"Como você responde a uma ligação que diz que seu filho de 18 meses vai morrer?", pergunta a mãe

"O telefone tocou enquanto eu me preparava para sair correndo pela porta. Peguei um bloco de notas, uma caneta e respirei fundo. Como você se prepara para atender uma ligação que pode informar se sua filha de 18 meses vai morrer? Eu não tinha ideia de como lidar com isso. Com a mente em branco e o coração batendo forte, atendi o telefone.

"Sra. McGlocklin? Este é um bom momento para conversar? Com essas palavras, eu sabia que era algo horrível. Eu me senti doente e desorientado. Minha mente desligou. Ouvi minha voz falando e parecia calma fazendo perguntas. Pude ver a cômoda do meu quarto, os papéis médicos e as obras de arte da escola das crianças empilhados, e escrevi as palavras do médico sem processá-las: ‘Muito sério, sem cura ainda, não tenho certeza, muita pesquisa…’

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Eu podia ouvir minhas filhas rindo e brincando na sala ao lado. Minha mais velha, Emily, que ama muito a irmã, e depois Marian, que ria enquanto eu aprendia que ela não cresceria. Com apenas 18 meses de idade, Marian foi diagnosticada com a doença metabólica fatal Niemann Pick Tipo C, às vezes apelidada de Alzheimer Infantil. Ele também compartilha sintomas de Parkinson, ELA e outras doenças degenerativas horríveis.

Mas a diferença aqui é que embora possa atingir adultos de qualquer idade, muitas vezes aparece e começa a destruir perto do início da vida, nas crianças. Todas as doenças raras são um soco no estômago, mas Niemann Pick Tipo C, e seus distúrbios de armazenamento lisossômico relacionados, são uma espécie particular de crueldade. As crianças NPCs geralmente nascem aparentemente perfeitamente saudáveis ​​e se desenvolvem normalmente por períodos variáveis ​​de tempo, e então algo muda.

Pequenos sintomas no início, às vezes tornando-se um pouco desajeitados, apresentando alguns pequenos atrasos no desenvolvimento, começando a ter dificuldades com os testes na escola ou ficando com uma “barriga grande”, que na verdade é um baço ou fígado aumentado. E então fica pior. A doença leva tudo. Eu nem sabia que existiam doenças assim, sem falar nas crianças. Em seguida, você frequentemente enfrenta tremores, convulsões, declínio cognitivo, demência, sondas de alimentação, engasgo, perda auditiva, anda em cadeiras de rodas, fica acamado, fala arrastada e depois perde a capacidade de falar, perde a capacidade de mover o corpo, chega de sorrisos, pneumonia, solidão, distonia.

Seus membros se torcem para dentro e você tem algo chamado cataplexia, que é a perda imediata e involuntária de força muscular durante o riso. Como disse uma mãe NPC, 'NPC rouba a alegria do riso.'NPC é sempre fatal. Para crianças como Marian, com sinais neurológicos precoces antes dos dois anos, muitas vezes é fatal aos cinco ou seis anos. Não existem tratamentos aprovados pela FDA. Então foi isso que ouvimos quando o médico disse que Marian tem Niemann Pick Tipo C. Tudo isso. Todo o ar saiu da sala. Eu queria desistir, avançar rapidamente em meio ao sofrimento dela. Para tentar pular de alguma forma. Mas Marian está cheia de amor, ela é gentil, é engraçada e luta por cada passo à frente. Ela já lutou contra o NPC a vida toda, só não sabíamos disso. E então ficou claro: Marian não poderia ser sua própria voz. Ela precisava da nossa ajuda para lutar e foi isso que decidimos fazer. Para lutar com tudo que pudéssemos.

Nosso primeiro raio de esperança foi um diagnóstico precoce graças a um incrível pediatra e equipe de especialistas do Hospital Infantil de Los Angeles, nos Estados Unidos, e um do Cedars Sinai. Para Marian, os seus primeiros sinais foram considerados “inespecíficos” – baixo tônus muscular, um grande atraso motor, alguma fraqueza. Ela estava tendo problemas para ganhar peso e depois ficou com uma “barriga grande” – baço aumentado.

Nossa esperança inicial era algo brando e não progressista. Mas ela não iria superar isso e, a menos que conseguisse ajuda, e rápido, a situação só estaria piorando cada vez mais e, então, tirando sua vida. Os pais dos NPCs passaram horas conosco ao telefone, explicando um tratamento experimental promissor: VTS-270, ciclodextrina, uma molécula de açúcar encontrada no Febreeze e em molhos para salada sem gordura. Este pequeno milagre não foi uma cura, mas funcionou para retardar – ou mesmo em casos com diagnóstico precoce – aparentemente parar a maior parte da progressão da doença.

Mas não foi um caminho fácil. Teve que ser administrado por via intratecal, como uma injeção no líquido espinhal, para que pudesse viajar até o cérebro e lutar contra a destruição neurológica. Dada a idade de Marian, ela teria que ser sedada sob anestesia para recebê-lo com segurança. A cada duas semanas. Indefinidamente. Nós nos sentimos muito sortudos e também completamente apavorados.

Houve um ensaio clínico para esse medicamento, mas era preciso ter quatro anos e Marian tinha apenas um. Isto significava que a nossa única esperança era aceder à droga através do uso compassivo. Na época, nenhum paciente no mundo tão jovem quanto Marian havia sido tratado. Fiquei preocupado que nos dissessem não.

Continuamos ouvindo o nome Dr. Kravis na Rush University em Chicago. Para nosso tremendo alívio, ela poderia ver Marian rapidamente, mas teríamos que voar para Chicago a cada duas semanas, do próprio bolso, até que o Hospital Infantil de Los Angeles conseguisse aprovação para começar. Eu disse que sim, com certeza, sem ter a menor ideia de como poderíamos realmente conseguir isso. Apenas que faríamos o que fosse preciso. Cada dia parecia um dia levando Marian ainda mais para a boca do monstro, esta doença irreversível e destrutiva.

A entrada de NPC em nossas vidas é uma das coisas mais devastadoras e brutais que já aconteceram, mas também trouxe algumas das mais belas gentilezas. Enviamos e-mails para nossos familiares e amigos e pedimos qualquer tipo de apoio. O que recebemos de volta foi incrível. Amigos, familiares e muito mais largaram tudo para ajudar. A pré-escola de Emily e Marian tinha uma maratona de bicicletas que arrecacou quatro mil dólares. Um enfermeiro incrível, Sean Griffith, que nunca conhecemos, andou de bicicleta pela Flórida para conscientizar os NPCs e falar sobre Marian. Uma equipe de pessoas da Do/Love/Live doou centenas de horas e talentos para ajudar as pessoas a aprenderem sobre Marian.

Fizemos uma notícia que percorreu todo o país e se transformou em outras coberturas e oportunidades que se espalharam pelo mundo. Onde tínhamos uma necessidade, grande ou pequena, uma pessoa gentil estava gentilmente presente. Se você tivesse me perguntado antes, eu diria que coisas assim acontecem com outras pessoas, pessoas com mais amigos, redes maiores, que isso nunca aconteceria conosco. Mas aconteceu.

Algo que a princípio me tirou toda a esperança, acabou, de uma forma diferente, devolvendo-nos uma esperança e uma gratidão infinita pela nossa comunidade e pelos outros. Nossa família, amigos e estranhos, que se tornaram como uma família, ficaram ao nosso lado e nos ajudaram a ficar de pé. Quando chegamos ao Residence Inn River North, em Chicago, para fazer as avaliações e o primeiro tratamento de Marian, estávamos todos nervosos e cheios de adrenalina.

No dia seguinte à nossa chegada, demos uma volta no quarteirão. Eu senti como se estivéssemos escondidos à vista de todos, que ninguém sabia da dor incrível que sentíamos. Quando voltamos para o nosso quarto, abrimos a porta e de repente foi mágico.

O hotel montou uma barraca infantil, brinquedos da loja Disney encheram o quarto até a borda, bichos de pelúcia, fantasias de princesa, mantas, jogos, livros de colorir e itens de conforto. O hotel deixou uma nota dizendo em parte: 'Não somos apenas as pessoas que servem você neste hotel. Somos todos mães, pais, irmãs, irmãos, tias, tios e avós. E agora você faz parte da nossa família. De repente, nos sentimos seguros, nos sentimos em casa.

Como pode algo ser mais gentil do que essas gentilezas? Quando não conseguíamos colocar um pé na frente do outro, outras pessoas nos davam ar e movimento para fazê-lo. Cercando Emily e Marian com amor e alegria. Começamos a voar de ida e volta para Chicago, tentando simultaneamente aumentar a conscientização sobre essa doença horrível da qual ninguém nunca ouviu falar, tentando salvar a vida de Marian. Não sabíamos se o tratamento funcionaria, se funcionaria bem ou por quanto tempo. Depois de cinco viagens, pudemos maravilhosamente iniciar os tratamentos de Marian no Hospital Infantil de Los Angeles, onde ela continua indo até hoje, sextas-feiras alternadas, mais de dois anos depois.

Marian tem seis serviços de intervenção terapêutica por semana para fonoaudiologia, terapia ocupacional e fisioterapia, além de consultas pré-escolares e hospitalares a cada duas semanas. Além de uma série de médicos. Pode ser cansativo. Ela pode caminhar longas distâncias agora, mas fica cansada e ainda apresenta algumas fraquezas.

Recentemente, estávamos na praia e Marian ficava perdendo o equilíbrio tentando subir um pequeno morro. Ela se virou e disse com tristeza: 'Não quero'. E então sua incrível irmã mais velha, de seis anos de idade, desceu silenciosamente, pegou suas duas mãos, levantou-a e puxou-a com apoio silencioso e determinação inabalável. Eles inventaram isso juntos. No topo, Marian ergueu os braços e gritou com um enorme sorriso: 'Consegui! Yay!' enquanto sua irmã dançava ao seu redor.

É assim que me sinto. Demos os passos mas foram outras pessoas que nos carregaram. A bondade é importante. Pequeno ou grande. Importa. Dá-lhe uma respiração quando você não consegue encontrar ar. Faz a diferença, para nós uma mudança de vida. Ainda não sabemos o que vai acontecer, como será a vida dela, quanto tempo ela poderá viver, mas sabemos que alteramos totalmente o curso da doença de Marian. No começo ela não teve chance, agora ela tem, e não é nada ruim.

Vimos grandes ganhos em todas as áreas – você nunca saberia o que ela está enfrentando olhando para seu rosto feliz, enquanto ela caminha até você com seus óculos cor de rosa e um grande sorriso, contando sobre sua próxima festa de aniversário será de balé onde ela completará quatro anos. Ela provavelmente convidaria você e depois diria que ainda não podemos fazer o bolo de aniversário porque é muito cedo. “Ainda não”, ela diz balançando o dedo. 'Ainda não.' O fato de ela estar fazendo tudo isso é incrível; desafia a doença. É a esperança que eu achava que não existia mais. A cura para o NPC virá. A questão é: isso chegará a tempo? Esta é a nossa luta. Esta é a nossa vida. Esta é a nossa esperança.”