The Human Genome Project, une incroyable aventure #3

Aujourd’hui, nous terminons notre cycle sur le Projet Génome Humain.

Souvenez-vous, dans le dernier épisode nous avions évoqué les premières difficultés du projet, la collaboration internationale et l’arrivée de Celera dans la course au séquençage complet du génome. Aujourd’hui, place à la fin du projet, au résultat de la course et aux nouveaux obstacles à surpasser.

Un formidable bond en avant

Pour commencer revenons-en à la course.

Face à l’arrivée de Celera et surtout grâce à la cartographie complète du génome réalisée par des laboratoires du monde entier, l’Institut national de recherche sur le génome humain des États-Unis et le Département de l’énergie, le DOE, lancent un nouveau plan de cinq ans, qui prévoyait un « document de travail » du génome complet d’ici à décembre 2001.

Le séquençage intensif est lancé, et bientôt, la date de publication du document de travail est avancée. Les craintes légitimes au sein du PGH liées à l’arrivée de Celera, sont vite balayées par la remarquable capacité d’adaptation du projet publique. Dès 1998, l’accent est notamment mis sur les nouvelles technologies qui permettraient de séquencer plus rapidement le génome. Les financements continuent également d’affluer, notamment en provenance du Wellcome Trust, qui augmente son soutien de 57 à 77 millions de dollars pour l’année 1999. Au sein du PGH, le séquençage avance désormais à une vitesse monstrueuse.

Et les observateurs ont, de leur côté, du mal à comprendre où en est Celera à ce moment précis. Les conférences de presse de l’entreprise, « vendent du rêve », mais le fait est que leurs données ne sont pas rendues publiques, ce qui rend difficile une estimation de ses progrès. Un scientifique du Projet Génome Humain, Maynard Olson, ira même jusqu’à dire que Celera faisait « de la science par conférence de presse ».

Le 10 janvier 2000, cependant, la société annonce qu’elle a complété la séquence du génome humain à 90%. En juin de la même année, la course se termine par un match nul, ou plutôt par une trêve. Le 26 juin 2020, les représentants de l’Institut national de recherche sur le génome humain des États-Unis, du DOE et de Celera sont tous invités à la Maison Blanche par le Président Bill Clinton pour une conférence de presse. Il y est annoncé que le Génome Human complet a été séquencé.

En d’autres termes, personne au moment de l’annonce, n’avait complété la séquence du génome dans son entièreté. Il fallait, très probablement, insinuer l’idée que, bien qu'il s'agisse du génome humain, il était tout aussi important de souligner que la concurrence et la collaboration internationale avaient permis d’effectuer un énorme bond en avant dans les connaissances que nous avons de l’espèce humaine.

Il faudra attendre près de huit mois pour que les données presque définitives soient publiées. Le PGH les publiera dans le journal Nature le 15 février 2001. Venter et Celera les publieront dans le journal Science le lendemain. Il restait donc encore quelques mois de travail pour arriver à la fin officielle du projet. Entre temps, Venter quitte Celera en 2002 sur fond de désaccord liés à la volonté de l’entreprise de se concentrer sur le développement de thérapies.

La fin officielle

Finalement, avec deux ans d’avance, la fin officielle du projet est déclarée en avril 2003.

Une date loin d’être anodine puisqu’elle est choisie pour coïncider avec le 50e anniversaire de la découverte de la structure en double hélice de l’ADN par Crick et Watson. L’annonce sera sobre et sans artifice, l’opinion publique américaine étant pleinement concentrée sur la lutte contre le terrorisme à la suite des évènements dramatiques du 11 septembre 2001. Mais le travail, suite à l’annonce, continue avec de nouveaux objectifs.

Ainsi, le développement d’immenses bases de données publiques a lieu dès 2003, et l’on commence également à s’intéresser de manière plus précise à la fonction des gènes, à travers la création du projet ENCODE. Deux ans plus tard, un pas de plus vers la médecine individuelle est fait, à travers le projet ClinENCODE qui a pour ambition de calculer les risques de maladies génétiques sur un échantillon de population.

Le Président Clinton a comparé l'exploit de cartographier et de séquencer le génome humain à la cartographie du passage vers le Nord-Ouest américain par les explorateurs Meriwether Lewis et William Clark :

« Il y a près de deux siècles, dans cette pièce, sur ce même sol, Thomas Jefferson et un aide de confiance ont étalé une magnifique carte, une carte que Jefferson avait longtemps rêvé de voir de son vivant. L’aide était Meriwether Lewis et la carte était le produit de sa courageuse expédition à travers la frontière américaine, jusqu'au Pacifique. C'était une carte qui définissait les contours et élargissait à jamais les frontières de notre continent et de notre imaginaire.

Aujourd'hui, le monde se joint à nous ici dans cette salle pour contempler une carte d'une importance encore plus grande. Nous sommes ici pour célébrer l'achèvement de la première enquête sur l'ensemble du génome humain. Sans aucun doute, c'est la carte la plus importante et la plus merveilleuse jamais produite par l'humanité. »

Clinton poursuit son discours, précisant qu'il considérait ce « triomphe historique de la science et de la raison » comme un simple point de départ, la fin du commencement.

Trois « horizons majestueux » se dessinaient immédiatement : d'ici 2003, la production d'une version finale de la carte de séquence qui serait complète et précise ; le développement biotechnologique dans le secteur privé basé sur l'identification de tous les gènes humains et de leurs fonctions ; et le respect éthique de « nos valeurs humaines les plus anciennes et les plus chères » pour garantir que la science du génome profite à « tous les citoyens du monde », protège la vie privée et prévienne la discrimination.

Le 12 avril 2003, les chefs de gouvernement des six pays qui ont contribué aux efforts de séquençage (les États-Unis, le Royaume-Uni, le Japon, la France, l'Allemagne et la Chine) ont publié une proclamation conjointe selon laquelle la « séquence essentielle de trois milliards de paires de bases d'ADN du génome humain, le livre d'instructions moléculaires de la vie humaine », avait été réalisé. Une autre comparaison est alors faite.

Les chercheurs du HGP comparent en effet leur exploit à l'alunissage d'Apollo et à la division de l'atome, évoquant l'aube d'une nouvelle ère, « l'ère du génome ».

Le PGH a changé les normes concernant le partage de données dans la recherche biomédicale. Une fois que de grandes quantités de données de cartographie et de séquence du génome ont commencé à être générées, l'élan s'est rapidement accru pour établir des politiques qui raccourcissent le délai entre la génération et la publication des données.

Mais, bien évidemment, tout n’a pas été fait et tout n’a pas été parfait. Nombre de questions se posent après l’accomplissement du projet, à savoir ; comment les informations sur les séquences d'ADN peuvent-elles fournir les bases des connaissances scientifiques et médicales ? Qui aura accès aux avantages potentiels découlant de cette recherche, et ces avantages seront-ils équitablement répartis ?