Pais fazem alerta sobre doença rara, mas tratável, que tirou a vida do filho de 5 anos: "Chegamos tarde demais”

Emmett tinha apenas 5 anos quando morreu, no início deste ano, de uma doença genética rara. Os pais, Nikki e Joe Monaco, de Oregon, nos Estados Unidos, ficaram devastados. No entanto, descobriram que em pelo menos dez estados, bebês recém-nascidos são examinados para a doença que seu filho teve – e é tratável.

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No entanto, o exame não costuma ser feito no estado onde Emmett nasceu. Meses antes de morrer, o menino perdeu a capacidade de andar, comer e falar por causa da doença chamada Krabbe. Agora, seus pais estão pressionando para que mais estados implementem o exame para rastrear a doença — e para que outros pais não tenham que suportar a mesma perda.

A família de Emmett suspeitou que algo estava errado quando o menino completou 1 ano. Na época, ele parou de atingir alguns marcos e, nos oito meses seguintes, os pais levaram o menino a dezenas de médicos — foram quase cem consultas. “Ele perdeu não apenas a capacidade de andar, mas também se sentar sozinho, de comer e começou a perder a capacidade de falar”, lembra o pai, Joe Monaco, 37, em entrevista ao TODAY. “Ele simplesmente não conseguia se mexer. Ele estava apenas deitado em um lugar no sofá”, completou.

Finalmente, os médicos pediram mais um exame de sangue e descobriram o motivo – Emmett tinha uma doença rara e fatal chamada Krabbe. “Os pais podem optar por tratar seu filho se for diagnosticado cedo o suficiente, realmente antes que (eles) se tornem sintomáticos”, contou. Infelizmente, o diagnóstico de Emmett chegou tarde demais e o tratamento não pôde ajudá-lo. Foi quando os pais resolveram usar sua tristeza, raiva e frustração para fazer com o Oregon incluisse a doença em seus exames de triagem de recém-nascidos. Até agora, eles não tiveram sucesso, mas não têm planos de desistir. “Fiquei com o coração partido e senti que falhei com meu filho porque estava pressionando e pesquisando e chegamos tarde demais”, disse a mãe, Nikki, 35. “Eu tinha uma decisão a tomar. Eu posso ser engolida pela minha dor ou posso pegar essa energia e usá-la para ajudar outras famílias e futuros filhos”, completou.

Atrasos no desenvolvimento

Emmett nasceu duas semanas antes do esperado, mas se desenvolveu normalmente. “Ele era o garoto mais doce. Eu sempre disse que ele nunca conheceu um estranho, apenas um amigo que ele ainda não tinha feito”, disse a mãe, Nikki, que trabalhou como enfermeira até se tornar cuidadora do filho em tempo integral. “Ele estava no berçário da igreja, via uma criança chorando e, mesmo que não conseguisse engatinhar, dava um jeito de rolar, se esgueirar até ela para dar o brinquedo com que estava brincando”, lembra.

Mas com 1 ano, ele parou de atingir marcos. Após uma espera de meses para uma consulta com um neurologista, o médico não conseguia sentir os reflexos tendinosos profundos de Emmett e recomendou que a família visitasse um especialista neuromuscular. “Eles nos disseram que ele nunca seria um atleta olímpico, mas não ficaram muito preocupados”, disse a mãe. A família queria fazer testes genéticos, mas descobriu que outros exames eram necessários antes que o seguro os cobrisse. E todos os exames voltaram normais. “Não havia nada de errado”, conta. Mas quando Jos viram o filho regredindo, os médicos começaram a levá-los mais a sério.

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Diagnóstico

Foi, então, que um médico notou que um dos exames havia mostrado um pequeno problema. “Passou de uma pequena anormalidade para o chefe da neurologia nos dizendo que havia um atraso óbvio naquele teste que antes haviam nos dito que era normal”, lembra a mãe. Ainda assim, não conseguiam explicar o que estava acontecendo, apesar de Emmett não mais andar, sentar, falar ou comer. Eles decidiram mandá-lo para um programa de doenças raras em São Francisco; os médicos fizeram mais um exame de sangue antes que ele pudesse ser aceito lá. “Disseram que era apenas uma formalidade'”, lembra Joe. “Este teste deveria ter sido feito meses antes. Ele realmente nos deu a resposta”, completou. O menino finalmente foi diagnosticado com Krabbe em 25 de janeiro de 2018, quando estava prestes a completar 2 anos.

Conforme a doença progredia, a saúde de Emmett piorava. Ainda assim, os pais lhe deram uma vida plena, incluindo viagens, passeios a cavalo e brincadeiras com seus irmãos. “Não íamos viver com medo”, disse Nikki. “Fomos para a Disneylândia com ele. Nós o levamos para acampar. Fomos para Montana em uma viagem de carro. Queríamos que ele vivesse sua vida ao máximo”, comentou.

A fé dos Mônacos os ajudou a lidar com sua doença e morte. Acreditar que eles o verão novamente, os conforta. Cerca de nove meses antes de morrer, Emmett perdeu a visão e acordou gritando de medo. Nada o acalmou além do colo da mãe, Nikki. “Era importante para nós dar a ele o máximo de experiências com seus irmãos que pudéssemos, porque as memórias são o que a vida é feita. Mas minha memória favorita era apenas segurá-lo”, disse. Emmett aprendeu sozinho a piscar para se comunicar – uma vez para sim, duas vezes para não e três vezes para “eu te amo”. “Eu adorava fazer perguntas a ele que eu potencialmente já sabia a resposta. Mas foi divertido ver sua personalidade aflorar”, lembra.

Recentemente, o pai, Joe, compartilhou um post tocante no Linkedin sobre a morte do filho. Segundo ele, foi, principalmente, um apelo para que mais estados, incluindo Oregon, realizem a triagem de Krabbe. “Comprar um caixão de 1 metro está no fim da lista de coisas a fazer de todos os pais. Cinco meses atrás, meu estudante do jardim de infância, Emmett, deu seu último suspiro enquanto minha esposa e eu o abraçamos dizendo o quanto o amamos e o quão incrível ele é", escreveu.

Sobre a doença

A doença de Krabbe é uma condição genética rara herdada quando ambos os pais carregam o gene. “É uma doença fatal que afeta o desenvolvimento do cérebro, ocorrendo predominantemente em bebês muito jovens”, explicou Joanne Kurtzberg, professora de Pediatria da Duke University School of Medicine ao TODAY Parents a. “(É) causada por uma mutação em um gene que codifica uma enzima necessária para o desenvolvimento do cérebro”, continuou. A mielina cobre os nervos do cérebro “como isolamento em fios”, explicou a mécica. Mas em crianças com Krabbe, a enzima mutada significa que eles não podem mielinizar seus nervos. “Se você não consegue cobrir esses nervos, eles morrem”, disse.

Os bebês nascidos com Krabbe não apresentam sintomas imediatos. Mas ao longo de semanas ou meses, eles começam a desenvolver problemas como dificuldade para comer. Por ser tão raro, porém, esses bebês são, muitas vezes, diagnosticados erroneamente como tendo cólica ou refluxo. Isso significa que eles não recebem um diagnóstico de Krabbe até que seja tarde demais. “Os bebês vão sorrir e talvez começar a levantar a cabeça aos 2 meses de idade, mas depois começam a perder isso e nunca têm um desenvolvimento normal. Ao completarem 5 ou 6 meses de idade, estão espásticos, o que significa que estão muito rígidos. Eles têm convulsões. Muitas vezes são cegos. Eles são extraordinariamente irritáveis ​​porque o cérebro está irritado. Então, a mãe, além de tudo isso, não pode realmente confortar o bebê”, explicou a especialista.

Os bebês podem ter Krabbe infantil tardio, Krabbe juvenil ou Krabbe adulto. Sem tratamento, eles morrem, embora crianças e adultos que desenvolvem formas posteriores tendam a viver mais. Se os bebês receberem um transplante de células-tronco do sangue do cordão umbilical no primeiro mês de vida, suas vidas podem ser estendidas. O problema é que a maioria dos bebês não é diagnosticada até desenvolver os sintomas, quando é tarde demais. Os bebês que são rastreados a tempo passam por quimioterapia para livrá-los de sua medula óssea e sistema imunológico e, em seguida, recebem células doadoras. 

Os transplantes de células-tronco ocorrem há “cerca de 20 anos e parecem prolongar a vida da maioria dos bebês geralmente por pelo menos 20 anos”, disse Kurtzberg. “O cérebro pode passar por um desenvolvimento normal. Isso significa que o bebê vai sorrir, será capaz de se alimentar, de sentar e ficar de pé e ter um desenvolvimento normal pelo qual um bebê passaria”, explicou a médica.

De acordo com o Krabbe Connect, apenas dez estados norte-americanos fazem testes genéticos para Krabbe: Nova York, Missouri, Ohio, Kentucky, Tennessee, Illinois, Nova Jersey, Indiana, Geórgia e Pensilvânia. Isso significa que bebês como Emmett, que nascem em outros estados, geralmente não são diagnosticados a tempo do tratamento. “As estimativas são de que provavelmente ocorra em um em 100 mil nascimentos, mas pode até ser mais raro do que isso”, disse Kurtzberg. “Se um estado tiver que gastar dinheiro em cuidados de saúde para crianças vivas ou triagem para Krabbe, eles provavelmente não optarão por fazer a triagem”, completou.