No Brasil, aproximadamente 13 milhões de pessoas enfrentam diariamente o desafio das doenças raras, muitas delas com origem genética e uma diversidade complexa. Diagnosticar e tratar essas condições é uma tarefa árdua devido à sua natureza variada.
O Projeto Genomas Raros surge com a missão de unir especialistas em genômica humana para oferecer, pelo SUS, serviços de diagnóstico e aconselhamento genético, visando melhorar a qualidade de vida daqueles afetados por essas enfermidades.
Através do Varstation, plataforma exclusiva de bioinformática da Varsomics, parceira do Genomas Raros, conseguimos realizar o processamento de dados do sequenciamento dos genomas, além da interpretação dos resultados, conduzida por uma equipe de especialistas, que também fundamenta suas análises nos dados obtidos através da mesma plataforma.
O Projeto Genomas Raros representa um passo importante no enfrentamento das doenças raras, proporcionando inclusão e assistência aos pacientes e suas famílias.
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