Médicos solucionam misteriosa onda de morte de bebês ocorrida há 80 anos

As crianças afetadas pela hipercalcemia não conseguem metabolizar a vitamina D adequadamente, causando acúmulo de cálcio no sangue e levando a danos nos rins e cálculos renais. As mortes atreladas à condição ocorreram após alimentos como leite, pão, cereais e margarina serem enriquecidos com vitamina D na década de 1930.

A adição do nutriente se deu na época como uma tentativa de erradicar o raquitismo infantil — doença que gera enfraquecimento dos ossos e é causada pela deficiência de vitamina D.

No início de 1900, mais de 80% das crianças na Europa industrializada e na América do Norte foram afetadas pelo raquitismo. Após a fortificação dos alimentos com vitamina D, os surtos de intoxicação em bebês levaram à proibição da adição deste nutriente em muitos países europeus na década de 1950.

Conforme conta Darrell Green, pesquisador principal da investigação, cientistas descobriram em 2011 que a mutação no gene CYP24A1 impede as pessoas de metabolizar a vitamina D adequadamente.

Isso causa um acúmulo de cálcio no sangue e foi a razão pela qual os alimentos enriquecidos causaram intoxicação. “Hoje, algumas pessoas não percebem que têm uma mutação CYP24A1 até a idade adulta, após anos de cálculos renais recorrentes e outros problemas” afirma Green, em comunicado.

Curiosamente, os pesquisadores notaram que cerca de 10% dos pacientes com sintomas da hipercalcemia infantil não apresentam a mutação genética CYP24A1, continuando a ter problemas ao longo da vida, sem um diagnóstico adequado.

Em busca de entender por que isso ocorria, a equipe da UEA colaborou com colegas do Norfolk and Norwich University Hospital, onde trabalharam com 47 pacientes. Os pesquisadores estudaram amostras de sangue dos 10% que não tinham mutação genética.

Uma estudante de doutorado do laboratório de Green, Nicole Ball, realizou uma análise genética mais extensa de seis amostras de sangue de pacientes, revelando que a forma física do gene CYP24A1 nessas pessoas parecia anormal.

Segundo Green, esta seria a razão pela qual algumas pessoas viveram com hipercalcemia sem um diagnóstico definitivo. “Em uma escala mais ampla relevante para genética e saúde, sabemos que os genes devem ter a sequência correta para produzir a proteína correta, mas em uma camada adicional de complexidade, agora sabemos que os genes também precisam ter uma forma física correta”, concluiu.