明尼苏达州罗切斯特—家庭成员Barbara Domaille、Deborah Neville、Pamela Neville和Rylie Ronnenberg分享了许多她们所珍视的事物,其中只有一项是她们希望自己不曾分享的:即因关节异常,而导致疼痛难忍、髋关节总是发出“咔咔”的噼啪声响。 在妙佑医疗国际(Mayo Clinic)做完基因检测后,这四名女性得知她们这个共同的病症叫做髋关节撞击综合症,是由一种隐藏的基因联系所造成。虽然这个检测结果可能改变不了就她们病症的控制治疗,但却可以缓解扰人的忧虑。此检测结果还可能为研究人员提供有助于他人的信息。 延续四个世代的疼痛 髋关节撞击综合征是由于髋关节内的“球体”和“凹窝”接合不良所致。活动范围受限从而损害软骨,引起疼痛和关节炎。曾祖母Barbara就因为这种情况最终不得不进行髋关节置换手术,她的女儿Deborah也一样将两个髋关节都置换了。 Deborah的女儿Pam 30多岁时,在一次打垒球时感觉自己的髋关节“简直要垮掉了”,显然她很不幸地步上了母亲和祖母的后尘。那时她便知道自己必须进行髋关节手术。 Pam的女儿Rylie是一名大一学生,她也遭受了髋关节问题的诸多折磨。她于2018年做了右髋关节手术,2020年进行了左髋关节手术。 在手术前,这四名女性都表示她们有类似的症状—走路或活动时感觉疼痛,髋关节“咔咔”作响。 运气不好还是基因变异? 妙佑医疗国际矫形外科医生Rafael Sierra(医学博士)在治疗了这四位女性后,开始怀疑她们这种共同病症可能并非运气不好,而是基因变异。 四名女性都同意在妙佑医疗国际接受全外显子测序。外显子约占基因组的1%至2%,全外显子测序是一种以患者外显子为靶标的诊断性基因测试。它使用第二代测序技术来捕获外显子。 惠泽后代 Sierra医生的合作研究员、矫形外科住院医师Cody Wyles(医学博士)表示,于她们得知检测结果后,这个家庭共同的髋关节问题便有了更合理的解释。 Wyles医生指出,结果显示,整个基因组编码区有43个基因是不同的。其中有几个基因在骨组织中呈现高度表达,而这些基因已知对骨骼的形态建构和稳态至关重要。 据Wyles医生的说法,基于每位家庭成员体内涉及骨骼形成的多个基因有所差异的情况下,可能会因此引发更多的研究来进一步了解该疾病的发展。 妙佑医疗国际医学基因组设施中心的主任Eric Wieben博士表示,检测结果不太可能直接惠及这四名女性,但对患者的后代将很有帮助。 Wieben博士说:“对于她们未来的子嗣,如果她们愿意的话,我们目前已经确定一种特定的基因变异可以在这些孩子身上寻找。”[...]
世界脊柱日是10月16日 明尼苏达州罗切斯特—当背部或颈部疼痛发作时,正常活动就被打乱了。想要缓解背部或颈部疼痛是人们看医生或旷工的一个常见原因。 “背部和颈部的脊柱由许多关节组成,每个关节都可能退化并引起疼痛,”妙佑医疗国际(Mayo Clinic)神经外科医生Mohamad Bydon(医学博士)说道,他编著有《背部和颈部健康:妙佑医疗国际治疗和预防背部和颈部疼痛指南》一书。 背部和颈部的疼痛原因可能包括遗传、过度的体力劳动、事故或疾病。虽然大多数背部和颈部疼痛会自行缓解,但对于持续性疼痛一定不能忽视。 “疼痛是身体用自己的方式警告你出现了问题,”Bydon医生表示。 如果背部和颈部疼痛症状在三到四周内没有消失,或者如果您出现了新的恶化症状,如手臂、手、腿或脚感到麻木、刺痛或无力,Bydon医生建议您就诊咨询医疗服务提供者。 如果出现以下情况,也建议您寻求医疗护理: 疼痛出现在车祸或跌倒等创伤性事件之后。疼痛剧烈。疼痛伴随100.4华氏度或以上的发热。手臂或腿部无力。大小便失禁。头痛、颈部疼痛伴有刺痛或麻木感。 通过X线、磁共振成像(MRI)或其他测试可以识别背部和颈部问题,从而帮助确定从自我护理到手术的有效治疗方案。 “好消息是大多数背部和颈部疼痛病例都可以在家管理,”Bydon医生说道。“当自我护理不够有效时,可以采取一些辅助措施─通常是从非手术措施开始。” 缓解疼痛 以下方案可以用来缓解疼痛: 自我护理热敷、冷敷或按摩均可缓解疼痛。温和的拉伸和轻度运动能放松紧绷的肌肉。非处方止痛药可能有助于缓解疼痛,但请注意仅以指示剂量服用该类药物。 物理治疗物理治疗师可以提供特定的锻炼以减轻疼痛、恢复正常活动以及改善肌力和体姿。 非手术干预从针灸、脊椎按摩、注射到神经刺激和处方药等一系列干预措施都可以帮助解决背部和颈部疼痛。 “在医生的指导下,很可能其中一种或多种疗法对你行之有效从而让你恢复正常活动,”Bydon医生表示。 如果这些方案都不奏效,则可能需要手术治疗。 手术的考量 Bydon医生说:“手术通常是治疗背部和颈部疼痛的最后手段。” 手术可能无法消除所有的疼痛,也无法治愈关节炎等疾病,这些疾病会导致与年龄相关的脊柱骨(称为椎骨)和脊柱椎间盘(作为椎骨之间的减震器)的磨损和撕裂。 当脊柱的退行性改变压迫到神经或脊髓本身时,手术可能会有所帮助。外科医生可能会移除您的骨头、受损的椎间盘组织或两者皆移除。融合手术永久连接两块或多块椎骨,消除椎骨之间的疼痛性活动。脊柱肿瘤或脊柱畸形也可能经由手术治疗。 先进的科技手段如影像引导或机器人辅助手术,正持续不断地为患者改善脊柱手术结果。 所有手术都可能存在一些潜在问题,如出血、感染以及罕见的灾难性并发症。“你的外科医生应该根据你的健康史开诚布公地与你讨论并发症的风险,”Bydon医生表示。寻求第二诊疗意见可以让您更加确信自己选择了最适合自己的外科医生和治疗方案。[...]
世界脊柱日是10月16日 凤凰城 — 背部受伤会让患者的生活停滞不前。虽然大多数人可以通过物理治疗、类固醇注射和药物控制等非手术方法缓解病痛,但有一些患者,包括脊柱疾病患者,可能需要手术治疗。Matthew Neal医生是妙佑医疗国际(Mayo Clinic)的神经外科医生,专门从事微创脊柱手术,其表示每位患者的病症都是独一无二的。因此,手术前的准备工作与手术室中施行的手术同等重要。 Neal医生说道:“我们仔细观察每一位患者,寻求创伤最小化的方法来解决他们的病症。”“我们使用虚拟现实技术和最新的尖端技术来协助我们在手术前对患者进行教育。我们用此类技术来计划手术流程。接着,我们还在手术室中使用此类技术来协助我们将结构具体形象化并提高手术的安全性。” 微创脊柱手术通常分为多个不同的类别。 “微创手术的目标是尽量减少对脊柱周围软组织的损伤。大多数手术属于三个类别之一,”Neal医生表示。“第一类是减压手术。” 减压手术增加椎管间隙,消除神经根夹挤。 另一种脊柱手术是椎间盘置换手术,即通过手术用金属和塑料制成的人工椎间盘关节来替换有问题的椎间盘关节。 “我们进行的第三种手术称为脊柱融合手术,”Neal医生说道。“通过脊柱融合手术,我们尝试将两块或更多骨头固定在一起。为此,我们在大多数情况下需要将某种类型的配件装置放入体内。这包括螺杆、螺丝、板片,有时还包括放入椎间盘的融合器,以将这些骨头固定在一起。” ### 致新闻工作者:英文版广播级视频可从此处获取。转载时请注明信息来源:“妙佑医疗国际新闻网”。 关于妙佑医疗国际(Mayo Clinic) 妙佑医疗国际是一所致力于创新并集临床实践、医学教育和科学研究为一体的非营利机构,以恻隐之心竭诚提供精湛医术和解决方案给需要治疗的每个人。请访问妙佑医疗国际新闻网,取得更多妙佑医疗国际的新闻信息。关于COVID-19的详情,包括妙佑医疗国际的冠状病毒分布图追踪工具含有的14天COVID-19趋势预报,请访问妙佑医疗国际COVID-19资源中心。 媒体联系: 请联系妙佑医疗国际公共事务部:Sharon Theimer。邮箱:newsbureau@mayo.edu