Teste do pezinho: saiba como funciona e para que serve o exame que salva vidas e é direito de todas as crianças

Logo que um bebê nasce, mesmos antes de fazer as primeiras vacinas, um exame é fundamental. Conhecido como o teste do pezinho, que faz uma triagem de casos suspeitos para alguns tipos de doenças hereditárias raras de ordem metabólica, hematológica, infecciosas  ou de deficiências hormonais.

São doenças “ocultas”, que não são possíveis de se detectar clinicamente logo que o bebê nasce, mas que geralmente se manifestam nos primeiros dias ou semanas de vida. Se não detectadas precocemente e tratadas, podem causar graves sequelas motoras e cognitivas e até levar à morte.

Quando fazer o teste do pezinho

O teste pode ser realizado após as primeiras 48 horas de vida do bebê, desde que ele esteja mamando plenamente. Idealmente, entre o 3º e o 5º dia de vida. “Algumas doenças podem levar a lesões ou à morte em poucas semanas, então o diagnóstico precoce é fundamental”, diz Armando Fonseca, diretor médico científico de medicina personalizada do Grupo Pardini.

Quando o teste apresenta um resultado alterado, em alguns casos é recomendada a coleta de uma nova amostra. Ela deve ser realizada o mais rapidamente possível, para confirmar ou afastar a suspeita inicial.

Se o resultado implicar em possíveis sequelas ou risco de vida ao bebê, geralmente o laboratório ou a maternidade onde foi feito o teste entra em contato com os pais ou o pediatra da criança. De qualquer maneira, os resultados sempre devem ser liberados com a orientação de quais serão os próximos passos.

Eficácia comprovada há mais de 50 anos

O teste do pezinho foi idealizado no início dos anos 1960, nos Estados Unidos, pelo médico Robert Guthrie, a princípio para diagnosticar a doença fenilcetonúria, e chegou ao Brasil na década de 1970 por meio do médico Benjamin Schmidt junto à Associação dos Pais e Amigos dos Excepcionais da cidade de São Paulo(APAE-SP).

“No início houve muito ceticismo, mesmo entre os médicos, pois eles não conheciam essas doenças raras”, conta Armando Fonseca, que também é fundador do DLE – Doenças Raras, Genética Humana e Genômica, empresa do Grupo Pardini. “Até que começamos a apresentar casos de crianças diagnosticadas precocemente com fenilcetonúria e que estavam sadias. Hoje ninguém questiona a importância do exame”, diz.

O teste começou a ser contemplado pelas políticas públicas em 1990, com um artigo no Estatuto da Criança e do Adolescente que dizia que os hospitais e demais estabelecimentos de atenção à saúde de gestantes, públicos e particulares, seriam obrigados a realizar exames de diagnóstico de anormalidades no metabolismo do recém-nascido, além de prestar orientação aos pais.

A lei abriu caminho para que alguns estados e cidades passassem a direcionar recursos para a realização do teste. Mas foi somente a partir de 2001, com a criação do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), que ele passou a ser incorporado nacionalmente em todo o sistema de saúde, como política pública, por meio do SUS.

Como funciona o teste do pezinho oferecido pelo SUS

O teste do pezinho do SUS usa sangue extraído do calcanhar do recém-nascido (ou colhido da veia, no caso de prematuros) para fazer o rastreio das seguintes doenças: fenilcetonúria e outras hiperfenilalaninemias; hipotireoidismo congênito; doença falciforme e outras hemoglobinopatias; fibrose cística; hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase.

Diversas maternidades pelo país realizam o teste de maneira rotineira, antes da alta do bebê após o parto. Se isso não acontecer, os pais devem procurar uma unidade básica de saúde de sua cidade dentro do prazo ideal (3 a 5 dias de vida) para realizar o exame.

Teste ampliado do SUS detectará cerca de 50 doenças

Em maio de 2021 foi sancionado o Projeto de Lei (PL) 5043/20, que deu origem a lei 14.154/21 que altera o Estatuto da Criança e do Adolescente e amplia o número de doenças triadas pelo teste do pezinho, das seis atuais para cerca de 50 enfermidades.  A inclusão das novas doenças será feita de forma escalonada em 5 fases, como rege o texto da Lei..

Na primeira fase, que deveria ter sido iniciada em maio de 2022, a triagem para toxoplasmose já deveria estar incluída junto às seis enfermidades detectadas pelo exame. Porém, o texto não determina prazos para cada etapa e, na prática, essa inclusão ainda não está acontecendo.

Algumas regiões, como a cidade de São Paulo, o estado de Minas Gerais e o Distrito Federal, já oferecem o teste ampliado na rede pública, mas essa não é a realidade de todo o território nacional. “A toxoplasmose congênita é uma doença bastante conhecida, para a qual existe tratamento eficaz e que atinge muitos recém-nascidos. Não tem motivo para ela não estar incluída no teste. As sociedade Médicas e as associações de pacientes estão pressionando para que a lei seja colocada em prática”, afirma Armando Fonseca.

Teste do pezinho salva vidas

Na rede de saúde particular existem laboratórios que oferecem o teste do pezinho mais completo. Neste mercado, o Grupo Pardini se destaca como pioneiro e como o laboratório que oferece o que há de mais avançado e amplo em termos de teste do pezinho, utilizando uma única amostra de sangue e a tecnologia inovadora de análise molecular por sequenciadores de nova geração, juntamente a uma análise bioquímica. Dessa forma, o exame é capaz de detectar cerca de 300 doenças hereditárias do metabolismo, hematológicas, imunológicas, neurológicas e deficiências hormonais.

Na rede do Grupo (Laboratório Hermes Pardini em Minas Gerais e São Paulo, Laboratório Padrão em Goiás, Laboratório Paulo Azevedo no Pará, Centro de Medicina no Rio de Janeiro) ou nos laboratórios parceiros espalhados por todos os estados, o teste mais completo é capaz de rastrear quase 100 doenças. A nutricionista Bianca Damásio, 33 anos, optou por esse tipo de exame para o filho recém-nascido, Joaquim.

A gestação de Bianca foi tranquila e o parto correu sem nenhuma complicação. Mas no quinto dia de vida de seu filho ela começou a perceber algumas mudanças de comportamento, como recusa em mamar, engasgos, choro e sonolência excessivos e irritabilidade, além de respiração ofegante.

No sétimo dia de vida do filho, Bianca o levou à pediatra, que encaminhou o bebê para a emergência. No hospital Joaquim foi direto para a UTI, já que estava letárgico e com reflexos lentos. Na internação, alguns exames foram propostos, entre eles, o teste do pezinho ampliado.

No 12º dia de vida, Joaquim foi diagnosticado com leucinose, também chamada de doença da urina do xarope de bordo, enfermidade que ainda não está incluída no rol daquelas detectadas pelo teste do SUS.

O problema consiste em uma deficiência de uma enzima, o que provoca o acúmulo de alguns aminoácidos no organismo. O excesso dessas substâncias tem um efeito neurotóxico, ou seja, uma interferência nas funções cerebrais. Isso pode causar sequelas cognitivas e motoras e até a morte da criança.

O tratamento de Joaquim começou imediatamente, iniciando pela substituição do leite por uma fórmula especial de alto custo (cerca de R$ 1.700 a lata). O bebê ficou internado até um mês e um dia de vida.

Para cuidar da saúde de Joaquim, a família tinha duas opções. Uma era continuar com o tratamento clínico, com restrições na dieta, controle dos aminoácidos com exames periódicos e monitoramento de possíveis intercorrências, como infecções virais, que podem afetar o metabolismo.

A segunda opção era partir para um transplante de fígado, procedimento que supriria parte da produção de enzimas que o organismo da criança não era capaz de fabricar. Esse foi o caminho escolhido pelos pais.

Joaquim passou pelo transplante aos seis meses de idade e hoje, aos quatro anos, o menino leva uma vida normal, com alimentação irrestrita e desenvolvimento motor e intelectual adequados para a idade. “O teste realmente salva vidas. Se não tivéssemos o diagnóstico precoce, meu filho teria sequelas ou não teria sobrevivido”, diz Bianca.