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Mais do que uma questão estética, manchas de cor marrom-claro espalhadas pelo corpo de crianças e adolescentes podem indicar um problema de saúde que merece atenção. Elas são o principal sintoma da neurofibromatose tipo 1 (NF1), também conhecida como doença de Von Recklinghausen, uma doença genética rara que acomete cerca de um a cada 3 mil nascidos vivos.
“Essa doença se desenvolve por uma mutação no gene NF1, localizado no cromossomo 17. Esse gene codifica uma proteína, a neurofibromina, que controla a divisão das células”, conta Eliana Caran, oncopediatra do Grupo de Apoio ao Adolescente e à Criança com Câncer (Graacc).
Apesar de o paciente com NF1 já nascer com a condição, nem sempre ela tem uma transmissão hereditária. “Metade dos pacientes herda a alteração genética de um dos pais, que é portador da doença. Na outra metade, o problema ocorre de forma esporádica, durante a formação do feto. Isso significa que pais sem NF1 podem ter filho com a condição”, destaca a médica.
De acordo com a especialista, o diagnóstico costuma ser feito ainda na infância, porque, por ser uma doença genética, ela geralmente se manifesta entre o nascimento e os primeiros meses de vida. “Embora, em alguns casos, o diagnóstico seja tardio e realizado na adolescência e até em adultos”, aponta.
Sinais de alerta
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A NF1 se caracteriza pela apresentação clínica variada, aponta Caran. “Alguns pacientes têm poucas manifestações, e outros apresentam quadros mais graves. Além disso, a doença pode ser progressiva, e os sinais vão aparecendo com a idade. Na NF1, a pele e o sistema nervoso são os locais mais acometidos”, explica.
Ao suspeitar que a criança ou adolescente possa ser portador de NF1, o primeiro passo é buscar a ajuda de um especialista – oncopediatra, geneticista ou neuropediatra. “O diagnóstico é, principalmente, clínico, e é necessário que o médico faça uma boa investigação da história do paciente e exame físico detalhado para conclusão definitiva. Quando um dos pais tem a doença, é preciso encontrar ao menos uma manifestação da NF1 na criança. Quando eles não têm, é necessário pelo menos duas”, de acordo com o critério diagnóstico, informa Caran.
Geralmente, as manchinhas na pele de cor castanha, chamadas de “manchas café com leite, são os primeiros sinais. Elas estão presentes em aproximadamente 95% dos casos de NF1. As marcas são indolores, ovaladas e de coloração homogênea, podendo estar presentes ao nascimento ou se desenvolverem até os 3 anos de idade. “Contudo, para o diagnóstico, é preciso ter seis ou mais manchas pelo corpo que sejam maiores que 0,5 cm na criança e maiores que 1,5 cm nos adolescentes”, detalha a médica.
Evolução e tratamentos
Além das manchas café com leite, os neurofibromas plexiformes (NPs), tumores benignos nos nervos periféricos que podem acometer diferentes partes do corpo, são outro sintoma característico da doença e que acontece em quase 50% dos casos de NF1. Eles aparecem como caroços na pele com mais de três centímetros de diâmetro e podem ser de dois tipos diferentes: difusos, parecendo inchaços debaixo da pele, moles e com bordas mal definidas; ou nodulares, que têm formato esférico, são firmes e com margens circulares.
Os NPs ocorrem, principalmente, no tronco (44%), nos membros (38%) e na cabeça e pescoço (18%), mas também podem se alojar em nervos maiores e mais profundos dos órgãos internos, causando sintomas como dor, fraqueza, dormência, deformidades, sangramento e alterações intestinais, além de deformidades por conta do crescimento do tumor.
O tratamento dependerá de uma série de fatores, e, em alguns casos, a cirurgia de remoção pode ser indicada. “Alguns tumores podem ser ressecados cirurgicamente ou, dependendo do caso, se a lesão for muito extensa e infiltrativa, o paciente pode atualmente receber tratamento medicamentoso”, aponta a oncopediatra.
Se não forem acompanhados corretamente por um oncopediatra, os NPs podem ser uma das maiores complicações da NF1, evoluindo para um tumor maligno em 15% dos casos. O exame que ajuda a detectá-los com maior precisão é a ressonância magnética.
O NP, ao atingir o sistema nervoso, também pode causar má-formações (hidrocefalia e vasculopatias) e alterações de comportamento, como transtorno do espectro autista (10-25%), déficit de atenção e hiperatividade (30%) e problemas de aprendizado (40-60%), segundo a médica do Graacc. “O sistema músculo-esquelético e o cardiovascular também podem ser afetados”, diz Caran.
Outros sinais que são considerados critérios diagnósticos da doença são a presença de sardas nas axilas ou na virilha, nódulos nos olhos (nódulos de Lisch), displasias ósseas (crescimento anormal das células ósseas do corpo) e gliomas de vias óticas (tumor de baixo grau que pode ou não causar déficit visual).
As crianças e jovens com NF1 podem ter uma excelente qualidade de vida desde que bem acompanhados por uma equipe multidisciplinar que avaliará as suas necessidades específicas, já que em cada indivíduo a doença evolui de uma forma diferente. “A NF1 ainda não tem cura. Contudo, conhecendo a doença, podemos diagnosticar precocemente as intercorrências e evitar as complicações. O pediatra deve encaminhar para especialistas conforme a necessidade do paciente”, comenta a especialista.
As crianças com problemas de aprendizado devem ser encaminhadas a psicopedagogos e psicólogos, assim como as dificuldades visuais e de audição que elas apresentarem devem ser investigadas. Há também o risco de a criança estar sofrendo bullying na escola por conta de tumores na pele, o que merece especial atenção de pais, cuidadores e médicos.
Na avaliação da médica, todas essas ações em conjunto melhoram a qualidade de vida, reduzem os impactos sociais, clínicos e psicológicos da doença e, ainda, propiciam à criança ou ao adolescente a possibilidade de se desenvolver e crescer saudável em todos os sentidos.
“O acompanhamento do paciente com NF1 tem evoluído muito nas últimas décadas com o conhecimento do mecanismo da doença e do comportamento biológico e o olhar atento às necessidades específicas do paciente, que deve ser acompanhado de forma individualizada”, destaca.
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BR-31660. Material destinado ao público geral. Maio/2024
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