bebê a cada 2.500 no Brasil vai ter uma doença rara, genética e metabólica, que o teste do pezinho ampliado poderia rastrear", contou Larissa. "Isso significa que um bebê a cada 2.500 também poderá ter sequelas, assim como filho teve, como perda dos neurônios, uso de cadeira de rodas, cegueira... Por isso, luto tanto para que mais doenças comecem a ser rastreadas no exame."

Tudo correu bem durante a gravidez e o parto de Larissa. Não houve motivos para que ela ou qualquer médico desconfiassem de que o pequeno Théo exigiria algum cuidado especial de saúde depois de nascer. E, realmente não precisou, pelo menos até os cinco meses, quando o pequeno começou a apresentar os primeiros sinais de que havia algo de errado. O bebê não virava a cabeça, não sustentava o corpinho, não segurava objetos, não dava sinais de que queria rolar...

A partir daí, foram quase 18 meses passando por especialistas até descobrir o que, de fato, estava acontecendo. Théo foi diagnosticado com uma doença hereditária genética conhecida como Acidúria Glutárica tipo I, uma condição que impede o organismo de metabolizar as proteínas adequadamente. E, quando o nível de proteínas aumenta, os neurônios vão sendo destruídos aos poucos.

"Comecei a perceber que ele era um bebê mole demais. Por quê? Porque todos os dias ele estava perdendo neurônio. Toda vez que ele mamava no meu peito, eu estava matando os neurônios do meu filho. É cruel demais isso. Depois vieram as papinhas com ovo, carne, feijão... Tudo isso que eu estava dando estava matando os neurônios dele. Se eu soubesse disso, por causa daquela gotinha de sangue [do teste do pezinho ampliado], a vida dele e de tanta gente ao redor dele teria sido diferente", explicou a mãe.

A demora para ter um diagnóstico fez com que Théo hoje use cadeiras de rodas e precise fazer acompanhamento com vários especialistas. Sua rotina é de sessões de fisioterapia, terapia ocupacional, equoterapia, musicalização... Tudo para minimizar os efeitos da perda de neurônios. Uma realidade que poderia ter sido evitada, caso o pequeno tivesse feito o teste do pezinho ampliado nos primeiros dias de vida.

"Se a gente começa a tratar na época certa, logo nos primeiros dias, com controle da amamentação, alimentação e de medicamentos, a chance de não ter sequelas passa dos 80%. Se não descobre na hora certa, que é a do teste, o bebê vai ter sequelas inevitavelmente. Foi o que aconteceu. Quando eu estava com o diagnóstico na mão, já não tinha mais o que fazer", lembrou.

Théo fez apenas o teste do pezinho básico, que rastreia seis doenças. Segundo Larissa, nenhum médico a informou sobre a existência e a importância de um teste mais completo, que, na época, já era oferecido por laboratórios privados. "Eu sei que o teste do pezinho expandido é caro. Em bons laboratórios, como o Hermes Pardini, custa de 500 a 2 mil reais. É uma minoria da população que vai dar conta de pagar, mas toda mãe tem o direito de ter essa informação. É por isso que luto tanto por essa mudança", finalizou.

Nova lei, novas esperanças

Antes da aprovação da lei 14.154/21, os brasileiros só tinham acesso à versão simples do teste na rede pública. Ela dectava apenas seis doenças (fenilcetonúria; anemia falciforme; fibrose cística; hiperplasia adrenal congênita e a deficiência de biotinidase). Quem quisesse ter acesso ao teste ampliado, deveria recorrer à rede particular e pagar caro por isso.

Agora, a nova regra prevê que as equipes de saúde informem as famílias sobre os testes que existem no SUS e na iniciativa privada. Além disso, o exame mais completo também passará a ser oferecido gratuitamente para a população. Ele deverá checar mais diagnósticos, entre eles, o de toxoplasmose e o de atrofia muscular espinhal, conhecida como AME. Com a nova regra, o exame poderá identificar até 53 tipos diferentes de doenças. Tudo isso apenas com uma gotinha de sangue retirada do pé da criança, entre as 48 horas e o quinto dia de vida.

Mas, mesmo que a lei já esteja aprovada e valendo, vai levar algum tempo até que os testes cheguem para os bebês, de fato. Isso porque o processo de ampliação do teste será feito de forma escalonada, aos poucos. "Precisamos ficar vigilantes para exigir que a lei não fique só no papel. É mais vantajoso investir, mesmo a nível privado, no teste do que no tratamento e nas consequências dessas doenças", explicou o médico Armando Fonseca, diretor presidente da DLE - Genética Humana e Doenças Raras, durante o evento promovido pela CRESCER.

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