Los errores innatos del metabolismo (EIM), tambi�n conocidos como enfermedades metab�licas
hereditarias son un grupo heterog�neo de enfermedades cong�nitas. En la actualidad …

El tamiz neonatal (TN) es un examen preventivo cuyo beneficio ha sido demostrado
cient�ficamente. En todos los pa�ses desarrollados el tamiz se realiza con cuatro o cinco gotas de …

Purpose: To achieve clinical validation of cutoff values for newborn screening by tandem mass
spectrometry through a worldwide collaborative effort. Methods: Cumulative percentiles of …

Introducci�n: El hipotiroidismo cong�nito es la causa m�s com�n de discapacidad
intelectual susceptible de prevenci�n. En M�xico, el tamiz neonatal de esta enfermedad es …

INTRODUCCI�N: La detecci�n temprana de la fibrosis qu�stica mediante tamiz neonatal tiene
una repercusi�n cl�nica positiva; su implementaci�n es compleja y no existe un protocolo …

La fenilcetonuria (PKU) no tratada, tiene consecuencias graves como retraso global del
desarrollo y discapacidad intelectual, acompa�ados por s�ntomas como eczema eritematoso, …

Hyperphenylalaninemias (HPA) are autosomal recessive inborn metabolic diseases,
characterized by the inability to metabolize phenylalanine (PHE); the increase levels of this amino …

Introducci�n: El beneficio del tamiz neonatal de la hiperplasia suprarrenal cong�nita est�
demostrado y la determinaci�n de la 17 αOHP (17-αOHP) en sangre es el biomarcador m�s …

Introducci�n Los errores innatos del metabolismo intermediario (EIMi) son enfermedades
gen�ticas heterog�neas que causan importante morbimortalidad y representan un reto …

La hiperamonemia (HA) es una urgencia metab�lica que cuando no es diagnosticada y
tratada de manera oportuna produce graves secuelas de tipo neurol�gico y/o la muerte. La HA …