Em caso raro, gêmeas nascem com síndrome de Down

As gêmeas Mckenli Ackerman e Kennadi Rue, de Middleburg, na Flórida (EUA) nasceram com síndrome de Down, uma combinação extremamente rara de acontecer. "Elas são minhas pequenas joias preciosas”, declarou Savannah Combs, 23, mãe de primeira viagem das garotinhas, à rede de local de noticias News4Jax. 

Na entrevista, a mãe explicou que as pequenas são fruto de uma gravidez mono/di, ou seja, monocoriônica-diamniótica, o que significa que elas dividiam a mesma placenta, mas estavam em dois sacos amnióticos diferentes — nestes casos, os bebês são sempre idênticos. “Gêmeos mono/di como elas já é algo raro. E ainda com síndrome de Down é algo como uma chance em 2 milhões", destacou Savannah.

Os especialistas fazem coro à raridade do caso, como ressaltou Pamela Trapane, diretora médica do hospital infantil Wolfson, da Flórida, onde as meninas vieram ao mundo. “Para cada 1.000 gestações de gêmeos, cerca de duas terão pelo menos um bebê com síndrome de Down”, afirmou a especialista ao TODAY Parents. “No entanto, a chance de que a gravidez seja de gêmeos e de que ambos tenham síndrome de Down é de cerca de uma em 1 a 5 milhões”, acrescentou.

Do diagnóstico até o parto

Durante a gravidez, Savannah conta que teve a suspeita de que as filhas poderiam nascer com síndrome de Down, porém, não chegou a confirmar o diagnóstico. “Cada consulta [do pré-natal] que elas estavam vivas era uma bênção para mim”, disse a mãe ao TODAY Parents.

Para diagnosticar a síndrome de Down, há alguns exames de rastreamento. O mais comum é o ultrassom morfológico do primeiro trimestre, que é realizado entre 11ª e 14ª semana de gestação. A partir de determinados parâmetros, como o da translucência nucal, ele indica quando há maior risco para alterações congênitas e síndromes genéticas. Se a chance for muito alta, para fazer a confirmação do diagnóstico é oferecida aos pais a possibilidade de fazer a amniocentese, que consiste na punção de uma amostra do líquido amniótico. Como é um teste invasivo, Savannah se recusou a fazê-lo, com receio de que pudesse sofrer um aborto espontâneo. "Eu não queria perder nenhum dos meus bebês. E iria amá-los da forma como eles são", afirmou em seu perfil no TikTok.

Há também um exame de sangue, conhecido como teste pré-natal não invasivo (NIPT, na sigla em inglês), que é feito a partir de nove a 10 semanas de gravidez e consegue apontar se o bebê tem síndrome de Down ou não com uma taxa de 99% de acerto. "O problema é que ele ainda é um exame muito caro para o nosso mercado. O interessante é que existe um desses exames que é possível ser feito em gêmeos. Desta forma, é possível saber se eles são idênticos ou não e se um ou dois têm a alteração", afirma o obstetra Wagner Hernandez, especialista em gestação gemelar e de alto risco.

Ainda segundo o médico, quando é identificado ainda na gravidez que um ou os dois bebês têm síndrome de Down, há algumas particularidades no pré-natal. "São preocupações mais relacionadas à questão das crianças. Geralmente, esses bebês podem cursar com alterações cardíacas ou outras malformações associadas, por isso é importante um pré-natal bem detalhado com acompanhamento especializado em medicina fetal. Eventualmente, esses bebês podem ter mais líquido amniótico e isso pode favorecer ainda mais um parto prematuro e a ruptura de bolsa", alerta Hernandez. As gêmeas Mckenli Ackerman e Kennadi Rue, por exemplo, nasceram dois meses antes da data prevista para o parto e ficaram cerca de seis semanas no hospital.

Agora com quatro integrantes, a família está se adaptando à nova rotina com as bebês, que já têm oito meses de vida e estão atingindo seus marcos de desenvolvimento. "Elas frequentam fisioterapia e terapia ocupacional duas vezes por semana e estão prestes a começar a engatinhar", disse a mãe, que compartilha o dia a dia da filhas nas redes sociais, com o objetivo de mostrar que as gêmeas são como qualquer outro bebê.

Em seu perfil no Facebook, Savannah chegou a relatar que recebeu a seguinte mensagem: “Eu não gostaria desses bebês, se os meus fossem assim, eles estariam prontos para adoção”. Em resposta, a mãe escreveu: "Ainda bem que eles não nasceram para você e nasceram para mim. Deus sabia o que estava fazendo ao dar esses bebês aos pais certos que os amariam de qualquer maneira. [...] Sempre podemos ter outro bebê que é considerado 'normal', mas minhas duas meninas são normais aos meus olhos e vivem uma vida muito boa".

Sobre a Síndrome de Down

A Síndrome de Down nada mais é do que a trissonomia do cromossomo 21, caracterizada pela presença de um cromossomo extra no vigésimo primeiro par. As pessoas, em geral, têm 46 cromossomos — 23 recebidos do pai e 23 da mãe. Por um motivo desconhecido, às vezes, o óvulo ou o espermatozoide possuem um cromossomo a mais: 24 ao invés de 23. E essa diferença será replicada em todas as células do organismo ou em parte delas. Esse fato dissemina a informação errada de que existem diferentes graus de síndrome de Down. Não existem. O que acontece é que as características e habilidades variam entre as pessoas com Down da mesma forma que variam em pessoas comuns, sem nenhuma relação com a síndrome.

Também é importante destacar que não se trata de uma doença! A definição de síndrome remete a um conjunto de sinais ou de características associados a uma condição. No caso da síndrome de Down, alguns traços físicos costumam estar presentes, como olhos amendoados, dedos mais curtos, orelhas mais baixas e musculatura menos tonificada, à qual se dá o nome de hipotonia. A sindactilia, que é a união entre dois ou mais dedos das mãos ou dos pés, também é comum.

Vale lembrar que a idade materna é um ponto que pode influenciar para que um bebê nasça com a síndrome, mas não é determinante — Savannah Combs, por exemplo, se tornou mãe das gêmeas Mckenli Ackerman e Kennadi Rue aos 23 anos.

"Nós sabemos que engravidar depois dos 35 anos, além de aumentar as chances de ter gêmeos, também aumenta as chances de ter bebês com síndrome de Down", explica o obstetra Wagner Hernandez. No entanto, ele também alerta para se ter cuidado ao analisar esses cenários prováveis, pois eles podem dar a falsa ideia de que uma mulher mais velha facilmente teria um filho com a trissonomia do cromossomo 21 e isso não é verdade. "Quando falamos que o risco é maior, comparamos com a mulher de 25 anos com uma de 35 — esse risco, às vezes, é 10 vezes maior. Mas, em números absolutos, as chances são pequenas", esclarece o especialista.

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