Sinais ainda na primeira infância podem facilitar diagnóstico da distrofia muscular de Duchenne

Considerada uma das milhares de doenças raras que existem ao redor do planeta, a distrofia muscular de Duchenne (DMD) afeta um em cada 3.500 a 5.000 meninos no mundo. Por questões genéticas, os garotos são os grandes atingidos. E, embora a maioria das pessoas não conheça a DMD, ela é a distrofia muscular mais frequente na infância.

“A distrofia muscular de Duchenne é uma doença genética causada por mutações no gene da distrofina, uma proteína importante para manter a estabilidade da fibra muscular durante o processo de contração e relaxamento. Com essas mutações, há um processo de degeneração progressiva da fibra muscular, que é substituída por tecido conjuntivo e, depois, tecido gorduroso”, explica a médica Juliana Gurgel Giannetti, professora associada do Departamento de Pediatria da Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG) e chefe do setor de neuropediatria do Hospital das Clínicas da UFMG.

Para entender melhor o que acontece, basta saber que, por causa da alteração na distrofina, a criança, aos poucos, vai perdendo a firmeza da musculatura das pernas. Ela nasce com uma força relativamente normal, mas pode apresentar atraso para conseguir ficar em pé e andar. Quando ainda é bebê em fase de aprender a caminhar, muitas vezes não engatinha, porque não consegue ficar de quatro, e arrasta o bumbum no chão. Mais para a frente, quando já anda, é comum que caminhe na ponta dos pés e com alguma insegurança. No entanto, o sinal mais evidente da distrofia muscular de Duchenne é a queda. “A criança tropeça e cai com frequência, não consegue correr nem subir degraus direito”, diz Juliana Gurgel Gianetti.

Quanto antes souber, melhor
O diagnóstico precoce é fundamental para a criança adiar o máximo possível os efeitos mais agudos da falta de firmeza nas pernas – que significa não poder mais andar. O exemplo da família de Liliane Aparecida da Silva Godoy, 42 anos, de São José dos Campos (SP), mostra bem isso. Ela é mãe de Lucas, 15, Davi, 12, e Samuel, 8. Os três têm DMD. Lucas foi o primeiro a receber o diagnóstico, aos 5 anos.

“Ele apresentava os sinais clássicos: dificuldade para correr, subir escada, saltar”, lembra Liliane. E fez o CK, um exame de sangue simples indicado para o diagnóstico adequado da DMD. A alteração no resultado do CK indica necessidade de maior investigação e realização de testes genéticos para confirmar o diagnóstico”, afirma Juliana Gurgel Gianetti. “Além disso, outro sinal característico é o aumento do volume da panturrilha [batata da perna], à medida que a doença evolui”, completa.

Quando soube da distrofia e que ela afeta especialmente os meninos, Liliane perguntou ao médico se era o caso de testar Davi. E quando estava tudo agendado para fazerem um exame genético mais apurado, passo seguinte ao exame CK, ela engravidou. “Como foi uma gravidez de risco, tive de ficar em repouso e, por isso, resolvemos aguardar o nascimento de Samuel para continuar a investigação”, conta.

A descoberta precoce da DMD no caso de Davi e Samuel vem prolongando o período em que eles puderam investir no tratamento e retardar a evolução da distrofia. Lucas, por sua vez, que teve o diagnóstico mais velho do que os irmãos, usa cadeira de rodas desde os 12 anos.

Tratamento multidisciplinar
Fisioterapia e hidroterapia para manutenção cardiorrespiratória e muscular, terapia ocupacional e acompanhamento nutricional e psicológico são os pilares do tratamento multidisciplinar para controle da distrofia muscular de Duchenne.

A saúde mental, aliás, é um ponto de atenção, já que muitos pacientes podem sofrer bullying, principalmente na escola quando começam a ficar inseguros nas brincadeiras em que precisam correr, por exemplo. Outro elemento fundamental no tratamento é o uso de corticoides, que ajudam a prolongar a habilidade de andar.

É preciso falar sobre DMD
A doença ainda não tem cura, mas há controle por meio desse tratamento multidisciplinar. O grande xis da questão, como vimos, é o diagnóstico precoce, que pode garantir maior conforto e qualidade de vida ao paciente.

“O trabalho pelo diagnóstico precoce é um dos nossos principais focos”, afirma Fábio Ivankovich, diretor-geral da Sarepta. “No Brasil, a descoberta da doença costuma acontecer, em média, em torno dos 8 anos, quando a criança já está perdendo a caminhada e indo para a cadeira de rodas. Sabemos que, com os cuidados adequados, ela pode adiar a perda da capacidade de andar”, diz.

Para ajudar a notar a doença o quanto antes, nada melhor do que garantir acesso à informação. O primeiro movimento nesse sentido foi a criação do projeto Cada Passo Importa, uma coleção de quatro revistas em quadrinhos em parceria com ninguém menos do que Mauricio de Sousa. Edu, 9 anos, é um personagem com distrofia muscular de Duchenne que convive com a Turma da Mônica e conta sobre os desafios que os pacientes com DMD enfrentam no dia a dia.

Força e amor
“O projeto fez tanto sucesso que começamos a receber relatos, um mais lindo que o outro, de famílias descrevendo o quanto as publicações estavam mudando a vida dessas crianças. Muitas delas levavam as revistas na mochila, e a DMD era discutida em sala de aula. Em vez de vítimas de bullying, esses meninos passaram a ser heróis”, diz Fábio Ivankovich.

O diretor-geral da Sarepta diz que seria egoísmo guardar tantas histórias tocantes para eles. Daí nasceu um outro projeto, o livro Amor Raro, publicado pela Construtores de Memórias, R$ 49, lançado recentemente. “Essas famílias são muito fortes e erguem uma rede em torno da criança com DMD – além de pais, mães e outros familiares, há os médicos, os terapeutas, enfim, muitas pessoas em torno desse amor”, diz Fábio Ivankovich.

O livro Amor Raro surgiu para contar a experiência de dez famílias que convivem com a doença. O projeto foi ousado e convidou seis parceiros ilustres – Carlinhos Brown, Daiane dos Santos, Fernanda Takai, Márcio Canuto, Mario Sergio Cortella e Mauricio de Sousa – para passar um dia com elas e depois descrever como é conviver com a distrofia muscular de Duchenne. A vivência foi registrada por meio de fotos repletas de sensibilidade e significado e os textos são muito emocionantes. O título do livro, Amor Raro, traduz perfeitamente o que tal convivência representa na vida dessas famílias.

“Doença rara não interessa à grande maioria. Mas qualquer pessoa pode ter de enfrentar isso na família. Por isso, é importante batalhar para que mais e mais gente conheça situações pelas quais quem tem DMD passa. O desconhecimento ainda é enorme. Há quem acredite que a doença é contagiosa!”, diz Karina Hamada Iamasaqui Züge, presidente da Aliança Distrofia Brasil (ADB), entidade para a qual será revertida toda a renda obtida com as vendas do livro. “Amor Raro é uma grande oportunidade de divulgar a melhor versão das nossas histórias. Afinal, amor é o que nos move”, conclui.

Mais informações sobre o livro Amor Raro e todos os projetos de conscientização sobre a distrofia muscular de Duchenne estão disponíveis no site Cada Passo Importa. E para comprar um exemplar, pasta acessar o link.

E acompanhe aqui a live do lançamento do livro: