Un estudio de asociación del genoma completo (GWAS) a gran escala utilizando datos del Programa un Millón de Veteranos (MVP) del Departamento de Asuntos de los Veteranos de Estados Unidos (VA), uno de los biobancos más grandes de EE. UU., llena vacíos cruciales en nuestro conocimiento de las relaciones entre genes, rasgos y enfermedades en diversas poblaciones, según un nuevo estudio. Los hallazgos subrayan la importancia de la diversidad en los estudios genéticos y la necesidad de ampliar la representación en futuras investigaciones de GWAS. Los estudios de GWAS han proporcionado conocimientos fundamentales sobre la base genética de las enfermedades y han ayudado a informar enfoques de precisión en la medicina para la prevención y el tratamiento. Sin embargo, los estudios de GWAS actuales se han centrado principalmente en personas de ascendencia europea, lo que limita la aplicabilidad de los hallazgos a grupos de población más diversos. Para abordar esta cuestión, Anurag Verma y sus colegas utilizaron datos del MVP, que incluye a más de 635.000 participantes, un tercio de los cuales provienen de antecedentes genéticos no europeos, aproximadamente el doble de la representación proporcional vista en los conjuntos de datos de GWAS más recientes. Utilizando estos datos, Verma y sus colegas realizaron estudios de GWAS para analizar 2068 rasgos en participantes de cuatro grupos poblacionales: africano, americano mestizo, asiático oriental y europeo, lo que permitió a los autores caracterizar la arquitectura genética de rasgos complejos dentro de poblaciones diversas y comparar la predisposición genética entre grupos poblacionales. Según los hallazgos, entre 635.969 participantes, el estudio identificó 26.049 asociaciones variante-rasgo en 1270 rasgos. En general, Verma y sus colegas descubrieron más similitudes que diferencias en las asociaciones gen-rasgo entre los grupos de ascendencia, demostrando similitudes sustanciales en la arquitectura genética del grupo de muestra. Es notable que el análisis reveló que 3477 asociaciones variante-rasgo fueron significativas solo cuando se incluyeron individuos de poblaciones no europeas, destacando la importancia de la diversidad genética en los análisis de GWAS a nivel de población. Verma y sus colegas informan que los participantes del Programa un Millón de Veteranos son de mayor edad en comparación con la población general y solo el 8% son mujeres. Por lo tanto, los datos limitan los estudios a condiciones que son específicas o más prevalentes en mujeres o en individuos más jóvenes", escriben Alice Williamson y Segun Fatumo en un artículo de Perspective relacionado. No obstante, estos datos proporcionan un complemento valioso a otros esfuerzos de biobancos a gran escala y destacan el beneficio de incluir poblaciones más diversas en el descubrimiento genómico

Los investigadores informan que, cuando están en los límites de sus rangos geográficos, las aves frugívoras prefieren alimentos que se ajustan más estrechamente al tamaño de su pico, sugiriendo que los nichos de forrajeo (la diversidad de recursos alimenticios que una especie utiliza) se vuelven más especializados hacia la periferia del rango de una especie. Estos hallazgos pueden ayudar a explicar la variación geográfica en la aptitud de las especies y son importantes para predecir con precisión las respuestas de las especies al cambio ambiental continuo, que está obligando a muchas poblaciones a vivir cerca o fuera de los límites históricos de su rango. Los animales se alimentan de un subconjunto de los recursos disponibles dentro de su entorno. La teoría de forrajeo óptimo sugiere que las especies seleccionan dietas para maximizar la energía o la nutrición. Sin embargo, el estrés ambiental puede obligar a las especies a alterar su dieta de maneras que no son óptimas. Cerca del límite de su rango geográfico, las especies pueden enfrentarse a restricciones en sus dietas y en la disponibilidad de recursos, lo que podría determinar los límites del rango de las especies. Aunque estudios previos han evaluado cómo puede cambiar la amplitud de la dieta dentro de los rangos de las especies, no está claro si las ubicaciones de los límites de rango son una causa de la selección de la dieta (por ejemplo, si las condiciones de forrajeo cerca de los límites del rango impulsan cambios en la dieta) o una consecuencia de ello (por ejemplo, si la baja disponibilidad de recursos determina los límites del rango). Lucas Martins y sus colegas investigaron cómo las aves frugívoras (que se alimentan de frutas) varían su uso de diferentes recursos a lo largo de sus rangos. Martins y sus colegas plantearon la hipótesis de que las aves son más selectivas en sus elecciones de forrajeo en los límites de su rango para maximizar los beneficios de sus esfuerzos en condiciones estresantes. Combinando datos sobre interacciones de alimentación de frutas entre 97 especies de aves y 831 especies de plantas con frutos registradas en 126 ubicaciones a través de 6 continentes, los autores evaluaron en qué medida coincidían en las aves el tamaño de las frutas con el tamaño de sus picos en relación con su distancia a los límites del rango. Según los hallazgos, las aves, particularmente las especies altamente frugívoras, comen frutas de tamaño más coincidente cerca de los límites de su rango geográfico que en el centro, lo que resulta en un nicho de forrajeo más estrecho en las poblaciones de los límites del rango. En un artículo de Perspective, Anna Hargreaves y Jake Alexander discuten el estudio y sus limitaciones con mayor detalle.

IMDEA Networks, en colaboración con varios socios, ha completado el proyecto TRUST aWARE para abordar cuestiones de privacidad y seguridad en el software de consumo. El proyecto ha desarrollado técnicas de análisis híbrido para supervisar el comportamiento de las aplicaciones móviles e identificar riesgos para la privacidad, como fugas de información personal. También exploró las expectativas de privacidad en Europa, creó herramientas de PLN para evaluar formularios de consentimiento y desarrolló mecanismos para que los usuarios ejercieran sus derechos digitales. Entre sus principales aportaciones figuran el análisis dinámico de móviles, la supervisión de la red y el tiempo de ejecución, la detección de SDK y el rastreo de fugas de información personal. El proyecto influyó en la adopción de medidas y normativas más estrictas en materia de privacidad, beneficiando a la sociedad al evaluar los riesgos para la seguridad y la privacidad, la transparencia y la conformidad del software. También abrió nuevas líneas de investigación en análisis de datos de localización, caracterización de datos sensibles y vulnerabilidades del ecosistema Android.

Los protocolos de detección actuales no pueden detectar un número notable de personas que tienen mutaciones genéticas asociadas con el síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario y el síndrome de Lynch, que aumentan el riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer. Esta cuestión se acentúa principalmente entre las minorías subrepresentadas.

Iniciativa de cuatro años de la American Heart Association (la Asociación Americana del Corazón) para evaluar las deficiencias en la atención clínica, identificar áreas para futuras investigaciones y poner en práctica la ciencia