Síndrome de Down en números: todo lo que tenés que saber
"¿Es una enfermedad? ¿Quiénes la sufren?". En el Día Mundial del síndrome de Down, varias organizaciones buscan derribar este tipo de mitos. No es una enfermedad ni tampoco un padecimiento: es una alteración genética que se produce en el momento de la concepción.
Los seres humanos tienen normalmente un total de 46 cromosomas agrupados en 23 pares, en el caso del síndrome de Down, el par del cromosoma 21 tiene un cromosoma adicional, en vez de ser dos cromosomas, son tres (trisomía). Por ello, también se conoce a este síndrome como trisomía del cromosoma 21.
¿Qué tan frecuente es? Según el Dr. Marcelo Carlos Calí, especialista en la Clínica Médica de Grupo Medihome, se calcula que uno de cada 800 niños puede nacer con síndrome de Down. Sin embargo, la incidencia será mayor a medida que la edad de la madre aumente, llegando a 1 de cada 30 nacidos cuando la edad de la madre supere los 45 años.
A pesar de compartir algunas características físicas- tonalidad débil de los músculos, nariz chata, ojos rasgados, baja estatura, entre otras- cada persona que tenga este síndrome, es única, con sus propios gustos, talentos, dificultades, defectos y virtudes.
En Argentina no existen datos oficiales actualizados sobre las personas con síndrome de Down, ya que la primera y única Encuesta Nacional de Personas con Discapacidad (ENDI) se realizó en el 2003. Por este motivo la Asociación Síndrome de Down de la República Argentina (Asdra), con el apoyo de Ricardo Rouvier & Asociados, buscó generar nuevas estadísticas consultando a más de 117 familias de personas con esta alteración en el 2013.
Los chicos con este síndrome pueden desarrollar todo su potencial de aprendizaje, al igual que el resto de los niños, pero de una forma más lenta. Para lograr esto, es fundamental el apoyo constante de la familia y profesionales, además de estar en un entorno educativo donde se estimule las relaciones sociales.
Según la encuesta de Asdra, el 50% de los chicos con síndrome de Down en edad escolar asiste a una escuela común, mientras que un porcentaje similar de la población económicamente activa tiene o tuvo un empleo.
Se suele hablar erróneamente de los "diferentes grados" de este síndrome, cuando en realidad existen tres variantes de la trisomía del par número 21. La más común, la Trisomía 21 Libre, corresponde al 95% de los casos, es al azar y no tiene relación alguna con la herencia.
Por otro lado, las Translocación representa al 4% de los casos y se debe a la unión de dos cromosomas en uno, habitualmente entre el 14 y el 21. Por último, el más particular es el mosaicismo. Este se desarrolla en una fase posterior a la concepción y se encuentra solo en el 1% de los casos. El informe Asdra también indica que el 22,8% de los padres ignoran que tipo de síndrome poseen sus hijos.
Las estadísticas actuales marcan que la expectativa de vida de las personas con este síndrome es de aproximadamente 60 años. Esto dependerá lógicamente de los cuidados médicos que se tomen y del tipo de vida que lleve adelante cada uno, acompañado de una buena alimentación y actividad deportiva.
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