Fondazione Telethon

📢 “The future starts here” is the title of the conference hosted this week in Hamburg by the International Society for Stem Cell Research.   🔬 Stefano Benvenuti, Head of Public Affairs for Fondazione Telethon, participated today in a focus session dedicated to the current European landscape of cell and gene therapies. Major challenges in building a sustainable framework for these advanced medicinal products, particularly in the rare disease field, were discussed.   🔬 The model developed by Fondazione Telethon was presented as a notable strategy to deliver advanced therapies to rare disease patients

Con qualche giorno di ritardo commento anche qui il fatto che a settembre lascerò la mia posizione alla guida della Fondazione Telethon. È un passo che sento giusto per diversi motivi. Dopo 41 anni di lavoro, mi sembra arrivato il momento di disporre con maggiore libertà del mio tempo per dare spazio anche ad altri interessi. Penso a occupazioni come leggere senza limiti d’orario, studiare, magari visitare con tutta calma un museo e soprattutto trascorrere bellissime giornate con le mie nipotine. Sono entrata in Telethon nel 1997 come Direttore scientifico e negli ultimi 15 anni mi sono occupata con grande passione della Fondazione come Direttore generale.  Ho seguito questa organizzazione nelle sue quattro ere: dalla messa a punto di un modello per il finanziamento della ricerca, allo sviluppo di terapie, alla creazione di alleanze industriali e start-up fino alla stagione attuale della produzione e distribuzione autonoma delle terapie. Tutto sempre all’insegna della risposta alla promessa fatta ai pazienti e grazie a una squadra di colleghi e collaboratori eccezionali. Credo che quanto realizzato in questi anni si sia spesso tradotto in modelli che sono diventati punto di riferimento per la comunità scientifica al livello italiano e internazionale.  Sarò dunque felice di continuare a partecipare a questo dibattito ed essere presente dove si ragioni di governance della ricerca e sostenibilità delle terapie innovative soprattutto per le malattie rare. ❤️ Il legame con Fondazione Telethon certamente non si spezza, ma si trasforma: resto nel Consiglio d’amministrazione dove opererò con alcuni compiti che di volta in volta mi saranno assegnati dal Presidente. Del resto, come mi ha ricordato in questi giorni un ex collega e caro amico, “si può togliere la Pasinelli dal Telethon, ma non si può togliere il Telethon dalla Pasinelli”.

📢Dal 10 al 13 luglio Alì Supermercati ospiterà i desk di Fondazione Telethon in occasione della Giornata Internazionale di sensibilizzazione sulla Sindrome da deficit di GLUT1. ❤️ Lo staff di FT sarà a disposizione per raccontare le attività di ricerca sulle malattie genetiche rare e per trovare nuovi sostenitori che le rendano possibili. 💙 Grazie ad Alì Supermercati! 

📢Come si calcola il 5 per mille: guida pratica ❤️ Calcolare il 5 per mille è semplice, come donarlo. È un gesto che non costa nulla, importantissimo per essere vicini a cause che ti stanno a cuore, come sostenere la migliore ricerca sulle malattie genetiche rare. Basta seguire i pochi passaggi in questa guida per fare una scelta che avrà un impatto sulla vita di tante persone. 👉 https://lnkd.in/dctBje_s

🎙️«Attualmente la Toscana e la Lombardia stanno adottando lo stesso protocollo per validare il test, questo significa che auspicabilmente entro un paio d'anni avremo un test per MLD pronto per essere inserito nel pannello dello screening. Ci tengo però a sottolineare che siamo in grandissimo ritardo perché una terapia per questa malattia è disponibile in Italia dal 2022 quindi sono già 2 anni che rischiamo nascano bambini che potremmo curare e che invece potrebbero ricevere la diagnosi per questa malattia devastante quando sarà troppo tardi per intervenire». 📢Così Stefano Benvenuti , Responsabile Relazioni Istituzionali Fondazione Telethon, intervenuto a “Prevenzione e diagnosi ai tempi della genomica. Il nuovo ruolo del genetista nelle malattie rare e genetiche”. Il convegno on line organizzato da Osservatorio Malattie Rare con il patrocinio della Società Italiana di Genetica Umana. 👉https://lnkd.in/d-kai8pR

🎙️«Attualmente la Toscana e la Lombardia stanno adottando lo stesso protocollo per validare il test, questo significa che auspicabilmente entro un paio d'anni avremo un test per MLD pronto per essere inserito nel pannello dello screening. Ci tengo però a sottolineare che siamo in grandissimo ritardo perché una terapia per questa malattia è disponibile in Italia dal 2022 quindi sono già 2 anni che rischiamo nascano bambini che potremmo curare e che invece potrebbero ricevere la diagnosi per questa malattia devastante quando sarà troppo tardi per intervenire». 📢Così Stefano Benvenuti , Responsabile Relazioni Istituzionali Fondazione Telethon, intervenuto a “Prevenzione e diagnosi ai tempi della genomica. Il nuovo ruolo del genetista nelle malattie rare e genetiche”. Il convegno on line organizzato da Osservatorio Malattie Rare con il patrocinio della Società Italiana di Genetica Umana. 👉https://lnkd.in/d-kai8pR

📢 Ilaria Villa nuovo Direttore Generale di Fondazione Telethon a decorrere dal prossimo 16 settembre. Il Consiglio d’amministrazione di Fondazione, Telethon presieduto da Luca di Montezemolo, ha nominato Ilaria Villa nuovo Direttore Generale. Francesca Pasinelli lascia i ruoli operativi, ma resta nel Consiglio. 👉 https://lnkd.in/dVnw7Mzi

📢 Fondazione Telethon is among the promoters of a call to action issued today on the implementation of the EU Joint Clinical Assessment for ATMPs.   🔬 New rules for the clinical assessments of medicines at Union level were established to streamline the process of bringing novel therapies to patients. However, stakeholders are concerned that unless the approach is modernised to adequately evaluate advanced therapies, which have unique features compared to traditional drugs and often target rare diseases, this initiative will in fact create another barrier to patient access.   🔬 The appeal urges all those involved in the JCA to recognise and use all types of available clinical evidence, including single-arm trials and real-world evidence.   🔬 In particular, Fondazione Telethon warned about the ethical dilemma associated with adopting a randomised controlled trial over a single arm trial when developing therapies for rare and ultra-rare diseases; this would, in most cases, imply giving a placebo to patients with no therapeutic alternative.   💙 More than 30 organizations, including patient groups, scientific societies, research foundations and medical institutes, signed the appeal.

❤️5×1000: un gesto semplice 🔬 Destinare una quota dell'IRPEF senza costi aggiuntivi per il contribuente a Fondazione Telethon è una modalità semplice ma potentissima di contribuire al bene comune e di supportare un settore cruciale per il progresso della società. 👉 https://lnkd.in/dH84ZwKX

📢 Andrea Arrigo - Direttore Amministrazione e Finanza di Fondazione Telethon 🎙️ «Bilancio 2023: Fare la propria parte, fino in fondo. Un anno fa Fondazione Telethon aveva fatto una promessa: non bloccare la terapia salvavita per l’Ada-Scid. 🔬 L’abbiamo mantenuta, e ne siamo felici. Non sapevamo come sarebbe davvero andata, ma eravamo convinti che fosse giusto» 👉 https://lnkd.in/dzuwuy3j