A norte-americana Brittany Lagarde fez um relato emocionante em suas redes sociais e viralizou ao compartilhar que sua filha de dois anos foi diagnosticada com a Síndrome de Sanfilippo, popularmente chamada de "Alzheimer infantil".
![Mãe viraliza ao fazer relato sobre filha de 2 anos diagnosticada com "Alzheimer infantil". Entenda o que é isso — Foto: Reprodução/Instagram](https://cdn.statically.io/img/s2-glamour.glbimg.com/URw3QrqfBRzWq4TAeS6ISQE4Xbc=/0x0:1440x1800/984x0/smart/filters:strip_icc()/i.s3.glbimg.com/v1/AUTH_ba3db981e6d14e54bb84be31c923b00c/internal_photos/bs/2022/p/V/KzxTxwS1ABAWdiSIdjIQ/alzheimer-infantil.jpg)
No vídeo, Brittany diz que guardou seu vestido de casamento durante anos porque tinha o sonho de ver a sua filha utilizando-o em algum momento. Entretanto, Sawyer, agora com 8 anos, foi diagnosticada com síndrome de Sanfilippo aos 2 anos e, por isso, a mãe jogou o vestido fora porque “provavelmente nunca iria ver esse momento”.
O relato que viralizou já acumula mais de 9 milhões de visualizações e despertou muitas dúvidas entre os internautas sobre o que, de fato, é essa doença. De acordo com a Casa Hunter, uma ONG que busca uma vida melhor para adultos e crianças portadoras de doenças raras, a Síndrome de Sanfilippo é uma doença hereditária rara, que é ocasionada por uma falha genética que afeta o funcionamento de uma enzima, relatada pela primeira vez em 1963.
“É uma doença genética que acomete tanto meninos, quanto meninas. É causada por uma alteração em um gene presente no nosso DNA na qual sua função é produzir uma enzima, responsável por degradar uma grande molécula”, explica Pablo de Nicola, coordenador de medicina genômica da BP - A Beneficência Portuguesa de São Paulo à Glamour.
Todos os nossos tecidos contêm essa molécula, que constantemente precisa ser degradada, ou seja, precisa haver uma reciclagem dessa molécula. “Pela falta da atividade enzimática, começa a ocorrer um acúmulo dessa molécula dentro das células, fazendo com que elas percam a sua função – e, assim, órgãos param de funcionar”, afirma Pablo.
Os principais sintomas dessa síndrome é justamente a deterioração do sistema nervoso central. “Uma das principais manifestações clinicas é o atraso do desenvolvimento neurológico, psicológico e motor. As crianças podem apresentar convulsões, deficiências intelectuais e até mesmo o autismo. Também começa a ocorrer o acúmulo dessa molécula em outros tecidos, como no fígado e músculos, tornando então uma doença progressiva que, se não tratada, pode levar ao óbito”, finaliza Pablo.
Em suas redes sociais, Brittany faz registros de sua filha e de como enfrentam esse diagnóstico. Em um vídeo recente, ela publicou que o que sente mais saudade é da voz de Sawyer. “Não ouço minha filha falar há quase 4 anos”, escreveu ela.