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Revista C�pula 2012; 26 (2): 44-58
RESUMEN
El autismo es un trastorno generalizado del desarrollo caracterizado por una alteraci�n cualitativa
de la interacci�n social. El t�rmino autismo fue utilizado por Kanner en 1943 para hacer referencia
a un cuadro de inicio temprano con una afectaci�n profunda del funcionamiento y un desinter�s
por el mundo externo.
El autismo no es una enfermedad, sino m�s bien un desorden del desarrollo de las funciones
del cerebro. Los s�ntomas de autismo suelen aparecer durante los primeros 3 a�os de la ni�ez y
contin�an a trav�s de toda la vida. Aunque no hay cura, el cuidado apropiado puede promover un
desarrollo relativamente normal y reducir los comportamientos no deseables.
El objetivo de esta revisi�n es definir y abarcar en t�rminos generales datos sobre etiolog�a,
cl�nica, diagn�stico y abordaje de los pacientes dentro del espectro autista. Dirigida a profesionales
en salud para realizar una detecci�n e intervenci�n tempranas y mejorar el pron�stico de estos
pacientes. Los autistas pueden tener relaciones afectivas y se les puede construir un mundo m�s
acogedor para ellos, para lo cual es necesario saber en qu� consiste el autismo, tarea nada f�cil.
Palabras clave: Trastorno generalizado del desarrollo, trastorno del espectro autista, autismo,
definici�n, etiolog�a, cl�nica, diagn�stico, manejo
ABSTRACT
Autism is a pervasive developmental disorder characterized by qualitative impairment in social
interaction. Kanner used the term “autism” in 1943 to refer to cases with early onset symptoms,
a deep involvement of the performance and an uninterest in the outside world. Autism is not a
disease but rather a developmental disorder of brain function. Symptoms of autism usually appear
during the firs three years of childhood and continue throughout life. Although there is no cure,
proper care can promote relatively normal development and reduce undesirable behaviors.
The aim of this review is to define and cover in general etiology, clinical, diagnosis and approach on
the autism spectrum disorders. Aimed at health professionals for an early detection and intervention
and improved prognosis of these patients. Autistic people can have relationships and we can build
a more welcoming world for them, which is necessary to know what is autism, not an easy task.
Key words: Pervasive developmental disorder, autism spectrum disorder, autism, definition,
etiology, clinic, diagnosis, management
Mar�a Jes�s Vargas Baldares*
Wendy Navas Orozco**
AUTISMO INFANTIL
* M�dico general. Servicio de Urgencias. Hospital Nacional Psiqui�trico. CCSS. e-mail: marjvb@yahoo.es
**M�dico general. �rea de Salud 3 Desamparados. EBAIS Guido 1. CCSS. e-mail: wendyn@costarricense.cr
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El autismo es un trastorno del desarrollo que
persiste a lo largo de toda la vida. Se hace
evidente durante los primeros 30 meses
de vida y da lugar a diferentes grados de
alteraci�n del lenguaje y la comunicaci�n, de
las competencias sociales y de la imaginaci�n.
Estos individuos tambi�n presentan acti-
vidades e intereses de car�cter repetitivo y
estereotipado, movimientos de balanceo y
obsesiones ins�litas hacia ciertos objetos o
eventos. En algunos casos existen individuos
que pueden llegar a ser agresivos contra s�
mismos y contra los dem�s. Son pocos los
casos de autismo que tienen la capacidad
suficiente para vivir con un grado importante
de autonom�a, la mayor�a requiere de gran
ayuda durante toda la vida.
Dentro de los TGD se incluyen el TGD-NE,
que se refiere a aquellos ni�os que presentan
impedimentos severos y penetrantes en
las destrezas sociales rec�procas asociado
a d�ficit en el lenguaje o presencia de
comportamientos estereotipados o intereses
restringidos o actividades que no cumplen los
criterios completos para un TA o un SA. (1,2) El
s�ndrome de Rett y el trastorno desintegrativo
de la infancia tambi�n est�n incluidos en
el DSM-IV dentro de los TGD, pero no son
considerados TEA, pero deben tomarse en
cuenta a la hora de realizar el diagn�stico
diferencial. (1,2,9)
ANTECEDENTES HIST�RICOS
El t�rmino autismo fue utilizado por primera
en el lenguaje de la psiquiatr�a por Eugenio
Bleuler, en 1971, para describir pacientes con
esquizofrenia que presentaban retraimiento
o despego de la realidad, p�rdida del sentido
INTRODUCCI�N
Los trastornos del espectro autista (TEA)
representan 3 de los trastornos generalizados
del desarrollo (TGD) definidos en el Manual
Diagn�stico y Estad�stico de los Trastornos
Mentales, cuarta edici�n (DSM-IV), e incluyen
al trastorno autista (TA), s�ndrome Asperger
(SA) y TGD no especificado (TGD-NE).
(1,2,3,4)
El autismo es una forma relativamente rara
de psicopatolog�a de la infancia (5). Es un
trastorno del desarrollo que conlleva a la
aparici�n de diversas anomal�as durante el
crecimiento del individuo, como alteraci�n
de las interacciones sociales, anomal�as de
la comunicaci�n verbal y no verbal, actividad
imaginativa empobrecida y un repertorio de
actividades e intereses caracter�sticamente
restringidos y repetitivos. (6,7).
El t�rmino autismo es muy utilizado en la
poblaci�n general para referirse a ni�os
que parecen “vivir en su propio mundo”,
sin embargo las investigaciones realizadas
en estos ni�os indican que son v�ctimas de
una alteraci�n biol�gica causante de que su
mente difiera mucho de la de los individuos sin
patolog�a. (8)
DEFINICI�N DEL
TRASTORNO AUTISTA
Los TEA se definen como una disfunci�n
neurol�gica cr�nica con fuerte base gen�tica
que desde edades tempranas se manifiesta
con una serie de s�ntomas que se basan
en la tr�ada de Wing: interacci�n social,
comunicaci�n y ausencia de flexibilidad en el
razonamiento y comportamiento. (1)
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tempranos del autismo y as� puedan realizar
una detecci�n y abordaje oportunos. (2)
Seg�n Johnson (2007), estudios publicados
a inicios del nuevo milenio concluyen que la
mejor estimaci�n de prevalencia de TEA en
Europa y Norteam�rica es aproximadamente
de 6 por 1000, siendo mucho m�s frecuente
en el sexo masculino, en una proporci�n 4:1.
(2,3,4)
Los casos de autismo han aumentado en los
�ltimos a�os, lo cual puede ser producto de
imprecisiones en el diagn�stico; identificaci�n
de ni�os con des�rdenes gen�ticos no
relacionados con TEA, como el s�ndrome de
Down, que tienen criterios que se solapan
con los TEA; y por �ltimo, el diagn�stico de
un miembro de la familia que orienta a que el
hermano mayor tambi�n lo puede padecer. (2)
ETIOLOG�A
Posterior a la descripci�n realizada por Kanner
(1943), muchos especialistas supusieron
que los ni�os autistas decid�an separarse
“conscientemente” de un mundo hostil, poco
estimulante, similar a los esquizofr�nicos.
Siguiendo esta l�nea se consider� a la familia
como el factor determinantes en el origen
del autismo. (10) Con el tiempo esta teor�a
fue descartada. En la actualidad, posterior
a varios estudios se ha determinado que el
autismo es una disfunci�n f�sica del cerebro
que provoca discapacidad en el desarrollo.
Es un trastorno cerebral complejo que afecta
la coordinaci�n, sincronizaci�n e integraci�n
entre las diferentes �reas cerebrales. Las
alteraciones esenciales de estos trastornos se
justifican por m�ltiples anomal�as cerebrales,
funcionales y/o estructurales. (14)
de la realidad y pensamiento esquizofr�nico.
(4,9,10)
Leo Kanner (1943), un psiquiatra de la
Universidad de John Hopkins, fue el primero
en describir el autismo como un s�ndrome, en
un peque�o grupo de ni�os que demostraron
una extrema indiferencia hacia los dem�s.
Estos pacientes ten�an problemas del
contacto afectivo, inflexibilidad conductual
y comunicaci�n anormal. A partir de esta
descripci�n, fue reconocido como una entidad
diferente de la esquizofrenia. (2,3,4,8,9,10,11)
Hans Asperger (1944), un pediatra austriaco
que desconoc�a el trabajo de Kanner,
report� ni�os con s�ntomas similares a los
pacientes de Kanner, con la excepci�n de
que las habilidades verbales y cognitivas eran
mayores. Esta condici�n la consider� como
un trastorno de personalidad y la denomin�
“psicopat�a autista”. (2,4,8,9,12) Asperger
muri� en 1980 sin que su trabajo fuera
reconocido. Un a�o despu�s de su muerte,
Lorna Wing dio cr�dito por primera vez al
s�ndrome descrito por �l y sugiri� que esta
condici�n deb�a ser considerada como una
variante del autismo, menos grave, que ocurr�a
en ni�os con lenguaje y cognici�n normal. (9)
En 1996, Wing propuso el t�rmino “trastorno
del espectro autista”. (13)
EPIDEMIOLOG�A
Los TEA son bastante comunes. En un estudio
del 2004, mencionado por Johnson (2007) en
Pediatrics, revela que 44% de los m�dicos
de atenci�n primaria reportan que al menos
10 ni�os a su cargo pertenecen a los TEA.
Por esto, es muy importante que los m�dicos
de atenci�n primaria reconozcan los signos
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Estudios de neuroim�genes, con resonancia
magn�tica, evidencian aumento del volumen
cerebral, alteraciones en la corteza cerebral y en
el sistema l�mbico. Tambi�n existen hallazgos
inmunol�gicos que demuestran niveles de
inmunoglobulina A bajos y una actividad
deficiente del sistema del complemento. (2)
ETIOLOG�A PSICOL�GICA
La teor�a psic�gena (ambiental-emocional)
se centra en explicar al autismo desde una
postura psicoanal�tica. Parte de la idea de un
autismo inducido, producto de las primeras
relaciones madre-hijo. En este enfoque se
da por un hecho que el ni�o autista, al nacer,
es potencialmente normal, y que por pautas
defectuosas de crianza por parte de los padres
se desarrollan los s�ntomas. Afortunadamente,
esta teor�a carece de sustento emp�rico. (8,10)
Las teor�as psicol�gicas m�s actualizadas y
que se han empleado para explicar el problema
son:
• Teor�a socioafectiva: Descrita por Kanner
y luego replanteada por Hobson (1989).
Describe que los autistas carecen de los
componentes constitucionales necesarios
para
interactuar
emocionalmente
con otras personas, y permiten la
“configuraci�n de un mundo propio y
com�n” con los dem�s. Esto trae como
consecuencia la ausencia para reconocer
los pensamientos y sentimientos propios
de los dem�s, y una severa alteraci�n en
la capacidad de abstracci�n y de sentir y
pensar simb�licamente.
• Teor�a cognitiva: Descrita por Lesli y
Frieth. Las deficiencias cognitivas se
En el estudio de las causas del autismo se
han desarrollado varias teor�as, que tratan
de explicar el origen del s�ndrome autista.
Ninguna de ellas por s� sola lo ha logrado. En
la actualidad se considera que su etiolog�a
es multifactorial. A pesar de que los TEA son
condiciones del neurodesarrollo con fuertes
fundamentos gen�ticos, su etiolog�a exacta
a�n es desconocida. (2)
ETIOLOG�A GEN�TICA
Dentro de los factores gen�ticos que participan
en la etiopatogenia del autismo se han
descrito al menos 10 genes que se multiplican
e interact�an entre s� mostrando una gran
variaci�n fenot�pica. (2,3,6)
Tambi�n se ha se�alado la relaci�n causal
entre algunos s�ndromes neurogen�ticos y
el autismo, como por ejemplo el s�ndrome
del cromosoma X fr�gil, esclerosis tuberosa,
neurofibromatosis, fenilcetonuria, s�ndrome
de alcoholismo fetal, s�ndrome de Rett, entre
otros. (2)
ETIOLOG�A NEUROBIOL�GICA
En los �ltimos a�os se han ejecutado esfuerzos
para esclarecer las bases neurobiol�gicas
de los TEA. En los individuos con TEA se
reportan alteraciones del crecimiento cerebral
que se originan durante el periodo prenatal y
persisten a lo largo de toda la vida. Tambi�n se
ha descrito aumento de la serotonina en ni�os
con TA que altera el funcionamiento cerebral.
Otras investigaciones hablan de alteraciones
en el cerebelo, espec�ficamente en el n�mero
y tama�o de las c�lulas de Purkinje, que
sugiere un trastorno evolutivo en las relaciones
sin�pticas. (2)
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• Periodo prenatal: Los factores ambientales
teratog�nicos (ejemplo: talidomida o
�cido valproico, enfermedades maternas
como rub�ola) tienen gran posibilidad de
jugar un rol en el desarrollo del cerebro
fetal a trav�s de los factores maternos.
• Periodo perinatal: Se han investigado
los efectos que podr�a tener el peso al
nacer, la duraci�n de la gestaci�n, y las
complicaciones durante el parto, como
riesgo para padecer autismo, sin embargo
los hallazgos no son consistentes.
• Periodo postnatal: Se han propuesto
posibilidades etiol�gicas que ocurren
luego del nacimiento, en particular la va-
cuna sarampi�n-rub�ola-paperas (SRP)
y las vacunas que contienen mercurio. El
Instituto de Medicina de los Estados Uni-
dos en el 2001, posterior a una revisi�n
epidemiol�gica concluy� que no existe
evidencia de asociaci�n causal entre
la vacuna SRP y el autismo. As� como
tampoco para el caso del aumento en la
concentraci�n de mercurio. A pesar de
esta evidencia, los padres de ni�os con
autismo, en un 54%, creen que el trastor-
no fue causado por las vacunas.
MANIFESTACIONES CL�NICAS
Los padres son los primeros en detectar
los s�ntomas, los cuales inician entre los
18 meses y los 2 a�os de edad. Un grave
d�ficit de las habilidades sociales y patrones
restringidos, repetitivos y estereotipados del
comportamiento, intereses y actividades son
las principales caracter�sticas de todos los
TEA, mientras que el retraso significativo en
el lenguaje es caracter�stico s�lo del TA y del
TGD-NE. (2,3)
deben a una alteraci�n, responsable
de que los ni�os puedan desarrollar el
juego simulado y que puedan atribuir
estados mentales con contenido a otros
(metarepresentacional).
• Teor�a cognitivo-afectiva: Las dificultades
sociales y de comunicaci�n tienen origen
en un d�ficit afectivo primario, que se halla
estrechamente relacionado a un d�ficit
cognitivo. Seg�n Mundy (1986), esto
explica las dificultades en la apreciaci�n
de los estados mentales y emocionales
de los otros.
El autismo aparece en estrecha asociaci�n
con otros trastornos cl�nicos y m�dicos, como
rub�ola materna, anomal�as cromos�micas,
lesiones cerebrales precoces y crisis
convulsivas infantiles, entre otros. Los trabajos
de epidemiolog�a y de neuropsicolog�a han
demostrado la estrecha correlaci�n del autismo
con el retraso mental, en clara relaci�n, a su
vez con disfunciones fisiol�gicas. Todos estos
datos encajan con la hip�tesis de un autismo
causado por una anormalidad cerebral
definida. (8)
FACTORES AMBIENTALES
Los TEA son considerados principalmente
de origen gen�tico, sin embargo los factores
ambientales pueden modular su expresi�n
fenot�pica.. La edad avanzada de los padres
ha mostrado asociaci�n con este trastorno,
posiblemente debido a mutaciones de novo
espont�neas o a la impronta gen�tica. Los
factores ambientales externos pueden actuar
como terat�genos del sistema nervioso central
en los inicios de la vida gestacional. (2)
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Tabla 1. Criterios diagn�sticos de autismo
El d�ficit en la atenci�n conjunta parece ser
la caracter�stica m�s distinguida de los ni�os
m�s peque�os con este trastorno. La atenci�n
conjunta se define como un comportamiento
espont�neo que ocure cuando el ni�o disfruta
compartiendo un objeto (o evento) con otra
persona mirando hacia atr�s y hacia delante
entre los dos. El desarrollo de otras habilidades,
el desarrollo de la atenci�n conjunta es paso
a paso y ocurre en las etapas iniciales del
desarrollo, en los primeros meses de la vida.
(2,8)
La escucha, en estos ni�os, parece ser
“selectiva”, ya que pueden o�r y poner atenci�n
Los criterios diagn�sticos seg�n el DSM-IV se
describen en la tabla 1. (1)
No existen signos o s�ntomas patognom�nicos
para el autismo, no obstante, algunos de los
d�ficits sociales tempranos parecen ser alertas
para su diagn�stico. Los d�ficits sociales
ocurren de forma temprana y pueden ser
espec�ficos, pero tambi�n pueden ser sutiles
y dif�cilmente reconocidos por los padres. (2)
El SA puede pasar desapercibido hasta que
el ni�o ingresa a la edad escolar, cuando los
maestros notan dificultades en la interacci�n
con sus pares. (2)
Aproximadamente 20%, de los casos con
TEA, presentan los s�ntomas de autismo tras
un periodo de desarrollo normal que dura
entre 12 y 24 meses. Luego se produce una
regresi�n cognitiva que afecta en primer lugar
el lenguaje. Esta regresi�n puede darse de
forma gradual o s�bita. Este curso cl�nico
caracter�stico del autismo funciona como un
llamado de atenci�n para el m�dico quien
debe considerar su diagn�stico y abordarlo
adecuadamente. (2,3,6)
D�FICIT DE LAS
HABILIDADES SOCIALES
Los d�ficits sociales aparecen en los
primeros 2 a�os de vida, y a menudo pasan
desapercibidos por los padres. Estos ni�os
con frecuencia no buscan conexi�n con los
dem�s, se sienten satisfechos estando solos,
ignoran la suplica de atenci�n por parte de
sus padres, y rara vez realizan contacto visual
o intentan obtener atenci�n de los otros con
gestos o vocalizaciones. (2)
1. Un total de 6 (o m�s) �tems de 1, 2 y 3,, con por lo menos 2
de 1, y uno de 2 y de 3:
• Alteraci�n cualitativa de la interacci�n social manifestada al
menos por 2 de los siguientes:
Importante alteraci�n del uso de m�ltiples comportamientos
no verbales (contacto ocular, expresi�n facial, posturas
corporales y gestos reguladores de la interacci�n social)
Incapacidad para desarrollar relaciones con compa�eros
adecuadas al nivel del desarrollo
Ausencia de la tendencia espont�nea para compartir con
otras personas disfrutes, intereses y objetivos
Falta de reciprocidad social o emocional
• Alteraci�n cualitativa de la comunicaci�n manifestada al
menos por 2 de los siguientes:
• Retraso o ausencia total del desarrollo del lenguaje oral
(sin intentos para compensarlo mediante modos
alternativos de comunicaci�n)
• En sujetos con un habla adecuada, alteraci�n importante
de la capacidad para iniciar o mantener una conversaci�n
con otros
• Utilizaci�n estereotipada y repetitiva del lenguaje o
lenguaje idiosincr�sico
• Ausencia del juego realista espont�neo, variado, o de
juego imitativo social propio del nivel del desarrollo
• Patrones de comportamiento, intereses y actividades
restringidos, repetitivos y estereotipados, manifestados por
los menos mediante 1 de los siguientes:
Preocupaci�n absorbente por uno o m�s patrones
estereotipados y restrictivos de inter�s que resulta anormal,
en intensidad u objetivo
Adhesi�n aparentemente inflexible a rutinas o rituales
espec�ficos, no funcionales
Manierismos motores estereotipados y repetitivos
Preocupaci�n persistente por partes de objetos
2. Retraso o funcionamiento anormal en por lo menos 1 de
las siguientes �reas, antes de los 3 a�os de edad: 1)
Interacci�n social, 2). lenguaje utilizado en la
comunicaci�n social o 3) Juego simb�lico o imaginativo
3. El trastorno no se explica mejor por la presencia de un
trastorno de Rett o de un trastorno desintegrativo infantil
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• Falta de una mirada apropiada
• Falta de expresiones c�lidas y de disfrute
con la mirada
• Falta de alternancia de vaiv�n entre el
padre y el ni�o
• Falta de reconocimiento de la voz de la
madre
• Hacer caso omiso a las vocalizaciones
• Retraso del inicio del balbuceo
• Reducci�n o ausencia del uso de gestos
pre-verbales
• Falta de expresiones tales como “oh oh”
• Falta de inter�s o de respuesta a cualquier
enunciado neutral
S�NDROME DE ASPERGER
En el caso de los ni�os con SA las anomal�as
en el lenguaje son leves, por lo que con
frecuencia se atrasa el diagn�stico hasta
la edad pre-escolar o escolar temprana,
cuando sus incapacidades para hacer amigos
comienzan a ser una preocupaci�n. Los
ni�os con SA son bastante verbales acerca
de un determinado tema de inter�s, pero son
incapaces de expresar sentimientos sencillos
o reconocer los sentimientos y puntos de vista
de los dem�s. (2)
Estos ni�os tienen un gran d�ficit en el uso
social del lenguaje. Tienen dificultad para
iniciar una conversaci�n, elegir un tema a
discutir, en la interpretaci�n y uso del lenguaje
corporal durante la conversaci�n, la capacidad
de terminar una conversaci�n, entre otros.
Su lenguaje puede parecer raro, egoc�ntrico
sin escucha a respuesta resultando en un
mon�logo mon�tono. Los ni�os con SA
presentan un compromiso importante en la
habilidad del razonamiento de lo abstracto,
interpretar y entender met�foras, bromas,
iron�a, mentiras, gestos, expresiones faciales,
etc. (2)
a sonidos del ambiente pero no a las voces
humanas. No tiene la habilidad adecuada de
desarrollar relaciones apropiadas con sus
pares, de acuerdo a edad y capacidad de
lenguaje. Tienen pocos o ning�n amigo, y
cuando lo tienen la relaci�n puede evolucionar
s�lo en torno a sus propios intereses
especiales. Tienen dificultad para entender la
perspectiva de los dem�s seg�n la teor�a de
la mente, la cual se define como la conciencia
de que los pensamientos y emociones de los
otros son independientes de los propios, as�
como tambi�n la capacidad que nos permite
inferir estados de �nimo o de la mente seg�n
el comportamiento externo de los otros. (2,8)
D�FICIT DE COMUNICACI�N
Los ni�os que son diagnosticados tard�amente
con TA o TGD-NE en general presentan
retraso en el habla. La falta de lenguaje verbal
se considera como un sello caracter�stico
del autismo, especialmente si se acompa�a
de ausencia del deseo de comunicarse y de
esfuerzos compensatorios no verbales para
ello, como gestos. En algunos casos puede
existir algo de lenguaje, el cual no es fluido
y puede ser como un gui�n o estereotipado
(ecolalia). (2)
Los ni�os con autismo no son capaces
de combinar palabras para decir frases u
oraciones que transmitan un verdadero
significado. Estas alteraciones del lenguaje
generalmente presentan d�ficits tempranos del
habla que si son detectados a tiempo pueden
facilitar el diagn�stico temprano. (2,6) Dentro
de los signos de anomal�as en el lenguaje se
describen:
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La perseverancia o continuaci�n de un
discurso o juego a un grado excepcional
o m�s all� de un punto deseado, es com�n
en los ni�os con TEA. Es com�n que estos
ni�os protesten en�rgicamente cuando se ven
obligados a realizar alguna transici�n en una
actividad o tema de inter�s. Estas protestas
r�pidamente pueden escalar a rabietas
severas y prolongadas que pueden llegar
a la agresi�n o conductas autolesivas. Las
conductas autolesivas pueden ser precipitadas
por la frustraci�n durante intentos fallidos
de comunicaci�n, transiciones, ansiedad
de un nuevo ambiente, fatiga, aburrimiento,
trasgresiones del sue�o o dolor. La presencia
de conductas autolesivas, agresi�n y otros
comportamientos extremos puede impedir que
el ni�o participe en actividades integradas de
la comunicaci�n con sus pares y causa estr�s
importante en la familia. (2)
DIAGN�STICO: Vigilancia y tamizaje
En el abordaje de los TEA, es fundamental
ejecutar un diagn�stico adecuado y temprano
debido a las implicaciones que esto tiene en
el pron�stico, en la utilizaci�n y planeaci�n de
los servicios m�dicos y educativos, as� como
la elecci�n de programas de intervenci�n y
consejo gen�tico. (4,9)
En la actualidad no existe ning�n “marcador
biol�gico” del autismo. Sin embargo, cada
vez m�s se va profundizando en el estudio de
los rasgos conductuales que son espec�ficos
del autismo y que se pueden observar a los
pocos meses de edad. Lo anterior, facilita la
posibilidad de realizar el diagn�stico en ni�os
menores de 24 meses por un profesional
experto. Las alteraciones en el �rea social
HABILIDADES DE JUEGO
La ausencia o retraso significativo en la
destreza para realizar juegos de simulaci�n
asociado a la presencia de un juego persistente
sensorio-motor (morder, girar, golpear,
manipular) y/o rituales son caracter�sticos de
los TEA. El juego de estos ni�os a menudo
es repetitivo y carece de creatividad e
imitaci�n. Los ni�os con TEA con frecuencia
se contentan con jugar solos durante horas,
requiriendo poca atenci�n y supervisi�n. En
el caso de los juegos de persecuci�n estos
individuos disfrutan m�s el aspecto sensorio-
motor que el aspecto social. Esto debido a que
tienen problemas para interactuar en grupos
y cooperar con las reglas sociales de juegos
m�s sofisticados. Por lo anterior, en muchas
ocasiones son ignorados, victimizados con
burlas y acosados por sus compa�eros. (2,8)
PATRONES DE CONDUCTA, INTERESES Y
ACTIVIDADES ESTEREOTIPADOS,
RESTRINGIDOS Y REPETITIVOS
Los ni�os con TEA pueden exhibir
comportamientos at�picos como manierismos,
apego inusual a ciertos objetos, obsesiones,
compulsiones, conductas autolesivas y
estereotipias. La mayor�a de estas conductas
son inofensivas, pero a veces se pueden tornar
problem�ticas ya que evitan que el ni�o realice
alguna tarea o aprenda nuevas habilidades.
Hay que recordar que las estereotipias y/o
movimientos o conductas anormales no
son espec�ficas de TEA, �stas tambi�n se
puede presentar en casos de retraso mental
profundo y/o graves d�ficits sensoriales.
Estas alteraciones, en el caso de los TEA, se
manifiestan por lo general despu�s de los 3
a�os de edad. (2)
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investigaciones, descritas por Mu��z –Yunta
(2006), han revelado que los padres tienen
preocupaciones v�lidas acerca del desarrollo
de sus hijos, aunque siempre es necesario
ejecutar una cuidadosa interpretaci�n de
estas preocupaciones, dentro de las cuales
se describen las principales en la tabla 3.
(4) Es importante recordar que la falta de
preocupaci�n de los padres no significa que el
desarrollo del ni�o es t�pico y adecuado. Por
todo esto, es necesario utilizar una estrategia
sistem�tica de vigilancia en todos los ni�os.
(2,4)
En el caso de que existan m�ltiples factores
de riesgo o el screening (tamizaje) result�
positivo para TEA se debe proveer a los padres
de educaci�n sobre el trastorno y su manejo,
y el ni�o debe ser referido a un centro de
educaci�n especial y realizar una evaluaci�n
audiol�gica en caso necesario. Dentro de la
exhaustiva evaluaci�n del ni�o con sospecha
de TEA se deben realizar varios elementos
para determinar el nivel de funcionamiento del
ni�o y realizar un diagn�stico adecuado: (2)
• Historia de salud, desarrollo y conductual
del ni�o
• Exploraci�n f�sica completa
• Evaluaci�n psicom�trica y/o del desarrollo
• Determinaci�n de la presencia de criterios
diagn�sticos del DSM-IV-TR
• Asesoramiento y educaci�n a padres
• Laboratorios y pruebas de gabinete
complementarias para determinar una
probable cause o una condici�n co-
existente
y comunicativa son esenciales para llevar a
cabo una detecci�n precoz del trastorno. (4)
Existen diversos factores que atrasan la
atenci�n y detecci�n de estos ni�os. Entre
estos motivos se encuentran: (9)
• Co-existencia con retraso mental, d�ficit
de atenci�n, tics, entre otros
• Clasificaciones de DSM-IV y CIE-10
no enfatizan lo suficiente el cambio en
la expresi�n de s�ntomas a lo largo del
desarrollo, describen los criterios que se
presentan a los 4-5 a�os de edad
• Variabilidad cl�nica existente de un caso
a otro, en cuanto a lenguaje, coeficiente
intelectual y ajuste psicosocial
• Falta de especificada de algunos
s�ntomas
• Dificultad para evaluar el lenguaje y la
socializaci�n en ni�os pre-escolares que
est�n en proceso de adquisici�n de estas
habilidades
• Dificultades para entrevistar ni�os en
etapas tempranas del desarrollo
• Escaso conocimiento sobre los s�ntomas
del autismo por parte de los educadores,
m�dicos generales y psic�logos
La vigilancia del desarrollo del ni�o debe
realizarse de forma preventiva en cada
visita de control durante la infancia. En este
proceso de detecci�n se debe recabar y
atender las preocupaciones de los padres,
obtener informaci�n acerca del historial del
desarrollo del ni�o. Es esencial identificar
los factores de riesgo (como antecedentes
familiares de TEA) y factores protectores
parael autismo, y documentar todo el proceso
y los hallazgos encontrados. Las diversas
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hasta la adultez, y sin tener en cuenta
su funcionamiento intelectual, contin�an
experimentando problemas para vivir de
forma independiente, conseguir trabajo, en
las relaciones sociales e interpersonales y de
salud mental. (15)
El pron�stico en estos casos, va a depender
de muchos factores y usualmente no se
puede predecir durante la primera infancia. Un
peor pron�stico se asocia a falta de atenci�n
conjunta, ausencia de un discurso funcional,
retardo mental, convulsiones, comorbilidades
m�dicas o psiqui�tricas y s�ntomas severos de
autismo, especialmente aquellos asociados a
indiferencia. Los factores asociados a un mejor
pron�stico incluyen la temprana identificaci�n
del trastorno resultando en una temprana
incorporaci�n en programas de intervenci�n y
de educaci�n especial. (2)
Las secuelas en los adultos parecen
relacionarse mejor con el nivel cognitivo-
adaptativo que la severidad de los s�ntomas
autistas. Se ha observado que las personas
con una inteligencia y funcionamiento
adaptativo normales y con s�ntomas autistas
leves generalmente tienen un mejor pron�stico.
Aquellos con retardo mental o discapacidad
intelectual y s�ntomas severos de autismo
tienen un peor pron�stico, en comparaci�n
con los que tienen habilidades cognitivas-
adaptativas normales y s�ntomas severos de
autismo que presentan un mejor pron�stico.
Se cree que los casos de SA tienen un mejor
pron�stico que aquellos con otros TEA, ya que
el SA por definici�n tienen una inteligencia
normal. (2)
Tabla 2. Preocupaciones expresadas por
los padres antes de los 24 meses
Para un diagn�stico y evaluaci�n adecuados
debe incluirse informaci�n de m�ltiples fuentes,
ya que el desempe�o del ni�o puede variar
de un ambiente a otro y entre los diferentes
cuidadores.
CURSO Y PRON�STICO
Los TEA, como otros trastornos del
neurodesarrollo, no son curables, y por ello
requieren de un manejo cr�nico. Aunque las
secuelas son variables y las caracter�sticas
espec�ficas del comportamiento var�an con
el tiempo, la mayor�a de los casos de TEA
permanecen dentro del espectro autista
�rea
Manifestaciones observadas por
los padres
Comunicaci�n
No responde a su nombre
No puede expresar lo que desea
Retraso del lenguaje
Ha dejado de usar palabras que
dec�a
No va hacia donde se le se�ala
No sigue las instrucciones orales
A veces parece sordo
Unas veces pare o�r y otras no
No se�ala con el dedo
No mueve la mano para indicar
despedida
Socializaci�n
No sonr�e socialmente
No tiene contacto ocular
Parece preferir estar solo
Coge las cosas por s� solo
Est� en su propio mundo
No sintoniza con os padres
No se interesa por otros ni�os
Conducta
Tiene muchas rabietas
Es hiperactivo
No cooperativo
Oposicionista
No sabe como utilizar los juguetes
Apego inusual a ciertos juguetes u
objetos
Tiende a alinear objetos
Repite las cosas una y otra vez
Es muy sensible a ciertos sonidos
o texturas
Tiene movimientos anormales
Anda de puntillas
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escolares y de vida cotidiana a los ni�os
autistas y que han ayudado a las familias en
su trato con estos ni�os. (8,10)
Educaci�n se define como promoci�n de la
adquisici�n de destrezas y conocimientos para
que el ni�o pueda lograr su independencia
y responsabilidad personal. La educaci�n
abarca tanto el aprendizaje acad�mico como
la capacidad de adaptaci�n a la sociedad,
incluyendo las habilidades sociales, de
comunicaci�n. (15)
Dentro de la educaci�n para estos ni�os,
se encuentran las t�cnicas de modificaci�n
conductual que tienen como objetivo disminuir
o erradicar si es posible, las conductas err�ticas
que presentan estos ni�os, considerando la
relaci�n con el medio y los est�mulos externos
a los cuales se enfrenta d�a con d�a. Con este
tipo de tratamiento se han observado mejor�as
duraderas. (10)
Debido al significativo deterioro que presentan
los autistas en el habla y el lenguaje, tambi�n
se les ofrece terapias dirigidas a estos
problemas, obteniendo resultados acertados,
ya que se ha descrito que la mayor�a de estos
ni�os pueden desarrollar un discurso �til de
acuerdo a la edad cronol�gica. (15)
Los d�ficits en las destrezas sociales son
los m�s caracter�sticos dentro de los TEA,
por lo que es importante abordarlos durante
el tratamiento por medio de diferentes
estrategias conductuales que ense�an
pericias sociales. Dentro de estas terapias
se les da entrenamiento en lo referente a la
atenci�n conjunta, debido a que el obtener esta
MANEJO
El objetivo principal del tratamiento de TEA,
es minimizar las caracter�sticas principales y
los d�ficits asociados, y as� obtener una mejor
calidad de vida con la mayor independencia
factible. Dentro del objetivo del manejo de
estos pacientes, es aliviar el estr�s que este
trastorno les provoca a los familiares y/o
cuidadores. (15)
INTERVENCI�N TEMPRANA
El paso siguiente al diagn�stico ser� la
planificaci�n y aplicaci�n de un programa de
intervenci�n, el cual debe ser individualizado
y dise�ado de acuerdo con las necesidades,
habilidades y dificultades de cada ni�o. (4)
CONSEJO GEN�TICO
El consejo gen�tico es importante por el riesgo
de recurrencia en hermanos, a�n cuando la
evaluaci�n de la etiolog�a sea negativa, esto
debido a que la historia positiva de s�ntomas
de TEA en hermanos aumenta el riesgo de
padecerlo, aproximadamente 10 veces m�s.
INTERVENCIONES EDUCATIVAS
Las estrategias conductuales y terapias de
habilitaci�n son las piedras angulares del
manejo de los TEA. Estas intervenciones
dirigen la comunicaci�n, las destrezas
sociales, las habilidades para la vida diaria, el
arte del juego y el ocio, los logros acad�micos
y reduce los comportamientos maladaptativos.
(15)
A partir de la d�cada de 1970 diversos
psic�logos han coincidido en que las t�cnicas
de modificaci�n conductual son una poderosa
herramienta para ense�ar habilidades
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beneficios de las actividades de promoci�n
de la salud, incluyendo las inmunizaciones.
Igualmente, tambi�n requieren de la atenci�n
de los inconvenientes que se presenten
relacionados con las condiciones etiol�gicas
de fondo, como los s�ndromes neurogen�ticos,
epilepsia, entre otros. (15)
Para el adecuado y efectivo cuidado m�dico
de estos ni�os es indispensable una historia
cl�nica completa, exploraci�n f�sica y pruebas
complementarias necesarias. Tambi�n es
importante tomar el cuenta el contexto del
paciente para el correcto tratamiento: (15)
• Problemas gastrointestinales: No es clara
la relaci�n existente entre estos s�ntomas
y los TEA. Sin embargo, siempre que se
hallen presentes es razonable realizar
una endoscopia para evaluar el tracto
gastrointestinal.
• Trastornos del sue�o:Son muy frecuentes
en ni�os y adolescentes con TEA, lo
cual afecta tanto al paciente como a la
familia. Cuando es posible identificar una
etiolog�a clara, el manejo es orientado
hacia la causa. Cuando no hay una causa
m�dica identificable, se recurre a las
intervenciones conductuales. Cuando las
medidas conductuales no dan resultado,
es posible utilizar f�rmacos hipn�ticos
como benzodiacepinas, antihistam�nicos,
etc., para el tratamiento del insomnio.
• Comportamientos desafiantes: En los
ni�os y adolescentes autistas es com�n
la presencia de conductas problem�ticas
que pueden llegar a conductas agresivas
y autolesivas. En algunos casos, la causa
habilidad predice el desarrollo del lenguaje
social. Incluido en este rubro, se encuentra la
participaci�n de la familia que puede colaborar
y facilitar tanto la atenci�n conjunta como otras
pericias de la interacci�n social a trav�s de las
actividades diarias del ni�o. (15)
En el caso de la terapia ocupacional, que
tambi�n juega un papel trascendental en
el manejo de estos ni�os, se promueve el
desarrollo del cuidado personal y logros
acad�micos. (15)
PARTICIPACI�N DE LA FAMILIA
Luego de varios estudios y ensayos
terap�uticos, los terapistas se percataron de
la trascendencia que tiene la aportaci�n de los
familiares del ni�o como parte del abordaje,
para una mejor respuesta al tratamiento.
Se lleg� a esta conclusi�n debido a que la
familia, principalmente los padres, son los
responsables en gran parte del tiempo, del
cuidado y educaci�n del ni�o autista, adem�s
que la mayor�a de los casos inician la
adquisici�n de las habilidades sociales en el
hogar por medio de la interacci�n con los otros
miembros de la familia en el d�a a d�a. (10)
MANEJO M�DICO Y FARMACOL�GICO
Otro elemento fundamental del abordaje de
los pacientes con TEA es el manejo m�dico,
el cual colabora en la mejor�a de la calidad de
vida de estos ni�os. El manejo m�dico abarca
tanto el control de rutina y el tratamiento de
enfermedades agudas, como el manejo de
otros trastornos mentales que acompa�an al
trastorno y otros problemas no m�dicos. (15)
Los ni�os con TEA deben tener el mismo control
de salud que cualquier otro ni�o y los mismos
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o descarte el uso de estas intervenciones,
y proporcionar esta informaci�n a la
familia, para que reconozcan cuales
terapias tienen sustento cient�fico y
cuales son inefectivas y pueden producir
un da�o f�sico, emocional y econ�mico
tanto para el ni�o como su familia.
SOPORTE FAMILIAR
El abordaje y manejo de los TEA no s�lo
deben ir enfocados al ni�o, sino tambi�n a la
familia del paciente. Hay que recordar que los
padres juegan un papel muy importante en la
efectividad del tratamiento, adem�s que los
familiares de un ni�o con TEA experimentan
m�s estr�s y depresi�n que la poblaci�n
general. El apoyo para la familia y asegurar su
salud f�sica y emocional es extremadamente
importante para el manejo de los TEA. (15)
Los m�dicos y otros profesionales en salud
pueden proveer apoyo a los padres por medio
de educaci�n sobre el autismo, dando una gu�a
anticipatoria, entrenamiento para el adecuado
manejo del paciente, asisti�ndolos en la
obtenci�n de recursos informativos, dando
apoyo emocional por medio de las estrategias
tradicionales como la escucha emp�tica y
abogando por las necesidades del ni�o y sus
hermanos. (15)
de estos comportamientos puede ser los
factores m�dicos, y el reconocimiento y
tratamiento de estas condiciones m�dicas
puede eliminar la necesidad de utilizar
psicof�rmacos. Tambi�n es primordial
considerar los factores ambientales que
pueden precipitar estas actuaciones.
• Psicofarmacolog�a: El empleo de psico-
f�rmacos se debe considerar en aquellos
casos que se han agotado las medidas
conductuales, modificaci�n de los
factores ambientales y tratamiento de las
posibles causas m�dicas, o en los cuales
haya comorbilidad con otros trastornos
psiqui�tricos. Actualmente no hay
suficiente literatura para establecer un
consenso en el manejo farmacol�gico de
los TEA. Estudios realizados en Estados
Unidos, descritos por Myers (2007),
sugieren que los inhibidores selectivos
de la recaptura de serotonina (ISRS),
los antipsic�ticos at�picos, estimulantes
y los agonistas alfa-2-adren�rgicos son
los m�s com�nmente prescritos para
ni�os con TEA. Se debe recordar, que a
la hora de prescribir un medicamento, es
fundamental tener conocimiento de las
indicaciones, contraindicaciones, efectos
adversos, interacciones medicamentosas
y si es necesario la monitorizaci�n de
niveles sangu�neos peri�dicos.
• Medicina complementaria y alternativa:
Muchas familias con ni�os autistas
acuden al tratamiento con medicina
alternativa. Por ello, es importante que los
profesionales en salud aprendan como
evaluar la evidencia disponible que apoye
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El autismo es una condici�n cr�nica que
requiere intervenciones m�dicas y no
m�dicas, siendo com�n la coexistencia con
otros problemas psiqui�tricos. Incluido en el
abordaje del autismo, es esencial el rol que
tienen los familiares en su evoluci�n.
Es importante recordar que el manejo de
estos pacientes tambi�n debe involucrar a la
familia, por el grado de estr�s mental que �sta
presenta.
No existen 2 ni�os con autismo exactamente
iguales, cada uno tendr� su propia constelaci�n
de s�ntomas, lo que conlleva a desaf�os en el
diagn�stico y abordaje de estos pacientes.
CONCLUSI�N
Con la reciente conciencia p�blica sobre las
enfermedades, los padres son m�s propensos
a plantearse una preocupaci�n sobre el
autismo. Despu�s de m�ltiples estudios se
ha llegado al consenso de que la etiolog�a
del autismo es multifactorial donde juegan
un papel, la variedad gen�tica y los factores
ambientales.
El autismo es un trastorno dif�cil de abordar
por cualquier profesional de la salud, al
desconocer su origen y la forma en que se
puede prevenir y manejar.
El m�dico tiene el importante papel de realizar
la temprana identificaci�n de los ni�os con
autismo por lo que debe ejecutar una conducta
de vigilancia con cada ni�o que llega a control y
en cualquier otro momento cuando los padres
expongan una inquietud acerca de un posible
caso de autismo.
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REFERENCIAS BIBLIOGR�FICAS
1. Asociaci�n Americana de Psiquiatr�a.
DSM-IV-TR. Manual diagn�stico y
estad�stico de los trastornos mentales. 1�
Edici�n. Barcelona, Espa�a; 2002
2. Johnson CP, Myer SM. Identification and
evaluation of children with autism spectrum
disorders. Pediatrics 2007; 120(5): 1183-
1215
3. Martos-P�rez J. Autismo, neurodesarrollo
y detecci�n temprana. Rev Neurol 2006;
42(2): S99-S101
4. Mu�oz-Yunta JA, Palau M, Salvad� B, et
al. Autismo: Identificaci�n e intervenci�n
temprana. Acta Neurol Colomb 2006;
22(2): 97-105
5. Schreibman I, Mill J. Autismo infantil en:
ollendichk t. Hersen m. Psicopatolog�a
infantil. Barcelona, Espa�a: Ediciones
Mart�nez Roca; 1986
6. Ben�tez Burraco A, Autismo y lenguaje:
Aspectos moleculares. Rev Neurol 2008;
46(1): 40-48
7. Mu�oz-Yunta JA. Gu�a m�dica y
neuropsicol�gica del autismo. Barcelona,
Espa�a: Fundaci�n Autisme Mas
Casadevall; 2005
8. Frith U. El autismo. Autismo: Hacia una
explicaci�n del enigma. 2� Edici�n. Madrid,
Espa�a: Editorial Alianza; 2009
9. Albores Gallo L, Hern�ndez Guzm�n L,
D�az Pichardo JA, et al. Dificultades en la
evaluaci�n y diagn�stico del autismo. Una
discusi�n. Salud Mental 2008; 31: 37-44
10. Bautista Mercado E, Sifuentes Romero
N, Jim�nez Santa Cruz B, et al. Padres
de familia y su inclusi�n en la evaluaci�n
y tratamiento conductual del autismo.
Revista Intercontinental de Psicolog�a y
Educaci�n 2008; 10(1): 49-62
11. Kanner I. Autistic disturbance of afective
contact. Nerv Child 1943; 2: 217-250
12. Folstein S, Rosen-Sheidley B. Genetics
of autism: Complex A etiology for a
hteregenoeus disorder. Nat Rev Genet
2001; 2: 943-955
13. Cort�s M, Contreras M. Diagn�stico
precoz de los trastornos del espectro
autista en edad temprana (18-36 meses).
Arch Argent Pediatr 2007; 105(5): 418-426
14. Wing I. The definition and prevalence
of autism: A review. European child and
adolescent psychiatry 1993; 2: 61-74
15. Myers SM, Johnson CP. Management of
children with autism spectrum disorders.
Pediatrics 2007; 120(5): 1162-1182