Grupo Germano de Sousa

Artigo "Lúpus: Como lidar com a reativação da doença" Leia mais aqui 👇

Viajar para países tropicais é incrível, mas ninguém quer trazer um convidado indesejado como parasitas ou doenças transmitidas por insetos. 🦠 Se vai de férias, especialmente para destinos na África, Ásia ou América Central e do Sul, deve prevenir-se. O perigo pode espreitar sob a forma de um mosquito, capaz de transmitir doenças como malária, dengue, febre amarela e Zika, ou através de água contaminada e alimentos crus mal lavados, que podem causar cólera, febre tifóide e até Hepatite A. Estamos a falar de doenças transmitidas por insetos, que são muito comuns em destinos tropicais, assim como as infeções parasitárias – causadas por organismos parasitas que se alojam nos humanos e outros animais, alimentando-se dos seus tecidos, sangue ou nutrientes. Estas doenças podem causar uma variedade de sintomas, desde leves desconfortos até condições graves, estando frequentemente relacionadas a áreas com condições sanitárias inadequadas. Neste cenário, as análises de sangue e fezes são muito importantes e podem ajudar a identificar a presença de parasitas e doenças antes sequer de se aperceber dos sintomas. Desta forma, pode detetar infeções precoces e iniciar um tratamento adequado. As análises de sangue ajudam a detetar: doenças como malária, dengue, febre amarela e outras infeções transmitidas por insetos. As análises de fezes ajudam a detetar: parasitas intestinais, como a giardia e ameba, que podem ser contraídos em alimentos e água contaminados. Deixamos-lhe algumas dicas para prevenir estes problemas durante as viagens: ➡️ Usar repelentes de insetos: Escolha produtos com DEET ou icaridina. ➡️ Não beber água da torneira ➡️ Optar por alimentos bem cozinhados ➡️ Ir à consulta do viajante para vacinas ou medicamentos necessários ➡️ Usar calças e camisolas de manga comprida, principalmente entre o anoitecer e o amanhecer e em áreas com muitos insetos. Se foi viajar e precisa de fazer análises de sangue e fezes, já sabe que pode contar com o Laboratório de Portugal. #GermanodeSousa #oLaboratorioDePortugal #AnálisesClínicas #PatologiaClínica #Genética #AnatomiaPatologica #550postos #DeNorteaSuL #Portugal #GuiadePostosGS #medicina #Saúde #férias #viajar #malaria #dengue #parasitas

A exposição solar tem vários benefícios (incluindo psicológicos e para a síntese da vitamina D), mas tem de ser realizada de forma responsável (tempo de exposição, altura do dia, proteção). Um dos riscos da exposição solar excessiva é o cancro de pele. O melanoma é um dos tipos de cancro de pele mais agressivos e com incidência crescente. Tem origem na acumulação de erros genéticos nos melanócitos - células produtoras do pigmento melanina – herdados ou na maioria adquiridos. Estes erros permitem que estas células adquiram capacidades como proliferação ativa, imortalidade, invasão de tecidos adjacentes, metastização à distância. Estas duas últimas características são habituais em estadios mais avançados e de mais difícil tratamento. O diagnóstico precoce é assim essencial para o sucesso terapêutico. Para tal, além dos cuidados na exposição solar, a pele deve ser vigiada com regularidade (sobretudo na presença de muitos sinais) e devem ser reconhecidos factores de risco. A história familiar constitui um factor de risco importante e que pode levantar a suspeita de uma síndrome de predisposição genética para melanoma. Estima-se que cerca de 5 a 10% dos melanomas surjam neste contexto e 20 a 40% destes por variantes patogénicas no gene CDKN2A (outros genes de alta penetrância associados a predisposição para melanoma são o MITF, CDK4, MC1R). História pessoal e familiar de 2 ou mais familiares em 1º grau com melanoma (ou 3 familiares independentemente do grau), idade de diagnóstico inferior a 45 anos e concomitância com história pessoal ou familiar de cancro do pâncreas, justificam encaminhamento para consulta de Genética Médica. Cuide da sua pele e aproveite o sol de forma responsável! 🌞❤️ #SaúdeDaPele #PrevençãoDoCancro #SolSeguro #VerãoResponsável #CuidadosComASaúde

“Certo, vou viajar com a minha família e devo garantir que todos fazem um check-up. Mas quais são os exames que devem ser feitos?” 🤔 São considerados exames básicos, mas são muito importantes e rápidos de se fazer! Estes são os exames essenciais que deve fazer antes de viajar: ➡️ Hemograma completo ➡️ Exame de urina ➡️ Glicemia ➡️ Colesterol total e fracionado ➡️ Triglicerídeos ➡️ Função hepática e atividade renal Estes exames ajudam a garantir que a sua saúde está em dia, prevenindo possíveis complicações durante a viagem. Também podem ser adicionados outros exames ou vacinas a esta lista, vai tudo depender do destino, idade ou das condições de saúde de cada pessoa. É por isso que é importante consultar o seu médico e preparar-se com antecedência para uma viagem tranquila e saudável! Para quem tem condições de saúde pré-existentes, como diabetes ou hipertensão, é essencial fazer um acompanhamento mais detalhado e levar medicação suficiente para toda a estadia. Não se esqueça também de verificar a validade das prescrições médicas, especialmente se viaja para fora. Boa viagem! ✈️ #GermanodeSousa #oLaboratorioDePortugal #AnálisesClínicas #PatologiaClínica #Genética #AnatomiaPatologica #550postos #DeNorteaSuL #Portugal #GuiadePostosGS #medicina #Saúde #férias #viajar #checkup

Antes de fazeres as malas e embarcares na tua próxima aventura, é essencial garantir que a saúde de toda a família está em dia! Para aproveitarem todos ao máximo, é importante realizarem um check-up completo antes da viagem, de forma a identificar possíveis problemas de saúde que poderiam ser agravados durante as férias. Dependendo do destino, também pode ser necessário tomar vacinas específicas, reforçar vitaminas ou mesmo perceber se há alguma intolerância alimentar ou alergia que impeça de consumir algum alimento. Para além disso, se alguém na família tem uma condição médica crónica, um check-up garante que todas as necessidades médicas serão atendidas durante a viagem, como é o caso de levar uma receita e quantidade suficiente de algum medicamento. Para além do check-up, também é importante seguir certas orientações para prevenir problemas de saúde durante a viagem: 🌡️Estejam preparados para as condições climáticas do destino. Levem roupas apropriadas para proteger-se do frio, calor ou chuva. 💧Manterem-se bem hidratados é essencial, especialmente em destinos com altas temperaturas ou atividades físicas intensas. 🍴Evitar consumir alimentos crus ou mal cozidos e prefirir água engarrafada para evitar contaminações alimentares. 🦟 Em áreas propensas a doenças transmitidas por insetos, como dengue ou malária, usar repelentes e vestir roupas que cubram a maior parte do corpo. 🏥 Levar um “kit médico” básico com essenciais como analgésicos, antissépticos, medicamentos para náuseas, além de qualquer medicação pessoal necessária. Ao realizar um check-up completo e seguir as orientações de prevenção, asseguras uma viagem tranquila e saudável para todos. 👨👩👧👧 #GermanodeSousa #oLaboratorioDePortugal #AnálisesClínicas #PatologiaClínica #Genética #AnatomiaPatologica #550postos #DeNorteaSuL #Portugal #GuiadePostosGS #medicina #Saúde #férias #viajar #checkup

Artigo ''A doença das gémeas, a obsessão de todos nós'' Por: Dra. Marta Amorim Leia mais aqui 👇

Os seus genes podem esconder muitos segredos, incluindo mutações genéticas que podem afetar a saúde futura do seu filho. Pode ser portador destas mutações genéticas e não saber. Na maioria das vezes, são pessoas saudáveis que desconhecem que podem carregar tais mutações, independentemente da sua história familiar ou etnia, até terem um filho afetado com a doença. É por isso que o teste de portadores é fundamental para determinar o risco de transmitir doenças genéticas a um filho. Além disso, despistar “estados de portador“ tornou-se uma prática comum, que se começou a fazer para doenças especificas como a fibrose quística (que tem uma frequência de portadores 1/33 na população europeia) ou hemoglobinopatias (em populações mediterrânicas), etc. Mas atualmente, e especialmente com o avanço das tecnologias de sequenciação genética os painéis NGS (Next-Generation Sequencing) facilitam o despiste alargado de mutações genéticas, permitindo uma compreensão mais abrangente do risco genético antes da gravidez. Apesar dos desafios, as principais sociedades científicas concordam unanimamente na recomendação de informação, disponibilização e realização destes painéis (com patologia de hereditariedade autossómica recessiva e ligada ao cromossoma X) a todas as grávidas e potenciais grávidas, independentemente da sua etnia ou história familiar. O teste deve ser realizado preferencialmente antes de engravidar e sempre após uma consulta de genética médica. Tanto a consulta como o teste podem ser realizados no Laboratório de Portugal. Proteja o futuro da sua família. Conheça os seus genes, faça o teste dos portadores e tome decisões informadas para garantir a saúde dos seus futuros filhos. 👉 Saiba tudo o que podemos fazer por si no nosso site. #GermanodeSousa #oLaboratorioDePortugal #AnálisesClínicas #PatologiaClínica #Genética #AnatomiaPatologica #550postos #DeNorteaSuL #Portugal #GuiadePostosGS #medicina #Saúde #BemEstar

Os vírus e a genética são aquele casal improvável que deu um “match” perfeito. Porquê? Pois graças à genética, temos um maior conhecimento dos ADNs e RNAs dos vírus, conseguimos decifrar as suas proteínas e entendemos os seus ciclos de vida. 🦠 O resultado? Testes de diagnóstico, vacinas mais eficazes e terapias direcionadas - acabou a era do “tentativa/erro“ lento e falível. 💉 Mas não é só isso. Os estudos genéticos também nos ajudam a entender os polimorfismos associados às populações de risco, como diferentes populações lidam com os vírus - afinal, porque é que alguns são mais vulneráveis do que os outros? E quando falamos na genética, também falamos da genómica (ramo da genética que estuda o genoma completo de um organismo) que mudou a compreensão da biologia e revolucionou a medicina e a saúde. Na virologia então, como foi o caso da COVID-19, o sequenciamento foi a ferramenta importante que precisávamos para desenvolver vacinas e novos tratamentos, assim como para o controlo da epidemiologia molecular e da genómica evolutiva. Os vírus têm sido também uma ferramenta importante na terapia genética, funcionando como meio de transporte para os genes ou ferramentas de edição de genes com alterações. Quem diria que a relação da genética e vírus nos trouxe tantas descobertas in-crí-veis? #GermanodeSousa #oLaboratorioDePortugal #AnálisesClínicas #PatologiaClínica #Genética #AnatomiaPatologica #550postos #DeNorteaSuL #Portugal #GuiadePostosGS #medicina #Saúde #BemEstar #virus #genómica

Imagine enfrentar um diagnóstico que afeta menos de 1 em 2000 pessoas. São normalmente crónicas e graves, e podem ser degenerativas e fatais. Estamos a falar de doenças raras. Infelizmente essa é a realidade para 6% da população. 600.000 Portugueses. São muitas famílias afetadas. A maioria destas doenças tem origem genética (cerca de 80%), mas nem sempre o são. Também podem ser causadas por fatores infeciosos ou imunológicos. E aqui está o aspeto intrigante: a diversidade de sinais e sintomas pode variar não apenas de uma doença para outra, mas também entre pacientes com diagnósticos semelhantes. Diagnosticá-las pode ser um grande desafio, mas graças às técnicas avançadas de sequenciação massiva, o diagnóstico precoce e preciso é cada vez mais uma realidade. Abre portas para tratamentos personalizados e até mesmo para opções reprodutivas que minimizam o risco de recorrência. Esta realidade também se aplica às doenças raras genéticas, que são notoriamente complexas e apresentam uma variedade de fatores causais, desde alterações de um único nucleótido até variantes estruturais e alterações no ADN mitocondrial. Não há um único exame capaz de excluí-las todas, mas a sequenciação do exoma/genoma surge como um exame de primeira linha na infância, em casos de sintomas sugestivos de síndromes genéticas, como perturbação intelectual e malformações congénitas. Estima-se que em 3/4 dos pacientes, essa abordagem permitirá a identificação de alterações com relevância médica. Com mais de 7000 doenças raras identificadas, apenas 5% delas têm terapias direcionadas. Mas estamos a avançar! A consulta de Genética Médica é um recurso essencial para aqueles que apresentam inúmeros sinais e sintomas, sobretudo em idades jovens, oferecendo não apenas respostas, mas também a esperança de uma vida melhor. 👉 Saiba tudo o que podemos fazer por si no nosso site (link na bio). #GermanodeSousa #oLaboratorioDePortugal #AnálisesClínicas #PatologiaClínica #Genética #AnatomiaPatologica #550postos #DeNorteaSuL #Portugal #GuiadePostosGS #medicina #Saúde #BemEstar #doençasgenéticas #doençasraras

Mito! Nem todas as doenças genéticas são hereditárias. Mal qual é a diferença? Nós explicamos. As doenças genéticas surgem devido a erros no material genético. As doenças genéticas hereditárias são transmitidas entre gerações e podem se manifestar em diferentes momentos da vida (não têm de ter apresentação congénita). Tomemos o exemplo do cancro. Em algumas famílias, há variantes genéticas herdadas que aumentam a probabilidade de cancro e apresentam-se habitualmente com história da doença em várias gerações e em idades jovens. Porém, um cancro esporádico, ocorrendo numa idade avançada, pode ser o resultado de mutações que ocorreram apenas naquele indivíduo, não herdadas. No primeiro caso, as variantes genéticas afetam todas as células do organismo – variantes germinativas-, no segundo estão restritas a um tecido específico – variantes somáticas. Enquanto as variantes germinativas podem ser transmitidas para as próximas gerações, as variantes somáticas não. Há ainda doenças que resultam de erros novos que acontecem no decurso da gametogénese (formação das células reprodutoras). É o caso, por exemplo, da Síndrome de Down. A alteração está presente em todas as células do indivíduo afetado, mas não foi herdada de nenhum progenitor, nem existe risco familiar para a doença. Este é um bom exemplo para percebermos que uma condição genética nem sempre é hereditária – que pode ocorrer devido a uma alteração nova, que surge pela primeira vez no indivíduo e não está presente na linhagem familiar. O diagnóstico genético permite determinar riscos de recorrência (a probabilidade de transmitir uma condição hereditária aos descendentes) e oferecer opções reprodutivas. No Laboratório de Portugal temos disponível uma consulta de aconselhamento genético. Saiba mais no nosso site (link na bio). #GermanodeSousa #oLaboratorioDePortugal #AnálisesClínicas #PatologiaClínica #Genética #AnatomiaPatologica #550postos #DeNorteaSuL #Portugal #GuiadePostosGS #medicina #Saúde #BemEstar #doençasgenéticas #doençashereditárias