L’hypercholestérolémie familiale est la maladie génétique la plus répandue en France. Pourtant, paradoxalement, elle reste méconnue : plus de huit individus atteints sur dix ignorent qu’ils en sont porteurs. Or une exposition précoce et durable à un excès de mauvais cholestérol (LDL-cholestérol) est néfaste.
En l’absence de traitement, elle peut provoquer des complications cardiovasculaires graves dès l’âge de 20 ou 30 ans, voire même avant pour les cas les plus sévères. D’où l’importance de se faire diagnostiquer, surtout si un membre de votre famille a subi un accident cardiovasculaire précoce (angor, infarctus du myocarde ou AVC avant 55 ans). Un simple interrogatoire médical et une prise de sang permettent d’évaluer si on est ou non à risque.
Des chercheurs du département d’épidémiologie du CHU de Toulouse ont réévalué à la hausse le nombre de personnes touchées : 1 sur 120, et non 1 sur 200 ou 500 comme on le pensait il y a encore un an.
Une maladie qui se transmet d'une génération à l’autre
Il suffit d’avoir hérité d’un gène défectueux, intervenant dans la régulation des LDL, pour être atteint d’hypercholestérolémie familiale. Si l’un des parents est porteur de cette anomalie, les enfants ont 50% de risque d’être également affectés.
Et si les deux parents sont porteurs, le risque grimpe à 75%. Dès le plus jeune âge, leur taux de cholestérol total peut alors dépasser 3g/l et celui de LDL-cholestérol peut franchir le seuil de 1,6 g/l (1,9g chez l’adulte), sans qu’une alimentation trop riche en graisses d’origine animale ne soit en cause, selon l’Anhet.f (Association nationale des hypercholestérolémies familiales).
Le problème résulte d’une surproduction de cholestérol par le foie et de sa mauvaise élimination, et non d’un abus de consommation de produits gras.
Un risque cardiovasculaire prématuré
"Un taux élevé de cholestérol favorise la formation de plaques d’athérome qui encrassent et rétrécissent les artères", explique le Dr Mathieu Bernard-Le Bourvellec, cardiologue et auteur de Le cœur notre autre cerveau (éd. Larousse).
Lorsque de tels dépôts se constituent dès la petite enfance, des évènements coronariens peuvent intervenir très tôt : avant l’âge de 20 ans chez les patients homozygotes (possédant 2 gènes mutés) et avant 50 ans chez les patients hétérozygotes (1 seul gène muté). Des douleurs peuvent en outre se signaler car le mauvais cholestérol est susceptible de s’accumuler aussi sur les tendons de la main ou des chevilles.
Quels traitements pour lutter contre l'hypercholestérolémie familiale ?
Une fois le diagnostic établi, une alimentation saine et une activité physique régulière sont recommandées afin de réduire au maximum le taux de LDL-cholestérol de manière naturelle.
Mais ces mesures d’hygiène de vie ne suffisent généralement pas. Pour faire reculer la maladie, des médicaments hypolipémiants (statines par exemple) peuvent être prescrits.
Et si leur efficacité s’avère insuffisante, une épuration du cholestérol sanguin en excès peut être envisagée (LDL-aphérèse). Cette technique, un peu comparable à la dialyse, est cependant contraignante : elle exige des séances régulières (2 h environ), toutes les une à deux semaines dans des centres spécialisés.