Irmãos de 4 e 5 anos têm Alzheimer infantil: "Não desejo nem para o meu pior inimigo", desabafa mãe

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“No momento em que recebemos o diagnóstico, nossas vidas mudaram completamente”, disse Jillian, a mãe, em entrevista ao site Need to Know. “Senti que não podia ser real e não conseguia entender por que isso estava acontecendo conosco”, disse a mulher, que vive com a família em Cincinatti, Ohio, nos Estados Unidos. Os pediatras disseram que não viam um caso parecido com o dos irmãos há 2 anos.

“O aspecto mais difícil desta doença é ver seus filhos, antes saudáveis e vibrantes, começarem a se tornar uma casca do que eles já foram. É algo que eu não desejaria nem ao meu pior inimigo. Essa doença é cruel porque você tem um pequeno 'gostinho' de quem seus filhos realmente são (e, no fundo, de quem eles ainda são) e então tudo isso rapidamente lhe é tirado”, descreve.

Roman James foi diagnosticado com Deficiência de Esfingomielinase Ácida (DMEA) – também conhecida como "Alzheimer infantil" – quando tinha apenas 6 meses. Os pais desconfiaram de que havia algo errado quando perceberam que o menino estava atrasado para atingir os marcos de desenvolvimento. Ele não conseguia rolar, por exemplo. Então, Roman começou a vomitar quase tudo o que comia. Donald e Jillian buscaram ajuda médica e, com os exames, descobriram que o menino tinha o fígado e o baço aumentados. Pouco depois, o diagnóstico de DMEA foi fechado. A doença é hereditária e extremamente rara: menos de 200 crianças no mundo são afetadas pela condição degenerativa.

Os sentimentos ficaram confusos porque três dias antes de receber a terrível notícia, Jillian descobriu que estava grávida novamente. O medo veio em seguida. Como ambos os pais eram portadores da mutação genética, o segundo bebê tinha 25% de chance de receber o mesmo diagnóstico. E foi exatamente o que aconteceu com a pequena Stella.

“Ela era tão ativa, motivada, forte e corajosa quando nasceu”, lembra Jillian. “Estávamos muito esperançosos de que ela não tivesse, porque ela parecia muito mais forte fisicamente do que Roman quando bebê. Ela também não teve nenhum dos problemas de vômito que ele teve. Recebemos o diagnóstico quando ela tinha cerca de três meses de idade e nossos corações ficaram partidos pela segunda vez”, conta a mãe.

O pesadelo não parou por aí. Roman e Stella têm ASMD tipo A, que é uma forma fatal da doença, em comparação com o Tipo B, que geralmente é mais brando. Os médicos disseram que as crianças tinham uma expectativa de vida de apenas três anos. “Observá-los lutando tem sido a parte mais difícil de tudo isso”, avalia Jillian.

“Embora eu tenha conseguido encontrar paz na minha vida nos últimos anos, ainda tenho dificuldade em lidar com a tristeza antecipatória que sinto diariamente. É uma sensação tão estranha lamentar a perda de uma criança que você ainda segura em seus braços. Tento não ignorar esses sentimentos quando eles surgem, mas também tento não me deter neles”, diz ela.

A mãe compartilhou a história da família, com o objetivo de aumentar a conscientização sobre essa doença rara e devastadora. “Ser capaz de compartilhar nossa história para inspirar ou ajudar a orientar outras pessoas em circunstâncias semelhantes me dá muita felicidade. Este é o clube em que ninguém quer estar, mas eu realmente conheci algumas das famílias mais incríveis desta comunidade”, afirma.

Graças aos novos ensaios clínicos nos quais Jillian e Donald lutaram desesperadamente para incluir seus filhos, Roman e Stella estão desafiando as probabilidades e agora têm 5 e 4 anos, respectivamente, ou seja, ambos superaram a expectativa de vida inicial.

O GoFundMe da família arrecadou mais de US$ 140 mil, valor que foi destinado a pesquisas que tentam encontrar uma cura para a doença. “É uma grande vitória para nós. Não poderíamos estar mais orgulhosos por nossos filhos estarem mudando a trajetória desta doença com sua coragem. Eles continuam a me inspirar e a me mostrar sua força incrível todos os dias. O diagnóstico deles me testou de todas as maneiras possíveis. Esse diagnóstico testou meu casamento, testou minha fé, testou minha saúde mental, paciência e esperança. Mas aqui estamos nós, todos de pé e realmente aproveitando nossas vidas. Ser capaz de aceitar o diagnóstico dos meus filhos não significa que algum dia ficarei 'feliz' com isso. E isso definitivamente não significa que eu vou parar de lutar por uma cura. Eu sei que existe uma cura por aí. Se você se sente chamado a ajudar nossas crianças e outras pessoas que estão lutando contra essa doença devastadora, considere fazer uma doação”, apela.

Assista ao vídeo abaixo (se não conseguir visualizar, clique aqui):