Menino de 11 anos com condição rara sobrevive por pouco: "Médico disse que não tinha o que fazer", diz pai

“É muito raro”, disse o pai dele, Mark, 52, de Houston, no Texas, Estados Unidos, em entrevista ao Today. “A parte assustadora da MAV é que, muitas vezes, não há nenhum sintoma e é basicamente como ter uma bomba-relógio no cérebro que pode explodir a qualquer momento”, comparou.

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Os médicos disseram aos pais que o tratamento cirúrgico era muito arriscado. A orientação era deixar tudo como estava, não havia muito o que fazer. “Eles disseram: 'Vá em frente, viva sua vida. Não há nada que possamos fazer. É muito arriscado'”, disse Sherri, 52. “Então, ele teve um sangramento cerebral”, relatou a mãe.

O casal não se conformou com a falta de opção para tratamento. Eles não podiam ver o filho correndo risco e continuar de braços cruzados. Então, decidiram criar uma função para apoiar mais pesquisas sobre essa condição, na esperança de ajudar, não apenas Ryan, mas outras pessoas que recebam esse diagnóstico complexo e aterrorizante. “Ninguém estava fazendo pesquisas para encontrar um tratamento mais seguro”, diz Mark. “Eu disse: 'Como essa pesquisa começa?' Um médico disse: 'Basicamente, com pessoas como vocês. Geralmente, com pais irritados’”, lembra.

Antes de descobrir a doença, Ryan teve uma infância ativa. Ele adorava jogar futebol, basquete e golfe. Ele também era considerado superdotado e fazia aulas especiais. Porém, quando os distúrbios visuais e as dores de cabeça começaram, tudo mudou. Seus pais “sabiam que algo estava errado”.

Primeiro, eles levaram Ryan a um oftalmologista, que constatou que estava tudo bem com a visão do menino. Como o pai trabalhava com vendas médicas, ele começou a perguntar a alguns especialistas o que eles achavam. Um deles sugeriu que poderia ser enxaqueca. Então, a família marcou uma consulta com um neurologista, que realizou uma angiografia por ressonância magnética, um tipo de ressonância magnética que examina os vasos sanguíneos do cérebro.

“Eles descobriram a MAV em 1º de fevereiro de 2013”, conta Sherri. A família nunca tinha ouvido falar dessa condição, que acontece quando os vasos sanguíneos se formam de maneira incorreta e ficam emaranhados no cérebro. Esses vasos sanguíneos não estão conectados da maneira esperada e, portanto, podem ter paredes fracas, o que facilita sangramentos. Em uma escala de 0 a 5, a MAV de Ryan foi considerada grau 4. Os médicos explicaram que é uma condição congênita e que a maioria das pessoas não sabe que tem um problema, até o primeiro sangramento.

A família ficou muito surpresa quando os médicos disseram que a melhor conduta era não fazer nada. Eles não conseguiam aceitar que não havia opções de tratamento. “Foi devastador”, diz Sherri. “Achávamos que precisávamos fazer alguma coisa. Então, em setembro de 2014, Ryan teve um sangramento cerebral espontâneo”, conta. Foi depois de um jogo de futebol americano na escola que Ryan apresentou, pela primeira vez, sinais que a família descobriria mais tarde serem de um sangramento cerebral. I menino não quis comer churrasco, algo de que ele gostava muito. Poucos dias depois, ele começou a reclamar de dores nas costas, dor de cabeça e náuseas.

Por alguns dias, os sintomas persistiram e, depois disso, pioraram. Quando ele começou a vomitar, os pais o levaram ao pronto-socorro local. Ao chegar, eles disseram aos médicos que Ryan tinha MAV e o médico que os atendeu diagnosticou uma lesão do futebol e prescreveu relaxantes musculares.

Mas Ryan continuava se sentindo mal e os pais o levaram para outro pronto-socorro. A princípio, os médicos acreditaram que ele tinha meningite espinhal e o prepararam para uma punção lombar. Foi quando Sherri mencionou a MAV e o médico disse a ela que os sintomas eram compatíveis com sangramento cerebral.

Uma tomografia computadorizada confirmou e testes adicionais mostraram que o sangramento não estava mais ativo e que o sangue havia se acumulado na coluna. Isso, provavelmente, estava causando os sintomas. Depois de três dias no hospital, Ryan voltou para casa e continuou se recuperando, sem nenhum dano mais grave.

Neste momento, os médicos disseram que a MAV precisava ser tratada. Então, a família decidiu realizar um procedimento chamado embolização, no Memorial Hermann-Texas Medical Center, em Houston. “Eles injetam cola até o cérebro, ao redor da MAV, para cortar parte do suprimento de sangue, o que impede inundação de sangue durante a cirurgia real para remover a MAV”, explica Sherri. Os médicos esperavam remover a MAV após o procedimento, mas ela entrou em colapso.

“Ryan teve um grande sangramento cerebral na mesa de operação”, conta a mãe. “Eles tiveram que arrancar seu crânio”, afirma. Os médicos também fizeram um furo no crânio para aliviar um pouco a pressão do sangramento. Durante o procedimento, os cirurgiões conseguiram remover algumas MAV, mas não todas. Parte do tecido cerebral de Ryan foi danificado, provavelmente desempenhando um papel nas convulsões que ele sofreu mais tarde.

O menino passou seis semanas em um ventilador na UTI pediátrica. Foi nesse período que os Logans conheceram o radiologista neurointervencionista e neurocirurgião Roc Chen, da UTHealth Houston Neurosciences. Durante uma conversa com ele, os pais perguntaram sobre pesquisas sobre MAVs e o especialista explicou que eram muito poucas, mas ele esperava investigar mais a fundo.

“Ele disse: 'Há muito tempo que quero fazer isso. … Simplesmente não tenho tempo ou recursos'”, lembra Mark, o pai. “Ele estava muito confiante. Ele dizia tipo 'Eu sei o que fazer. Eu sei que podemos encontrar um tratamento mais seguro e uma cura’”, recorda-se.

Foi o suficiente para a família se sentir agradecida pelo simples fato de terem encontrado alguém interessado em prevenir situações como a que Ryan tinha vivenciado. Eles fundaram, então, uma organização sem fins lucrativos, a AVM Research Foundation, para arrecadar dinheiro para ajudar Chen a investigar a condição.

Enquanto começavam a parceria, Ryan iniciou o processo de recuperação. Os médicos só conseguiram retirar parte da MAV. “Ryan teve que reaprender tudo”, diz Mark. “Ele não falou por seis meses e levou um ano para aprender a andar novamente. Ele ficou internado em um centro de reabilitação por vários meses e, depois disso, o trouxemos para casa”, diz Sherri.

MAVs são crescimentos anormais de artérias e veias que geralmente se desenvolvem como uma bola de elástico. Eles estão conectados entre si, mas não possuem capilares, o que significa que o sangue flui extremamente rápido através deles, de acordo com a Biblioteca Nacional de Medicina dos Estados Unidos. Este intenso fluxo sanguíneo pode torná-los fracos e propensos a estourar.

“Mecanicamente, isso cria um fluxo turbulento e de alta velocidade”, disse Chen, ao Today. “Você também cria muito estresse nas laterais das veias”, acrescentou. Quando isso ocorre durante anos, o estresse pode levar à ruptura. Embora raras, as MAVs são a causa número 1 de derrames, devido a sangramentos cerebrais em crianças. “É bastante devastador”, diz o médico especialista.

Algo entre 12 e 25% dos MAVs hemorrágicos são fatais. Freqüentemente, os pais não têm ideia de que algo está errado com seus filhos até que eles sintam um sangramento no cérebro - o que pode ser tarde demais. Os sinais de sangramento cerebral incluem fraqueza, dormência, paralisia facial, dor de cabeça súbita e intensa, náusea, vômito e muito mais.

“Fica tudo bem até que, um dia, você, de repente, tem um grande sangramento”, diz Chen. “Quando nascem, são normais. Eles são como qualquer outra pessoa”, afirma. Segundo o especialista, não existe uma triagem para MAV ou uma maneira de prever quem tem propensão a nascer com a malformação. O problema, geralmente, é diagnosticado após a ocorrência de algo como um sangramento ou uma convulsão. Às vezes, a cirurgia ou a radiação direcionada podem removê-los ou torná-los inativos. Mas a cirurgia traz riscos de lesão cerebral ou sangramento.

Os pesquisadores descobriram que uma mutação genética, que também contribui para o melanoma, ocorre em cerca de 70% dos pacientes com MAV, segundo Chen. Graças ao apoio da fundação dos Logans, o médico criou um modelo de camundongo com essa mutação genética e, agora, sua equipe tenta descobrir como funciona a sinalização na mutação genética para bloqueá-la e potencialmente desenvolver um tratamento.

Embora a pesquisa ainda esteja em fases iniciais, Chen tem esparança de poder desenvolver um tratamento que não envolva cirurgia cerebral ou de reaproveitar uma terapia existente para tratar MAVs. O apoio da família ajudou Chen a avançar em sua pesquisa. “É uma coisa maravilhosa”, diz ele. “Estou surpreso com o que eles me ofereceram”, celebra.

Agora com 21 anos, Ryan ainda está em reabilitação. No total, ele passou por quatro cirurgias cerebrais. A última cirurgia ocorreu em 2019, quando os médicos removeram a MAV restante e separaram os dois lados do cérebro para interromper as convulsões. “A cirurgia era a única maneira de detê-los”, explica Sherri.

Ryan não consegue levantar a parte frontal do pé e tem paralisia no braço esquerdo, sem visão periférica no lado esquerdo e alguns problemas de memória de curto prazo e planejamento motor. Mesmo assim, ele trabalhou com um profissional de golfe para aprender a jogar golfe com um braço e gosta de trabalhar no campo de golfe local. Ele tem uma “boa atitude”, diz seu pai, e fica feliz porque a fundação poderia ajudar outras pessoas.

Os Logans esperam que investir em pesquisa por meio de sua fundação possa ajudar outras pessoas. “Isso me faz sentir como se estivesse fazendo algo para ajudar alguém”, completa Sherri.

A malformação arteriovenosa é uma anomalia do sistema vascular, definida por um complexo de artérias e veias de diferentes tamanhos, que acontece durante o desenvolvimento do bebê na barriga. O problema é congênito, mas, na maioria dos casos, aparece entre os 20 e os 40 anos. Os sintomas mais comuns são hemorragia, convulsão e cefaleia crônica. O diagnóstico é feito por tomografia ou ressonância magnética e, em alguns casos, é possível tratar o problema com neurocirurgia ou neurointervenção.

Fontes: Carlos Eduardo Baccin e Thiago Giansante Abud, médicos neurorradiologistas do Hospital Albert Einstein (SP).