APDIP - Associação Portuguesa de Doentes com Imunodeficiências Primárias

Entrevista com Ricardo Pereira, Presidente da APDIP, sobre Imunodeficiências Primárias (IDP) e a importância crucial do diagnóstico precoce, especialmente para a Imunodeficiência Combinada Grave (IDCG). Ricardo destaca a necessidade urgente de incluir o rastreio da IDCG no "teste do pezinho" em Portugal, uma condição potencialmente fatal se não tratada precocemente. Leia a entrevista completa para entender melhor as IDP, seus desafios de diagnóstico, tratamentos disponíveis e como podemos transformar vidas através do rastreio neonatal. #APDIP #RastreioNeonatal #TesteDoPezinho #IDCG #ImunodeficienciasPrimarias #DiagnosticoPrecoce https://lnkd.in/egCBQ9_7

Every year, over 100,000 newborns with treatable rare conditions could be saved from the worst effects of life altering illnesses thanks to a simple cost-effective intervention called the heel-prick test. However, only 1 in 3 newborns receives screening at birth. On June 28, for #InternationalNeonatalScreeningDay, RDI joins together with Screen4Rare and the global rare disease community to call for universal newborn screening. Learn more: https://lnkd.in/ejB_cCJV

Entrevista com Dra. Susana Lopes da Silva, Imunoalergologista no Centro de Imunodeficiências Primárias do Hospital de Santa Maria e membro da coordenação do Grupo Português de Imunodeficiências Primárias, sobre a importância do rastreio neonatal para a Imunodeficiência Combinada Grave (IDCG) e a importância da inclusão da IDCG no "teste do pezinho" para um diagnóstico precoce. Leia a entrevista completa e saiba mais sobre como podemos transformar vidas através do rastreio #APDIP #RastreioNeonatal #TesteDoPezinho #IPOPI #ImunodeficienciasPrimarias #PrimaryImmunodeficiencies

International Neonatal Screening day é já amanhã! Queremos ver incluido o rastreio da Imunodeficiência Combinada Grave (IDCG) no teste do pezinho em Portugal. Apoie a nossa iniciativa assinando a petição pública. https://lnkd.in/gz-jxcwD #NeonatalScreening

Encontro de Famílias com IDP em Tomar: mais um dia memorável e de união que nos dá a oportunidade inigualável de fortalecer laços, partilhar experiências e desfrutar a beleza da vida e da solidariedade.

What does neonatal screening mean for patients: - Diagnosis - Treatment - Care We celebrate #INSD on 28 June to spread the word that #NeonatalScreeningMatters!

Quase metade das pessoas com doença rara não são acompanhadas em centros de referência. Isto deve-se a várias razões: - Ao desconhecimento do seu conceito ou da sua existência e/ou função; - Por as pessoas com doença rara serem acompanhadas em outras consultas; - Ou por não existirem centros de referência perto da sua área de residência. Esta é uma das conclusões do inquérito realizado às pessoas com doença rara para avaliar a sua experiência de utilização dos centros de referência. A RD-Portugal alerta para a necessidade de uma maior e melhor divulgação sobre os centros de referência, por serem instituições altamente especializadas que desempenham um papel vital no acompanhamento das doenças raras, e também para o facto de ainda não existirem centros de referência oficiais para a grande maioria das doenças raras. Consulte o inquérito que faz parte do relatório “Centros de Referência para as Doenças Raras e a Relação de Proximidade com as Redes Europeias de Referência”, aqui: https://bit.ly/3PM0REd

Participe no 21º Encontro Bienal da Sociedade Europeia para Imunodeficiências (ESID 2024), que ocorrerá de 16 a 19 de outubro de 2024 em Marselha, França. Este evento é uma oportunidade única para profissionais da área se reunirem, partilharem conhecimentos e impulsionarem avanços no campo das imunodeficiências. O ESID 2024 promete uma agenda repleta de sessões científicas inovadoras, workshops interativos e oportunidades de networking com especialistas de renome internacional. Seja para aprofundar o seu conhecimento, apresentar as suas investigações ou estabelecer parcerias, este encontro será o local ideal para todos que estão comprometidos com o desenvolvimento desta área e o bem-estar dos doentes. #ESID #PID #Imunodeficiências #Marseille 📅 16-19 Outubro, 2024 📍 Marselha, França 🔗 Para mais informações e inscrição https://esidmeeting.org

🎗️🔬✨ Junte-se a nós no Dia Mundial das Doenças Raras! ✨🔬🎗️

A UE obtém 𝟔𝟎% do plasma de que necessita para fabricar medicamentos derivados do plasma (PDMP) de dadores dentro das suas fronteiras. Para os restantes 𝟒𝟎%, ou seja, cerca de 𝟒.𝟓 milhões de litros por ano, recorre aos Estados Unidos.