Os sinais genéticos da pressão alta

No caso da hipertensão arterial, identificar o mais cedo possível tais sinais seria um valioso recurso no combate a uma condição responsável por mais de 50% das mortes relacionadas a doenças cardiovasculares nas Américas, segundo a OMS (Organização Mundial da Saúde). No mundo todo, ainda segundo a organização, a hipertensão afeta um em cada três adultos – e parte significativa vive em países pobres.

A condição pode ter componentes genéticos, mas também tem os ambientais – como o consumo excessivo de sal, sedentarismo, obesidade e tabagismo, para citar alguns. Entre 1990 e 2019, o número de pessoas com hipertensão subiu de 650 milhões para 1,3 bilhão. E uma pressão arterial persistentemente alta aumenta os riscos de, por exemplo, doenças nos rins, derrames e outras condições.

Esse cenário só torna ainda mais importantes os resultados de um estudo recente, liderado pelos NIH (Institutos Nacionais de Saúde, na sigla em inglês) e publicado na revista científica Nature Genetics, que revelou 113 novos sinais genéticos (loci) associados à pressão arterial. Mais de 140 investigadores de mais de 100 universidades, institutos e agências governamentais contribuíram para o estudo.

O estudo amplia, assim, a compreensão de que hoje se dispõe sobre a hipertensão. A pesquisa analisou os genomas de mais de um milhão de indivíduos de ascendência europeia, proporcionando uma visão mais detalhada da arquitetura genética da PA (pressão arterial) e aprimorando as previsões de risco de hipertensão por meio de escores ou pontuações de risco poligênico (PRS). Os 113 sinais em questão são parte de um conjunto de 2.103 sinais genéticos independentes relacionados às características da pressão arterial.

Um dos resultados mais significativos obtidos pelo estudo foi o desenvolvimento de escores de risco que melhoram a previsão da pressão arterial e do risco de hipertensão. Comparando os resultados aferidos, observou-se um risco de hipertensão 7,33 vezes maior entre os indivíduos analisados. A validade das descobertas foi confirmada em populações de ascendência asiática e afro-americana.

O estudo também forneceu insights sobre os papéis funcionais desses sinais genéticos. Embora a maioria dos novos sinais esteja em regiões não codificantes, foram identificadas variantes que podem alterar a função de genes. Isso abre a possibilidade que tais genes sejam investigados – para entender seu envolvimento na regulação da pressão arterial e no desenvolvimento da hipertensão.

O estudo representa um avanço significativo na pesquisa sobre hipertensão porque oferece um mapa genético mais detalhado da regulação da pressão arterial. As descobertas destacam o potencial dos estudos genômicos em larga escala para melhorar a medicina de precisão. A partir dessas descobertas, e com o desenvolvimento acelerado que se observa no campo das ferramentas digitais, terapias podem ser criadas. Também se poderá prever, com cada vez mais antecedência, os sinais de que a pressão arterial possa vir a se manifestar.

Como foi validado para populações de ascendência asiática e afro-americana, tendo sido realizado em populações europeias, não é possível fazer a transposição das descobertas para a brasileira – que é altamente miscigenada. Essa transposição requer validação.

Mas a descoberta desses sinais é, mesmo assim, uma boa notícia. Ainda que seja porque indica uma direção em que estudos possam ser realizados – e a medicina e a ciência brasileiras têm capacidade de contribuir para avançar nesse campo.